Áttörés a dyskeratosis congenita ritka betegség kezelésében
A Children’s Hospital Boston kutatói a Nature Genetics folyóiratban megjelent cikkükben arról számoltak be, hogy egy új eljárással képesek voltak beavatkozni a telomeráz enzim működésébe, ami például a dyskeratosis congenita ritka betegség kezelésében is áttörést jelenthet.
A kutatók sejtkultúrákban CRISPR-CAS technikával szisztematikusan kiütötték a telomérek hosszának fenntartásában, megőrzésében potenciálisan érintett géneket, és tanulmányozták a következményeket. A tapasztalatok felhasználásával arra a következtetésre jutottak, hogy timidin felhasználásával jelentősen növelhető a sejtosztódásnál a kromoszómák integritására felügyelő telomérek hossza. Ráadásul a timidin már ismerős, biztonságos hatóanyag, mivel a ritka timidin-kináz-2 hiány kezelésében már alkalmazzák.
A felfedezés egy éven belül az újfajta kezelés használatához vezethet a ritka betegségben, és a kutatóintézet a telomérbetegségekkel foglalkozó központ felállítását is tervezi.
