2021. május. 16., vasárnap - Mózes, Botond.
hirdetés
hirdetés

Komplex rehabilitáció a Budapesti Neuromuszkuláris Centrumban

A Budapesti Neuromuszkuláris Centrum európai színvonalon nyújt ellátást minden hazai neuromuszkuláris kórképben szenvedő gyermek számára. A betegút jól szervezett és áttekinthető, a társult intézmények és azok szakembereinek tevékenysége egységes szakmai szempontok szerint, összehangoltan zajlik.

A Budapesti Neuromuszkuláris Centrum (BNMC, továbbiakban Centrum) − az európai standardot követve − elsősorban a Duchenne- (DMD) és a spinalis izom-atrophia (SMA) terén jelent nagy előre­lépést. A Centrum 2012-ben alakult azt követően, hogy hazánk is társult a CARE-NMD Európai Konzorciumhoz, mely­nek létrehozását a CARE-NMD Európai Uniós projekt és a nemzetközi TREAT-NMD Szövetség szakmailag támogatta. Jelentős fejlődés ezeknél a jelenleg még nem gyógyítható neuromuszkuláris kórképek­nél, hogy az esetek többségében kontrollál­ható, lassítható a progresszió és kezelhetők a másodlagos következmények. Bár e progresszív neurológiai kórképek eltérő etiológiájúak, mégis hasonló tünetekkel járnak (fáradékonyság, hypotonia, romló motoros funkciók). A Centrum keretében történő ellátás: korai diagnózis, koordi­nált gondozás (neurológiai, kardiológiai, pulmonológiai), programozott komplex rehabilitáció, szülő- és betegedukáció.

Az izom-dystrophiák definíciója

Az izom-dystrophiák a progresszív myopathiák azon rendellenességei, melyek a normális izomfunkció genetikai hibájából erednek. A dystrophinopathiák a dystrophin gén mutációi, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődnek. Az egyik leggyakoribb, 30 éves kor körül fatális kimenetelű genetikai betegség a DMD, mely körülbelül minden 3500. fiút érint világszerte.

A DMD progressziójának mérföldkövei

A járóképesség elvesztése: 9,4 év (6−15 év)

Elektromos kerekesszék használata: 14,6 év (11−28 év)

Étkezéshez is segítséget igényel: 18,2 év (12−23 év)

Asszisztált lélegeztetés: 19,8 év (14−31év)

A DMD stádiumainak jellemzése

• Korai járóképes szak

Gowers-tünet

Kacsázó járás

Lábujjhegyen járás

Lépcsőzés önállóan

• Késői járóképes szak

Képes megtartani egy-egy pozíciót

Scoliosis

Egyre nehezebb az egyenes testtartás, lépcsőzés

A földről felkelés képességének elvesz­tése

Kerekesszéket hajt

• Korai nem járóképes szak

Romlik a felső végtagok használata és a testtartás

Rehabilitáció feladata: nyújtás, a flexibi­litás és a funkciók megőrzése

• Késői nem járóképes szak és rehabilitációja

Izomerő javítása/karbantartása

A deformitás és izommerevség (görcsök, fájdalom) enyhítése

A járás segítése, a járóképesség meghos­szabbítása

Légzési funkció karbantartása, javí­tása

Fizikai funkciók, függetlenség növe­lése

Önállóság a szabadidős tevékenységek­ben

Szülő- és gyermekoktatás

Az életminőség javítása

• Megromlott járás szakasza

Kombinált fizioterápia (hidroterápia jelentősége)

Mobilitás elősegítése (kerekesszék)

Tartásjavítás (ortézisek, pozicionálók, fűző stb.)

