hirdetés
hirdetés
2024. november. 21., csütörtök - Olivér.
hirdetés

Korai Duchenne-diagnosztika

 A betegeket általában már az iskoláskor végére kerekes székbe kényszerítő izomdisztrófia klasszikus tüneteit – progresszív izomgyengeség és -sorvadás – az 1850- es években Duchenne írta le . Az egyik leggyakoribb örökletes izombetegség elsősorban a fiúkat érinti: 100 000 élve született fiúgyermek közül 35-öt. A betegség molekuláris genetikai hátterét az 1970-es években tisztázták: egy amerikai munkacsoport lokalizálta a betegség génjét az X-kromoszóma rövid karján. Az általa kódolt fehérjét disztrofinnak nevezték el.
 A Duchenne- és Beckerizomdisztrófiában a disztrofin gén mutációja okozza a klinikai tüneteket. A molekuláris genetikai vizsgálatok Magyarországon is elvégezhetők. Ennek óriási a jelentősége: nemcsak a betegség pontosabb diagnosztizálását teszi lehetővé, hanem bizonyos esetekben a tünetmentes vagy kevés tünetet mutató a hordozók is kiszűrhetők, és magzati diagnosztika is végezhető.

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
DR. HERCZEGFALVI ÁGNES
a szerző cikkei

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés