Ma van a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapja

Ma már teljesen természetes, hogy a születést követően, a csecsemőkön 2-4 napon belül elvégzik a kötelező újszülöttkori szűrést³. A veleszületett fejlődési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolása súlyos szövődményekkel járhat és hosszútávon akár nagyfokú életminőségbeli romlást is okozhat[1], ugyanakkor a korai diagnosztizálás lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással ezek a gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek és jelentős életminőség-javulást érhetnek el.^{4, [2]}  

Az újszülöttkori szűrés dr. Robert Guthrie amerikai mikrobiológusnak köszönhető, aki a súlyos idegkárosodáshoz vezető fenilketonúria (PKU) tesztjét fejlesztette ki csecsemők részére, valamint az ő nevéhez köthető az első speciális szűrőpapír is, mellyel a vérteszteket végzik. Mindemellett, dr. Guthrie fáradhatatlanul dolgozott azon, hogy felhívja a figyelmet a kezelhető betegségek szűrésének fontosságára és szükségességére, ezért tiszteletére a születésnapjára, azaz június 28-ára tűzték ki a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját.[3]

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, jelenleg 27 féle² anyagcsere betegségre végeznek szűrést, melynek keretében vizsgálják az aminosav anyagcserezavarokat, a zsírsav oxidációs zavarokat, az organikus savak metabolizmusának zavarait, az endokrin és egyéb anyagcserezavarokat[4], valamint már genetikai eredetű betegségeket is, mint a cisztás fibrózis.² Mintaprogram keretében tavaly november 1-je óta pedig egy újabb genetikai betegség, az SMA  szűrése is ingyenesen kérhető, melyet szintén a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek. A vizsgálat egyelőre önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött. 

„A mintaprogram elindulása óta eltelt 7 hónap alatt összesen 39 228 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 75%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 5 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük négyen már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek alapján diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához” – mondta el dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

Az SMA-szűrés történelmi mérföldkő a betegség kezelésében, hiszen a gerincvelő-eredetű izomsorvadás kezelés nélkül jelenleg az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok[5], ezért kiemelten fontos, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. A Mizse és a Novartis Hungária együttműködésének köszönhetően június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás az újszülöttkori szűrésről és a betegségről. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek. 

Andreas Wohlfahrt képe a Pixabay-en

 Jelenleg nem kötelező, mégis komolyan kell venni a koponya ultrahang- és a csípőszűrést is

A csecsemő ultrahang szűrővizsgálat segítségével fény derülhet kisebb-nagyobb eltérésekre, melyek a magzati életben nem voltak észlelhetők. Így időben felismerhetők olyan rendellenességek, melyek tünetet még nem okoznak, de ha szükséges, kezelésük időben elkezdhető. Ha magzati korban már eltérést találtak, akkor mindenképpen, és ha a családban már előfordult csecsemőkorban szűrhető betegség, akkor is kiemelten javasolt a vizsgálat.

Magyarországon nem kötelező a babák ultrahangos csípőszűrése, illetve hasi és koponya ultrahangja az első hónapokban, holott ezekkel a nem fájdalmas vizsgálatokkal fény derülhetne ebben az életkorban még jól vizsgálható és kezelhető, korrigálható rendellenességekre. A vizsgálat ideálisan 6-8 hetes korban javasolt. A csípőszűrés 6 hetes kortól 5-6 hónapos korig végezhető.

„A porcos csontfej elhelyezkedését vizsgáljuk az ízületi vápában.  Korábban a csípő gyakran éretlen, igy álpozitív eredményt kapunk. Később a combfej csontosodik, a vizsgálat már nem ad megbízható eredményt. Ha eltérést látunk, ortopédiai vizsgálatot tanácsolunk, az esetleges teendők megítélésére” – mondja el dr. Kis Éva, az RMC Clinics gyermekgyógyász-gyermekradiológus szakorvosa. – „A hasi ultrahangvizsgálat bármely életkorban elvégezhető. Így fény derülhet olyan rendellenességre, (máj, vese, epehólyag, mellékvese), melyek a magzati ultrahangvizsgálat során nem derültek ki. Ezek nem feltétlenül igényelnek beavatkozást, de követésre, esetleg további vizsgálatokra szükség lehet. Időben felfedezve hatékonyan gyógyíthatók. A koponya ultrahangvizsgálat a kutacs záródásának kezdetéig, 5-6 hónapos korig végezhető.

Az ultrahangvizsgálat nem fájdalmas, káros hatása nincs, az esetek többségében a babák békésen tűrik. Természetesen előfordul, hogy a baba sír, sokan nem szeretnek meztelenül lenni, a környezet idegen. Bár melegített gélt használunk, ez is zavarhatja, de legtöbbször a szülő hangja megnyugtatja a csecsemőt. A vizsgálat rövid ideig, 10-15 percig tart, a végén írásbeli leletet kap a szülő, ha további teendőre van szükség, akkor erre vonatkozó tájékoztatást, javaslatot” – nyugtat meg a gyermekgyógyász-gyermekradiológus szakorvos. – „Amennyiben eltérést észlelünk, mindenképpen szükséges a lelettel felkeresni a gyermekorvost. Csípőrendellenesség, csípőficam gyanúja esetén gyermekortopéd szakorvost, agyi eltérés, például agykamrai tágulat eseteiben gyermek neurológust.”

A magzati életben észlelt valamennyi elváltozás eseteiben feltétlenül fontos a születés utáni vizsgálat. Ha a családban csípőficam, vesefejlődési rendellenesség fordult elő, kiemelten javasoljuk. A szűrő ultrahangvizsgálat nem kötelező, de a gyermek érdekében javasolt, hiszen sok eltérés esetében a tünetek csak később jelennek meg, amikor a gyógyulás esélye kisebb. Amennyiben nem találunk eltérést, ezeket a vizsgálatokat szűrő jelleggel nem kell megismételni. Ismétlésre csak valamilyen tünet esetében van szükség. Legszerencsésebb, ha a szűrést gyermekradiológiában járatos szakember végzi.