Korai Duchenne-diagnosztika
2005. február 01. 00:00
A betegeket általában már az iskoláskor végére kerekes székbe kényszerítő izomdisztrófia klasszikus tüneteit – progresszív izomgyengeség és -sorvadás – az 1850- es években Duchenne írta le . Az egyik leggyakoribb örökletes izombetegség elsősorban a fiúkat érinti: 100 000 élve született fiúgyermek közül 35-öt. A betegség molekuláris genetikai hátterét az 1970-es években tisztázták: egy amerikai munkacsoport lokalizálta a betegség génjét az X-kromoszóma rövid karján. Az általa kódolt fehérjét disztrofinnak nevezték el.
A Duchenne- és Beckerizomdisztrófiában a disztrofin gén mutációja okozza a klinikai tüneteket. A molekuláris genetikai vizsgálatok Magyarországon is elvégezhetők. Ennek óriási a jelentősége: nemcsak a betegség pontosabb diagnosztizálását teszi lehetővé, hanem bizonyos esetekben a tünetmentes vagy kevés tünetet mutató a hordozók is kiszűrhetők, és magzati diagnosztika is végezhető.
A Duchenne- és Beckerizomdisztrófiában a disztrofin gén mutációja okozza a klinikai tüneteket. A molekuláris genetikai vizsgálatok Magyarországon is elvégezhetők. Ennek óriási a jelentősége: nemcsak a betegség pontosabb diagnosztizálását teszi lehetővé, hanem bizonyos esetekben a tünetmentes vagy kevés tünetet mutató a hordozók is kiszűrhetők, és magzati diagnosztika is végezhető.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
