Új, kockázatmentes Down-szindróma teszt
Hosszú ideje sok állapotos nő éli át ugyanazt: egy vérteszt vagy egy ultrahangvizsgálat felveti a gyanút, hogy a magzat Down-szindrómás, és hogy megbizonyosodjanak az állapotáról, amniocentézist végeznek, ami lehetővé teszi, hogy a magzati DNS vizsgálatával megbizonyosodjanak a diagnózisról.
Az amniocentézisre, amikor tűvel vesznek mintát a magzatvízből, rendszerint a terhesség negyedik hónapjában vagy még később kerül sor. Olykor egy korábbi vizsgálatot alkalmaznak, mintát vesznek a korionbolyhokból (CVS), azaz a méhlepény egy részéből. Mindkét eljárás a vetélés valamelyes kockázatával jár, és ajánlatos, hogy csak nagyon tapasztalt nőgyógyász végezze őket, azonban ilyen nincs mindenütt.
Egy év múlva azonban már rendelkezésre áll majd egy alternatív módszer, amely pontos eredményt szolgáltat már a terhesség 9. hetében, és nincs kockázata. A gyógyszercégek egymással versenyeznek, hogy megalkossanak egy olyan vértesztet, ami kiválthatná az amniocentézist és a CVS-t. A módszer lényege, hogy az anyai vérből mutatják ki a magzati DNS-t. Ezzel már akkor meg lehetne bizonyosodni a Down-szindróma fennállásáról, amikor a terhesség még nem is látszik. Sok nő ilyenkor az abortuszt választaná, mások ellentmondásos áldásnak tekintenék a terhességüket.
A Down-szindrómát ma még rendszerint a születés után diagnosztizálják, azonban egy ilyen vérteszt megváltoztathatná ezt. A születés előtti korai diagnózis azonban nehéz választás elé állítaná a párokat. Ha megtartják a gyermeket, akkor a legsúlyosabb probléma nem is a gyermeknevelés, hanem az az időszak, amikor a szülők megöregszenek vagy meghalnak, és többé már nem tudnak gondoskodni fogyatékos gyermekükről.
A jelenleg szokásos prenatális szűrés következtében már mostanra is csökkent a Down-szindrómával születő gyermekek száma – mondja dr. Brian Skotko, a bostoni Gyermekkórház munkatársa, a Down-szindróma specialistája. Az USA-ban évente mintegy 6000 Down-kóros gyermek születik, 691 újszülöttből 1. 1989 és 2006 között 11 százalékkal csökkent a Down-szindrómás újszülöttek száma, noha szűrés nélkül 42 százalékos növekedés lett volna várható.
Az orvosok az új vértesztet kezdetben a 35 évesnél idősebb nőkben kívánják alkalmazni; negatív eredmény esetén nem lesz szükség amniocentézisre vagy CVS-re, míg a pozitív eredményt ezek valamelyikével kell majd megerősíteni. Végül ez helyettesítheti minden nő számára a rutinszerű szűrést, ami egyebek közt azért is előnyös lenne, mert ezzel kisebb a hamis pozitív eredmények aránya, és így kevesebb nőnél kellene invazív eljárást végezni. Sőt, egyesek szerint, ha tovább finomítják az eljárást, végül fölöslegessé teheti az amniocentézist és a CVS-t is.
Két kaliforniai gyógyszercég, a Sequenom és a Verinata Health jövő év áprilisára ígérik a tesztet. A Sequenom módszerét 10 hetes, a Verinatáét már 8 hetes magzati kortól javasolják alkalmazni. Az eredményekre 7–10 napot kell majd várni. Emellett a német LifeCodexx cég azt állítja, hogy már az év végén elkezdi forgalmazni Európában a saját tesztjét, amelyet kezdetben 12 hetes kortól lehet majd használni. A költségekről egyik gyártó sem nyilatkozott.
Forrás: Yahoo!
