Tízezerből egy PKU-s születik
Az e hét vasárnapjára eső Nemzetközi PKU-nap alkalmából emlékezik meg egy ritka anyagcserebetegség, a fenilketonuria érintettjeiről a Magyarországi PKU Egyesület közleménye.
Minden ötvenedik ember hordozza azt a hibás gént, ami a gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegség, a fenilketonuria (PKU) kialakulásáért felelős. A betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ami gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okoz – kezelés nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul.
Ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával (tilos a tojás, hús, gabonafélék, tejtermékek, szója, rágógumi, de sok édesség is, például a túrórudi, marcipán, müzli, vagy épp a kakaó és a szörpök), valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek. Hazánkban viszont csak két gondozó működik, a Kelet-Magyarországon élők Szegedhez, a Nyugat-Magyarországon élők Budapesthez tartoznak, ami azt jelenti, hogy utazással együtt akár több napot is igénybe vehet egy-egy kontrollvizsgálat. Éppen ezért felnőttként sokan már nem szánnak rá időt, pedig a betegség alattomos: a hibás táplálkozás nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi. A diéta teljes felhagyása görcsökkel, remegéssel, mozgászavarokkal, 2-es típusú cukorbetegség és csontritkulás kialakulásával, valamint kóros elhízással járhat. Az orvosok a rendszeres kontrollvizsgálatok és a diéta egész életen keresztüli betartását javasolják. (A betegségől, annak kezeléséről többet is megtudhat például a PKU Egyesület honlapján.)
