Európában évente 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek 48 különböző veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre.

Az Index a projektben aktívan közreműködő Novartis vezérigazgatójával, Matt Zellerrel beszélgetett.

Az FDA engedélyezte a fenilalanint bontó enzimkészítmény forgalomba hozatalát, közölte a PharmaOnline.

A terhesség későbbi szakaszaiban a HbA ki van téve az anyai glükóz általi expozíciónak, így a magzati HbA1c a magzati glükózexpozíció és HbA1c-glikoziláció potenciális markereként jöhet szóba a terhesség utolsó trimeszterében.

Az e hét vasárnapjára eső Nemzetközi PKU-nap alkalmából emlékezik meg egy ritka anyagcserebetegség, a fenilketonuria  érintettjeiről a Magyarországi PKU Egyesület közleménye.

Kétirányú folyamat van kibontakozóban a mikrobiótánkkal kapcsolatos orvoslásban: egyrészt a fekális transzplantáció szabályozása, másrészt különféle betegségek kezelésére, megelőzésére hivatott szintetikus bélbaktériumok létrehozása.

A 2014 márciusában indult Hundred Person Wellness Project  keretében 100 egészséges személynél történik szoros nyomonkövetés:  körülbelül 100-féle biokémiai teszt vérből, nyálból, vizeletből és székletből (3 havonta).

Egy csepp vérből 26 ritka betegség is megállapítható, írják a Semmelweis Egyetemen, ahol az ország újszülöttjeinek felét szűrik.

Ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrését végző központot alakítottak ki a Szegedi Tudományegyetem gyermekgyógyászati klinikáján – írta az MTI.

Húsz millió forint támogatást kapott a Semmelweis Egyetem két Gyermekklinikája a Magyar Villamos Művek Zrt (MVM) két csoportjától. A jelképes csekket és az okleveleket a Millenáris Parkban adták át a cég által szervezett „Élménynapon”.