Új, prenatális DNS-teszt a Down-szindróma kimutatására
Klinikai alkalmazásra is készen áll egy új, DNS-alapú prenatális vérteszt, amellyel rendkívüli mértékben csökkenteni lehet azoknak a kockázatos, invazív diagnosztikai eljárásoknak a számát, amelyekkel ma a Down-szindrómát a terhesség alatt ki szokták mutatni.
A vérteszt már a terhesség 10. hetében elvégezhető – azoknak a nőknek ajánlják, akiknél nagy a magzati Down-szindróma kockázata. Az eredmények egy nemzetközi, multicentrikus vizsgálatból származnak, és a Genetics in Medicine-ben publikálták online őket október 17-én. A vizsgálat során, amely mindeddig a legnagyobb és a legátfogóbb volt, majdnem 1.700 olyan terhes nőt vizsgáltak meg, akikben nagy volt a magzati kromoszóma-rendellenesség kockázata – magzataik közül 212-ben mutattak ki Down-szindrómát.
A vizsgálatot dr. Jacob Canick és dr. Glenn Palomaki, a Brown Egyetem és a Women & Infants Kórház munkatársai vezették, és részt vettek benne a kaliforniai, San Diegó-i Sequenom Inc. kutatói, valamint a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem (UCLA) egyik laboratóriumának munkatársai is.
A DNS-teszt a Down-szindrómát az esetek 98,6 százalékában helyesen mutatta ki, és a normális terhességeknek csak 0,2 százalékában adott hamis pozitív eredményt. Ritkán, 0,8 százalékban nem volt interpretálható az eredmény. Ez azt jelenti, hogy ha elvégzik ezt a tesztet azokban a nőkben, akiknél felmerül az invazív vizsgálat szükségessége, nagyon jó, megbízható eredményekre lehet számítani.
„A jelenlegi szűrési módszerek mellett az invazív vizsgálatok – az amniocentézis vagy a korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS) – során 30-ból 1 terhesben találnak Down-szindrómás magzatot. Azt várjuk, hogy a DNS-alapú teszttel pontosabban el lehet dönteni, hogy kiknél érdemes invazív vizsgálatot végezni, és ezért a legtöbb amniocentézissel vagy CVS-sel vizsgált nő magzatát Down-szindrómásnak fogják találni” – mondta dr. Canick. Dr. Palomaki hozzátette: „A teszt megfelelő alkalmazásával szinte minden olyan nő, akinek normális a magzata, elkerülheti az invazív diagnosztikus eljárásokat, s ezzel a magzat esetleges elvesztését, s a procedúrával járó szorongást és költségeket”.
A jelenleg használt Down-szűrés részben az anya életkorán, részben az anyai szérum markerek szintjének meghatározásán, és részben az ultrahang markereknek az első vagy a második trimeszterben történő kimutatásán alapul. Ezekkel a módszerekkel ugyan ki lehet mutatni a Down-szindrómás esetek 90 százalékát, azonban a normális terhességek 2–5 százalékában is pozitív eredményt adnak. A DNS-teszt legalább olyan érzékeny, mint ezek a vizsgálatok, és ráadásul töredékére csökkenti a hamis pozitív eredmények számát.
Dr. Canick elmondta, hogy a Down-szindróma prenatális szűrése már évtizedek óta a rutin terhesgondozás részét képezi, és jelenleg a terheseknek mintegy kétharmadát szűrik az Egyesült Államokban. Azt reméli, hogy a DNS-teszt bevezetésével ez az arány nőni fog, több nő fog a szűrés mellett dönteni, mivel sokkal kevésbé kell tartaniuk a szűrést követő invazív vizsgálatoktól. Az amerikai hivatalos adatok szerint minden 200 invazív diagnosztikus beavatkozásra egy vetélés esik.
