Az Európai Gyógyszerügyi Hatóság (EMA) törzskönyvezte az első gyógyszert a Friedreich-ataxia kezelésére
A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.
A Friedreich-ataxia (FA) pusztító hatással van a betegekre és családjaikra. A klinikai vizsgálat során a kezelt Friedreich-ataxiás betegek fontos és klinikailag jelentős javulást tapasztaltak mindennapi életükben. Az érintett közösségek optimisták a tekintetben, hogy egy új korszak nyílik az Friedreich-ataxia kezelésében.
A Friedreich-ataxia a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.
Európai Bizottsági jóváhagyása jelentős mérföldkő az első törzskönyvezett terápiához való széleskörű hozzáférés biztosítása érdekében a Friedreich-ataxiás közösség számára az EU-ban. A betegszervezetek hálásak minden kutatónak, klinikai helyszínnek, a Friedreich-ataxiában szenvedőknek és családtagjaiknak, a betegszervezeteknek és az Európai Gyógyszerügynökségnek azért a kutatásért, gyógyszerfejlesztésért és erőfeszítésekért, amelyek ehhez a jóváhagyáshoz vezettek.
A részletes termékinformációk elérhetőek az Európai Gyógyszerügynökség honlapján, a www.ema.europa.eu címen.
A Friedreich-ataxiáról
A Friedreich-ataxia (FA) egy ritka, genetikai eredetű, életet megrövidítő, az általános erőnléti állapotot súlyosan legyengítő, degeneratív neuromuszkuláris rendellenesség. Ez a leggyakoribb öröklött ataxia. Az FA korai tünetei, mint például a koordináció progresszív elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság, jellemzően gyermekkorban jelentkeznek, és utalhatnak más betegségekre is. Az FA-ban szenvedők többségének az első tünetek megjelenésétől számítva a betegséggel összefüggő erőnléti állapot romlása miatt 10-20 éven belül szüksége lesz kerekesszékre. Az FA-betegek átlag életkora mindössze 37 év, bár megfelelő és célzott ellátás mellett az érintettek sok évig élhetnek a kerekesszékhez kötöttség után.