Obesitas megelőzése

Passzív kimozgatás, nyújtás

Kortikoszteroidok

Az általános orvosi attitűd változása szükséges ahhoz, hogy kihasználjuk a szteroid izomerőre gyakorolt kedvező hatását. DMD esetén a flexibilitás, nyúj­tás megőrzése, a légzőizmok és a szívizom állapotromlásának késleltetése (így az élethossz növelése), sőt a scoliosis prog­ressziójának lassítása is várható a korán bevezetett és tartós (intermittáló) szteroidadástól. Európa egyes országaiban akár 15–20 évvel hosszabb túlélést biztosít a korszerű nemzetközi szak­mai stratégián alapuló ellátás, melynek egyik eleme a szteroidterápia. Fontos a kortikoszteroidok bevezetésének meg­felelő időzítése 4 éves kor körül. Szteroid alkalmazása előtt fontos az immunitás ellenőrzése, illetve a védőoltások (inf­luenza, Pneumococcus) biztosítása. Kortikoszteroid alkalmazása a járó­képesség megszűnése után is javasolt, mivel a hátizmok gyengülése ellenére mérsékli a gerincferdülést, jobb a légzés­funkció és a szívizom állapota, melyek kedvezően befolyásolják az élethosszt. Szteroid mellett fontos a rendszeres és körültekintő gondozás: kalciumpótlás (kalcium-és D-vitamin-szint megha­tározása a szérumból és a vizeletből), osteoporosis detektálása, laboratóriumi vizsgálat (pl. glükózintolerancia), ulcus-prevenció, szemészeti kontroll (szürke hályog megelőzése), illetve folyamatos testsúly-, testmagasság-és vérnyomás-ellenőrzés.

A testsúlykontroll érdekében nagy jelentősége van a táplálkozási tanácsok betartásának. Az alapbetegséggel együtt élés elfogadtatása, a szteroid pszichés mellékhatásainak kezelése is biztosított a Centrumban.

Diagnózis és neuromuszkuláris gondozás

Betegség gyanúja esetén a SE II. számú Gyermekklinika neurológiai osztályán történik a kivizsgálás. Genetikai vizsgála­tokkal is igazolt diagnózis esetén (kötelező a dystrophin vizsgálata) a betegregisztrációba felvett betegek neurológiai gon­dozásba kerülnek, melynek célja az állapotváltozás követése, a gyógyszeres kezelések (szteroid) ütemezése, a mellék­hatások felismerése, kivédése, a másod­lagos károsodások megelőzése, enyhítése. A klinika szakorvosai biztosítják a csont­anyagcsere és oszteodenzitometriai (ODM) vizsgálatokat, illetve a szívizom állapot­változásának követését (EKG, ultrahang­vizsgálat), az ACE-gátló, béta-blokkoló beállítását.

A jövő már elkezdődött: biotechnológiai alkalmazás a terápiában

A Duchenne-féle izom-dystrophia oka, hogy hibás a dystrophint felépítő DNS. Louis Kunkel 1986-ban azonosította a dystrophin gént. Az MDA által támo­gatott exon-skipping a 1990-es évek óta a DMD potenciális terápiás stratégiája. E géntechnológiai módszer képes kijaví­tani a hibás dystrophin gént. Az exon-skipping eljárás a gén egyes régióinak (exonok) laboratóriumi körülmények között előállított molekulákkal történő megcélzása és blokkolása (átugrása). Az exon-skipping esetén a hibás genetikai kód régióit (exonok) „ugorja át” a sejt fehérjegyártó gépezete, így a sejt rövi­debb, de működőképes dystrophint termel − ezáltal valódi terápiás straté­gia alkalmazására nyílik lehetőség. Az 51-es mutáció a teljes DMD-populáció körülbelül 13%-át érinti. Az 51-es exon-skipping rövidebb mRNS-információt hordoz, így rövidebb, de még viszony­lag működő dystrophin fehérjét termel. Az innovatív RNS-alapú terápia − mint a phosphorodiamidate morpholino oligomer-(PMO-) alapú exon-skipping − a klinikai vizsgálatok során (például a 6 perces járás tesztben) jelentős javulást iga­zolt (fázis Ib/II klinikai vizsgálat placebo-és késleltetett kontroll mellett), mivel működő dystrophin-fehérje-termelést eredményezett a DMD-betegek izom­rostjaiban.

Ezzel párhuzamosan intenzív, előre­haladott „blokk-skipping” kutatások is zajlanak, melyek szintén biztonságosnak és hatásosnak bizonyultak. Ez a betegek nagyobb hányadának jelenthet megol­dást, mivel a 45−55-ös exonokat célozza blokkolni („átugrani”). A hazai Cent­rum működésének egyik jelentősége, hogy a CARE-NMD és a nemzetközi TREAT-NMD együttműködés kereté­ben az exon-skipping (exon 51, „klinikai fázis 1-2”) alkalmazásra már nálunk is sor kerül. Hatására javul vagy stabilizálódik a betegség folyamata vagy szignifikánsan lassul a betegség kifejlődése.

