A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Népszava szerint április végéig térítésmentesen, visszamenőleg is kérhetik a január elseje után születettek szülei az ingyenes SMA-szűrést.

Ha az Európai Bizottság (EB) engedélyezi, ez a szer lesz az első olyan kezelés, amelyet az Európai Unióban jóváhagytak, és amely az ALS genetikai okát célozza meg.

A neurológiai ritka betegségek között az új terápiák elérhetővé válásával egyre nagyobb figyelem irányul a spinalis muscularis atrophiára (SMA). A témában jelentős szakmai tapasztalattal rendelkező Anna Lusakowska, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinikája munkatársának egyik közelmúltban megjelent közleménye (Łusakowska, A., Wójcik, A., Frączek, A. et al. Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience. Orphanet J Rare Dis 18, 230 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4) jelentős, a való életből származó hosszútávú kezelési adatokat mutat be. Kiemelkedő fontosságú ez a közlemény azért is, mert most először számolnak be különböző súlyosságú esetekről széles életkori spektrumot felölelve. Nagy öröm volt vele személyesen is találkozni és beszélgetni 2023 novemberében.

A szerdai kormányülésen döntés született arról, hogy a jövőben is ingyenesen biztosítják az SMA-szűrést – hangzott el a Kormányinfón.

Adenovírusokkal specifikusan megjelölt agyi hálózatot aktivál az új módszer az L-Dopa terápia mellékhatásai nélkül, írja az OTSZ Online.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Vasárnap éjfélkor leáll az újszülöttkori SMA-szűrés – tudta meg az RTL Híradó. Az SMA Egyesület levélben kéri, hogy folytatódhasson a program.

Egy ritka neuromuscularis betegség, a Friedreich-ataxia kezelésére javasolja egy szer törzskönyvezését az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) – Európai Gyógyszerügynökség (EMA) az Európai Unióban, 16 évesnél idősebb embereknél.

A BeyondTheEdge keretében megvalósuló kutatás során az idegsejtek közötti hálózatok matematikai modelljeit vizsgálják a magyar kutatók.

Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdeztük.

Magyarországon 200-250 ezerre tehető az Alzheimer-kórban szenvedők száma, a családtagokkal együtt több mint 1 millió embert érint a probléma.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

A CURE SMA az idén is Orlandóban rendezte meg az SMA Research & Clinical Care Konferenciát. Ez a konferencia egyedülálló lehetőség arra, hogy orvosok, egészségügyi ellátók, betegek és gondozóik találkozzanak, és az SMA-betegeket érintő témákról egyeztessenek.

Az SMA Research & Clinical Care Konferencián mutatták be a RESPOND vizsgálat korai eredményeit, melyek a nuszinerszenkezelés klinikai előnyeit és biztonságosságát ábrázolták a génterápiát követő alkalmazáskor.

Amerikai kutatók ultrahang és mikroszkopikus buborékok segítségével rést ütöttek az agyat védő vér-agy gáton, írja a hvg.hu.

A Lund Egyetem kutatói a Nature Medicine folyóiratban arról számoltak be, hogy egy gerincvelői folyadékon végzett teszttel képesek a Lewy-testes betegség diagnosztizálására még a tünetek megjelenése előtt.

Olyan univerzális donor őssejteket sikerült kifejleszteni, amelyek a jövőben életmentőnek bizonyulhatnak olyan gyermekeknél, akiknél halálos agyi elváltozásokat, például Canavan-betegséget diagnosztizálnak.

Robotorvos segítségével hajtott végre mély agyi stimulációs műtétet egy kanadai idegsebész több epilepsziában szenvedő páciensén – írja a 24.hu.

Ha beválik a klinikai teszteken, az új gyógyszer azokon is segíthet, akik késve kapnak segítséget, írja az Index.

A University of Edinburgh kutatói a JAMA Neurology folyóiratban közölték vizsgálatuk eredményeit, amelyek szerint a demenciával asszociált stroke kezelésében hatásosnak bizonyult két régi hatóanyag kombinált alkalmazása.

Elektronikus agyi implantátumok segítségével ma már újra jár egy lebénult férfi, aki egy tizenkét évvel korábbi biciklibaleset óta mozgásképtelen volt.

Belátható időn belül hatékonyan lehet majd kezelni az Alzheimer-kórt – jelentette be a brit demenciakutatások irányítója a hvg.hu szerint.