2024 novemberében Magyarországon először vált lehetővé, hogy két vidéki gyógyközpontban – a Hévízi Szent András Reumakórház és Gyógyfürdőben, valamint a PTE Klinikai Központ Harkányi Termál Rehabilitációs Kórházban – célzott rehabilitációs kezelést kapjanak a spinális izomatrófiával (SMA) élő felnőtt betegek. A program állami finanszírozású, és áttörést jelent a ritka betegségben érintettek életminőségének javításában.

Az ulefnerszen képes visszafordítani a funkcióvesztést a FUS gén mutációi miatt kialakult ALS-ben.

A CHMP ismételt megerősítését követően, az EB által kért kiegészítő információk mérlegelése után, az EB újraindítja a lecanemab forgalomba hozatali engedélyezési eljárását.

A két éve indított szűrőprogram eredményeiről tudományos konferenciát tartott a Bethesda Gyermekkórház 140 résztvevővel.

A CHMP enyhe kognitív károsodás és korai Alzheimer-kór okozta demencia kezelésére javasolja az engedély megadását.

Az SMA munkacsoport augusztusban elküldte az egészségügyi döntéshozók számára az SMA-kutatási program adatait, írja az Economx.

Az Európai Bizottság (EB) jóváhagyta a SOD1 génmutáció fennállásával járó amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) kezelésére a Biogen készítményét.

A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.

Tizennégy hónapos tesztidőszak után folytatódik az újszülöttek és csecsemők SMA-szűrése, az ingyenes vérvizsgálatot a szülőnek kell kérnie.

A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

A neurológiai ritka betegségek között az új terápiák elérhetővé válásával egyre nagyobb figyelem irányul a spinalis muscularis atrophiára (SMA). A témában jelentős szakmai tapasztalattal rendelkező Anna Lusakowska, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinikája munkatársának egyik közelmúltban megjelent közleménye (Łusakowska, A., Wójcik, A., Frączek, A. et al. Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience. Orphanet J Rare Dis 18, 230 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4) jelentős, a való életből származó hosszútávú kezelési adatokat mutat be. Kiemelkedő fontosságú ez a közlemény azért is, mert most először számolnak be különböző súlyosságú esetekről széles életkori spektrumot felölelve. Nagy öröm volt vele személyesen is találkozni és beszélgetni 2023 novemberében.

A szerdai kormányülésen döntés született arról, hogy a jövőben is ingyenesen biztosítják az SMA-szűrést – hangzott el a Kormányinfón.

Adenovírusokkal specifikusan megjelölt agyi hálózatot aktivál az új módszer az L-Dopa terápia mellékhatásai nélkül, írja az OTSZ Online.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Vasárnap éjfélkor leáll az újszülöttkori SMA-szűrés – tudta meg az RTL Híradó. Az SMA Egyesület levélben kéri, hogy folytatódhasson a program.

Egy ritka neuromuscularis betegség, a Friedreich-ataxia kezelésére javasolja egy szer törzskönyvezését az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) – Európai Gyógyszerügynökség (EMA) az Európai Unióban, 16 évesnél idősebb embereknél.

A BeyondTheEdge keretében megvalósuló kutatás során az idegsejtek közötti hálózatok matematikai modelljeit vizsgálják a magyar kutatók.

Az Év Klinikai Előrelépése díj egy az Alzheimer-kór kezelését szolgáló új gyógyszer sikerét ismeri el egy olyan klinikai vizsgálat kapcsán, amely várhatóan előrelépést jelent az egészségügyben.

A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

Amerikai kutatók ultrahang és mikroszkopikus buborékok segítségével rést ütöttek az agyat védő vér-agy gáton, írja a hvg.hu.

Robotorvos segítségével hajtott végre mély agyi stimulációs műtétet egy kanadai idegsebész több epilepsziában szenvedő páciensén – írja a 24.hu.

Ha beválik a klinikai teszteken, az új gyógyszer azokon is segíthet, akik késve kapnak segítséget, írja az Index.

A University of Edinburgh kutatói a JAMA Neurology folyóiratban közölték vizsgálatuk eredményeit, amelyek szerint a demenciával asszociált stroke kezelésében hatásosnak bizonyult két régi hatóanyag kombinált alkalmazása.

A Göteborgi Egyetem kutatói a Rennes székhelyű INSERM intézet kutatóival közösen az iScience folyóiratban publikálták új felfedezésüket, amely szerint a rengeteg számítógépes elemzés alapján kifejlesztett új IRE1-gátló molekulájuk kiváló eredményeket mutatott glioblasztóma kezelésében.

Kutatók arról számoltak be, hogy az általuk kifejlesztett noninvazív magnetoenkefalográfiás képalkotó eljárás segítségével a beteg agyi aktivitásából rekonstruálhatók a kézmozdulatai.

Elektronikus agyi implantátumok segítségével ma már újra jár egy lebénult férfi, aki egy tizenkét évvel korábbi biciklibaleset óta mozgásképtelen volt.