A Centrum létrejötte jelentősen meg­könnyíti a házi gyermekorvosok tevé­kenységét a neuromuszkuláris kórképek ellátásában. A házi gyermekorvos szerepe a Centrumba irányítás, illetve a szak­orvosi ellátások követése: tenzió ellen­őrzése; az obesitas és a légúti infekciók megelőzése; megfelelő D-vitamin-és kalciumbevitel; ACE-gátló, béta-blok­koló adása; oltási tanácsadás/védőol­tások (influenza, RSV, Pneumococcus) ellenőrzése.

Genetika: mutációvizsgálat, hordozószűrés, tanácsadás

Az OKI Molekuláris Genetikai Osz­tálya a spinalis izom-atrophia (SMA), Duchenne/Backer-izom-atrophia (DMD/BMD), Charcot−Marie−Tooth-féle peri­fériás neuropathia 1A típusa (CMT1A), facioscapulohumeralis izom-atrophia (FSHD), végtagövi izom-dystrophiák (LGMD), congenitalis myasthenia szind­róma (CMS), dystrophia myotonica 1-es típusa (DM1) vizsgálatát biztosítja.

A hordozói státus megállapítása is az OKI-ban történik az SMA és DMD/BMD kórképekben érintett családok tagjai körében. A genetikai hiba pontos ismeretében megelőzhető a következő generációban a betegség. A primer pre­venció területén prenatális vizsgálatokat ajánlanak az érintett családtagoknak. A leletek értelmezése mellett családter­vezési tanácsadásban is segítséget nyújt az OKI. Indokolt esetben a nőgyógyász által vett chorion-boholy-mintából a magzati vizsgálatot is elvégzik.

Betegregisztráció

Azok a betegek, akiknél a genetikai vizsgálatok is alátámasztják a diagnó­zist, bekerülnek az OKI-ban vezetett országos betegnyilvántartásba. Ez teszi lehetővé a Centrumon belül a betegek szervezett irányítását, a vizsgálatok nyo­mon követését és a megfelelő gondozást. A betegregisztráció azért is jelentős, mert nagy terhet vesz le a házi gyermekorvos­ról, és elkerülhetők a párhuzamosságok. A betegek a nemzetközi standardnak megfelelő gondozásban, tervezetten és folyamatosan, általában félévente ellen­őrző vizsgálatokon vesznek részt. Akik bekerülnek a rendszerbe, közvetlenül kapnak információt a Centrum működé­séről, az egységes és összehangolt beteg­ellátásról. A Centrum működésében részt vevő osztályok közvetlen kapcsolatban állnak egymással, rendszeresen összehan­golják és értékelik tevékenységüket.

Légúti gondozás

A légzőizmok állapotának felmérése és folyamatos monitorizálása: légzésfunk­ció, légzőizmokat erősítő torna, terhelési tréning felépítése, a légúti infekciók meg­előzése, hatékony expectorálás, a tüdő­térfogat-növelő technikák bemutatása. Éjszakai rémálmok, horkolás, reggeli fej­fájás és kialvatlanság tüneteinek jelentke­zésekor, melyek általában a járóképesség elvesztésével esnek egy időbe, informatív az EEG-vel kiegészített poliszomnográfiás vizsgálat. Csak folyamatos állapotváltozás monitorizálása esetén biztosítható idejében a noninvazív-, invazív lélegeztetés indiká­lása, egyedi beállítása és a szövődmények prevenciója.

Komplex rehabilitáció

A multidiszciplináris, programozott rehabilitáció esetén lassítható a progres­szió üteme. Félévente ajánlott a komplex rehabilitáció, ahol a szülő együtt lehet gyermekével. Ekkor kerül sor az aktuális funkcionális állapotfelmérésre (pl. 6 perces járás teszt), az egyéni rehabilitá­ciós terv összeállítására és a műszeres vizsgálatok (myometria stb.) elvégzésére. A fizioterápia (SMA-ban neurofeedback-FES, hidroterápia stb.), gyógytorna és gyógymasszázs az inak, ízületek nyújtá­sát, a kontraktúrák, a fájdalom megelő­zését, az aktivitás megőrzését szolgálja. Az önellátás és a mobilitás eszközeinek kiválasztását, használatának betanítását biztosítja a Centrum keretében nyúj­tott rehabilitációs ellátás. Rendszeres ortopédiai vizsgálat, az ortézisszükséglet felmérése, egyéni adaptációk, egyedi mintavétel, gyógyászati segédeszköz­zel való ellátás, megfelelő pozicioná­lók segítik a gyermekek lehető legjobb életminőségét. A komplex rehabilitáció része a dietetikai felmérés. A társuló tanulási, viselkedési zavarok kognitív és pszichológiai felméréssel és terápiá­val kontrollálhatók. A pszichoterápia egyéni és szülőcsoport formájában tör­ténik, ezen túlmenően pszichoszociális ellátás, valamint az egészséges testvér és a szülő edukációja is része a komplex rehabilitációs programnak. A kórházi tartózkodás idején biztosított az iskola­szanatóriumi oktatás.

