A tumorbiopszia mellett a vér ctDNS tartalma is hasznos diagnosztikai eszköz
Amerikai kutatók a szolid tumorokon végzett biopszia eredményét a vér ctDNS-vizsgálatával kiegészítve több kezelési célpontként használható mutációt mutattak ki a betegek véréből, így a vér genetikai vizsgálata („folyékony biopszia”) fontos kiegészítője lehet a szövettani vizsgálatoknak.
A JAMA Oncology folyóiratban október 11-én megjelent cikkben a Pennsylvania Egyetem Abramson Rákkutató Központjának kutatói igazolták, hogy nem kissejtes tüdőrákos betegeknél (NSCLC) a vér genetikai elemzése során több olyan mutáció is kimutatható, melyek kezelési célpontként szolgálhatnak, és hogy ezek az eredmények hasznosan egészítik ki, bár nem pótolják a szolid tumorok biopsziájával szerzett diagnosztikai adatokat. A teljes cikk az alábbi linken érhető el: Clinical Implications of Plasma-Based Genotyping With the Delivery of Personalized Therapy in Metastatic Non–Small Cell Lung Cancer; October 11, 2018. doi:10.1001/jamaoncol.2018.4305.
A Pennsylvania Egyetem Abramson Rákkutató Központjának kutatói nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegeknél (NSCLC) azt vizsgálták, hogy több kezelési célpontként felhasználható mutáció mutatható-e ki akkor, ha genetikai vérvizsgálatot is végeznek, mintha csak biopsziát végeznének. A daganatokat nemcsak fokozott osztódás, hanem a normálisnál magasabb sejtpusztulási ráta is jellemzi, és a széteső tumorsejtekből kiszabaduló, a keringésbe bekerülő DNS (cirkuláló tumor-DNS vagy ctDNS) azonosításával információt nyerhetünk a daganatról.
A vérminta mint „folyékony biopszia” (liquid biopsy) elvileg ideális helyettesítője lehetne a daganatból szúrás vagy műtét útján kinyert hagyományos szövetmintának, csakhogy a kis méretű daganat kevés keringő DNS-t bocsát ki, amit igen nehéz megtalálni az összes keringő szabad DNS között. A keresést az is nehezítheti, hogy a daganat ismerete nélkül nem tudhatjuk, melyek azok a genetikai elváltozások, amelyek a tumor-DNS-t megkülönböztetik a jóval nagyobb mennyiségben jelen lévő, nem tumoros keringő DNS-től. Ha viszont már ismerjük a betegséget, azaz tudjuk, hogy a beteg NSCLC-ben szenved, új generációs szekvenálási technikákkal megnézhetjük, hogy a lehetséges gyógyszercélpontként szolgáló mutációk közül melyek találhatók meg a beteg szervezetében, tehát milyen gyógyszerek alkalmazhatók eredményesen a kezelés során.
A vizsgálat eredményei szerint ahhoz képest, mintha csak szolid tumor biopsziát végeztek volna, a kiegészítő ctDNS-elemzéssel kimutatott mutációk száma a kétszeresére nőtt, sőt, a betegek 86%-a kedvezően reagált, amikor a kezelésekkel a ctDNS-szekvenálással kimutatott mutációkat célozták meg.
A klinikai gyakorlatban az arany standard továbbra is a biopszia marad, azonban a vérvétel technikailag lényegesen egyszerűbb, a betegek számára kényelmesebb, és mivel a tumorok mutációi a betegség lefolyása során folyamatosan változnak, igen fontos eleme lehet a kezelés módját meghatározó diagnózisnak, különösen akkor, ha a tumorból csak nehezen vagy csak kis mennyiségű mintát lehet venni a biopszia során.
