Egy életen át SMA-val: a kezelés már elérhető, most a rehabilitáció a cél
Az SMA egészen a közelmúltig az egyik legrettegettebb ritka betegség volt. A 21. század vívmányaként három gyógyszeres kezelés is elérhető már Magyarországon a gerincvelői izomsorvadásban szenvedők számára. A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei.
A spinális izomsorvadás, az SMA egy örökletes, progresszív neurodegeneratív betegség. Aki ezzel a génhibával születik, annál kezelés nélkül visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadás alakul ki.
Az SMA évekkel ezelőtt még gyógyíthatatlan betegség volt. Mára háromféle gyógyszeres kezelés is elérhető Magyarországon is, és ezzel hazánk élen járt a régióban az SMA-kezelések elérhetőségét illetően. A betegség hátterében lévő genetikai eltérés újszülöttkori szűréssel is kimutatható. A korán felismert betegség így már a tünetek megjelenése előtt kezelhető. Ezt célozta meg a 2023-ban indult pilot újszülöttkori SMA szűrőprogram is. A korai stádiumban és jobb általános állapotban indított kezelés nagyobb eredményeséget érhet el.
Kezelésben mára csaknem annyi felnőtt részesül, mint ahány gyermek, és ez a szám hamarosan meg is fordul, hiszen a korszerű terápiának köszönhetően mind többen lépnek be a felnőttkorba. Ez óriási előrelépés, de sajnos még nem jelenti azt, hogy a felnőttkorú SMA-betegek komplex ellátásban részesülnének. „A 18 éven aluli SMA-betegek rehabilitációja nagyjából megoldott idehaza – bár vidéken nehézkesebb a hozzáférés – a felnőttek esetében ennek még mind a szakmai, mind a finanszírozási háttere hiányzik” – magyarázza az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének elnöke. Buday Krisztina gyermekét, Danit 10 hónapos korában diagnosztizálták SMA-val. A fiú ma 19 éves, tehát már felnőtt. Őt is érinti ez a probléma, amelynek megoldására a közelmúltban szakmai összefogás indult a területen dolgozó szakemberek között az egyesület koordinálásával.
Medveczky Erika, az Észak-budai Szent János Centrumkórház Osztályvezető főorvosa a betegszervezet egy közelmúltbeli rendezvényén, melynek az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet (OORI) adott otthont, kiemelte: komplex rehabilitációs ellátásra van szükség, amely nemcsak a mozgatórendszerre és a légzőizmokra, hanem a kórral együtt járó szívritmuszavarokra, emésztőrendszeri tünetekre és az SMA-betegeknél gyakori csonttörések megelőzésére is figyelmet fordít.
Az SMA-betegek teljeskörű ellátásához tehát elengedhetetlen különböző szakterületek specialistáinak szoros és folyamatos együttműködése. „Emellett az intézmények, valamint a hatóságok tervezett és szervezett összefogása is nélkülözhetetlen, és az egészségpolitikának is fel kell karolnia a felnőttkori ellátás ügyét” – szögezte le a főorvosnő. A rehabilitáció nemcsak szakember-, de eszköz- és így forrásigényes terület is, szükség van az SMA-rehabilitáció élethosszig tartó társadalombiztosítási finanszírozására is.
Az SMA-betegek kapcsán a gyermekkorból a felnőttkorba történő átlépésben (tranzíció) főszerepet és koordinációs feladatokat vállal a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegének neurológiai osztálya. Szabó Léna vezető főorvos szerint fel kell készíteni a felnőtt ellátókat az SMA betegek fogadására, és arra is, hogy az SMA-s páciensek más szemléletet igényelnek, mint más, neuromuszkuláris problémákkal küszködők.
Ennek az összefogásnak a részese az OORI is, ahol a rehabilitációt végző szakemberek nyitottak a társszakmákkal való együttműködésre, a szükséges egyetemi tananyagok és szakmai irányelvek kidolgozására, hogy a hozzájuk érkező egyre nagyobb számú SMA-val érintett felnőtt a megfelelő ellátást kaphassa.