A neuromuszkuláris rehabilitáció speciális szempontjai

Az alapbetegségből adódóan minden eset­ben tekintetbe kell venni az izomfáradást. Ennek megfelelően szubmaximális ter­helés szerint kell összeállítani az egyéni programot.

Egyéni rehabilitációs terv szerint kerül sor a komplex orvosi, pedagógiai és pszichoszociális rehabilitációra. Funk­cionális vizsgálatok segítik az aktuális állapot felmérését és az egyéni rehabili­tációs terv összeállítását. A fizikai állapot megítélését a testméretek, arányok, ízüle­tek mozgásterjedelmének meghatározása, izomerő mérése (miométer), az egyensúlyi állapot (ülő, álló) jellemzése, a mobilitás felmérését például a 6 perces járás teszt elvégzése segíti. Az önellátást mérőská­lákkal határozzuk meg (WeeFIM, FIM, Barthel).

A rehabilitáció célja

A DMD jelenleg nem gyógyítható, így a fő cél a tünetek megjelenésének késlel­tetése, a maximális funkcionális aktivitás elérése, a másodlagos szövődmények korai felismerése és kezelése az életminőség optimalizálása érdekében. A fizioterápia az izomnyújtást, a flexibilitást és a funk­ció megőrzését segíti. Maximalizálni kell a meglévő energiákat a beteg mozgásál­lapotának és aktivitásának fenntartásá­ban. Ezzel párhuzamosan minimalizálni kell a másodlagos következményeket, komplikációkat (kontraktúrák, defor­mitások). A megbomlott izomegyensúly következtében kialakult kontraktúrák oldása az ízületek nyújtásával és megfe­lelő testközeli ortézisek, éjszakai sínek alkalmazásával történik. A scoliosis és a „néma” kompressziós csigolyatörés felismerése és kezelése az ortopédorvos feladata a multidiszciplináris teamen belül. A gyógytorna során a progresszió mértékének megfelelő parakoordinatív mozgásokat kell kialakítani. A mozgá­sokat a mindennapi életben előforduló feladathelyzetekben gyakoroltatják. Az önellátáshoz szükséges transzfe­rek, speciális mozgások kialakítása, valamint a segédeszköz használatá­nak tanítása az ergoterapeuta feladata. A neuromuszkuláris betegek ellátásá­val kapcsolatos teendők folyamatosak, ugyanakkor stádiumfüggők. Előbbiek közé tartozik az állapotmonitorizálás, a folyamatos beteg-és szülőképzés, a lelki és szociális gondozás. A pszichológus feladatai is összetettek a DMD-beteg családterápiája során: a diagnózis fel­dolgozásának segítése, támogatás az örömforrások megtalálásában, a szülő felkészítése az egészséges testvér szoron­gásának, ambivalenciájának kezelésére. A Centrum rehabilitációs programjának keretében pszichológus vezette szülőcso­port működik. Jelentősége, hogy a közös­séghez tartozás mellett a megküzdési stratégiák kialakításának formálását, a kórképpel járó speciális nehézségek megbeszélését, nevelési kérdések megvi­tatását, a szülői szorongás oldását támo­gató közeget biztosít.

Stádiumok szerinti teendők

• A csökkent napi élettevékenység stádiuma

hidroterápia/fizioterápia

segédeszköz-használat a mindennapi tevékenységekben

nyújtó-és légzőgyakorlatok

éjszakai sínek (ízületek nyújtása)

védőoltások

• Kerekesszék-függőség

légző-és nyújtógyakorlatok

nappali ortézisek (boka-, térdortézis)

alternatív mobilitást segítő eszközök: járógép (dinamikus mozgások fenn­tartása)

parapodiumban állítás: statikus test­helyzet fenntartása

biztonságos mobilitás: aktív kerekesszék, elektromos kerekesszék használata

továbbtanulás támogatása

• Folyamatos ápolás

FVT ortézisek (könyök, ujjak nyúj­tása)

légzést támogató segédeszközök

oxigén adása, nem invazív lélegeztetés

decubitus-és kontraktúraprevenció

szakszerű fizikai és emocionális segít­ségadás

pszichoszociális támogatás (megküzdési stratégiák)

izoláció prevenciója: adaptált számítógéptechnikák

távmunkaprogramban részvétel

Tapasztalatom szerint a komplex reha­bilitáció alatt a szülők egymástól erőt merítenek, segítik, támogatják egymást és folyamatosan kapcsolatban maradnak. A multidiszciplináris ellátás során sok alkalmuk adódik a konzultációra, a teamtagokkal szorosabb kapcsolat kialakítására, ezzel szorongásuk oldódik, nem utolsósor­ban hatékonyabbak a gyermekük támoga­tásában, a betegséggel való megküzdésben.


 

Javasolt irodalom

Bujdosó K, Medveczky E. Szülőcsoport-terápia tapasz­talatai a gyermekrehabilitációs gondozásban. ORFMMT XXX. Vándorgyűlése, 2011. augusztus 25−27.

Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis and pharmaco­logical and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77−93.

Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: Implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 2010;9:177−189.

Khairallah M, Khairallah RJ, Young ME, et al. Sildenafil and cardiomyocyte-specific cGMP signaling prevent cardio­myopathic changes associated with dystrophin deficiency. Proc Nat Acad Sci USA. 2008;105:7028–7033.

King WM, Ruttencutter R, Nagaraja HN, et al. Orthopedic outcomes of long-term daily corticosteroid treatment in Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2007;68:1607.

Kohler M, Clarenbach CF, Bahler C, et al. Disability and survival in Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Neu­rosurg Psychiat. 2009;80:320.

Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A. Glucocorticoid cor­ticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. 2008:CD003725.

Markham LW. Corticosteroid treatment retards development of ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy response. Neuromusc Disorders. 2009;19:75-75.

Molnár MJ. A neuromuscularis betegségek diagnosztikája, kezelése és a betegek rehabilitációja. In: Vekerdy-Nagy Zs (szerk.). Rehabilitációs orvoslás. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2010;521−531.

Straathof CSM, Overweg-Plandsoen WCG, van den Burg GJ, van der Kooi AJ, Verschuuren JJGM, de Groot IJM. Prednisone 10 days on/10 days off in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol. 2009;256:768−773.

Sussman M. Duchenne muscular dystrophy. Am Acad Orthopaed Surg. 2002;10:138−151.

Takagi A, Nakase, H. Malignant hyperthermia-like reac­tions in Duchenne or Becker muscular dystrophy: review and hypothesis. Rinsho Shinkeigaku. 2008;48:101.

Wang CH, et al. Consensus statement of standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22:1027.

Vekerdy-Nagy Zs. Rehabilitáció stratégiája neuromuscularis betegségekben. Gyermekgyógyászat. 2005;5:515−521.

Wagner KR, Fleckenstein JL, Amato AA, et al. A phase I/IItrial of MYO-029 in adult subjects with muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008;63:561.

Wilton SD, Fall AM, Harding PL, McClorey G, Coleman C, Fletcher S. Antisense oligonucleotide-induced exon skipping across the human dystrophin gene transcript. Mol Ther. 2007;15:1288–1296.

 

Dr. Medveczky Erika, Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházak, Budai Gyermekkórház, Gyermekrehabilitációs Osztály, Budapest
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!

Csak Kásler Miklós Facebook-posztjából lehet tudni, hogy önköltséges PCR-tesztre kötelezik azokat a tervezhető műtétre váró betegeket, akik nem tudnak felmutatni védettségi igazolványt, noha egy ilyen feltételt csak jogszabályban szabadna előírni.

Változó, hogy egy adott életciklusban biológiailag mennyi testmozgásra van szükségünk ahhoz, hogy testileg és lelkileg is egészségesek maradhassunk. Az ausztrál egészségügyi minisztérium külön útmutatóban teszi közzé javaslatait az idősebb, 65 év feletti korosztály számára.