Hamarosan engedélyezik az első génterápiát Európában

A terápia egy ritka genetikai betegséget gyógyít, a lipoprotein lipáz hiányt (LPLD). Az ebben a kórban szenvedő emberek nem tudják lebontani a véráramban levő zsírgolyócskákat, a kilomikronokat. Ennek folytán ezek eltömeszelik a belek és a hasnyálmirigy ereit, ami gyakran elviselhetetlen fájdalmat okoz. Az LPLD-s személyek számára jelenleg az egyetlen kezelés az, ha egyáltalán nem esznek zsírt tartalmazó ételt.

Az egészséges emberekben az izomsejtek egy lipoprotein lipáz nevű enzimet termelnek, amely lebontja a kilomikronokat. Az LPLD-s személyekből hiányzik ez az enzim, mivel a termelését végző gén károsodott. Az új, Glybera nevű kezelés e gént az egészséges másolatával helyettesíti. A kezelőorvos a beteg combizmába egy ártalmatlan vírust injektál, amely a hozzákapcsolt egészséges gént véglegesen az izomsejtekbe juttatja, s ezzel elvileg lehetővé teszi, hogy a beteg végtelen hosszú ideig termelje az enzimet.

„Az LPLD-s betegek nem mernek megenni egy szokványos ételt, mert ez náluk akut és extrém fájdalommal járó hasnyálmirigy-gyulladáshoz vezethet” – mondta Jörn Aldag, a holland uniQure BV cég vezető munkatársa – ez a cég fejlesztette ki az említett terápiát telephelyén, Naardenben. „Most először létezik egy olyan kezelés e betegek számára, amely nem csak csökkenti a fenti kockázatot, de egyetlen kezelés után sok évig tart a jótékony hatása.”

Aldag elmondta, hogy a terápia hatására a betegekben a normális mennyiségű lipoprotein lipáz kb. 5-10%-a termelődik: ez elég ahhoz, hogy egészséges, nem zsíros étrend esetén lebomoljanak a kilomikronok, de a zsíros ételek fogyasztását még a terápia mellett sem engedhetik meg maguknak a betegek. Rendkívül bíztató, hogy azokban a betegekben, akik 6 éve kapták az akkor kísérleti terápiát, még mindig tart a hatás.

Aldag azt is kifejtette, hogy a kezelés engedélyezése általában véve is jó hír a génkezelés szempontjából, és ez nagyon fontos, mivel a génkezelés előnyei egyértelműek: helyre lehet vele állítani a szervezet normális működését és hosszú távú hatás érhető el vele, sokszor olyan személyekben, akiket nagyon súlyos betegség sújt.

Noha számos génkezeléses vizsgálat zajlik, és közülük jó néhány már több mint egy évtizede, a nyugati világban a Glybera lesz az első engedélyezett génterápia. Az egész világon csak egyetlen másik engedélyezett génkezelés létezik, a Gendicine, amelyet 2004-ben engedélyeztek Kínában a rák kezelésére.

Július 20-án az Európai Gyógyszerhatóság (EMA) szakértői javasolták a Glybera engedélyezését. A végső szót az Európai Bizottság fogja kimondani három hónapon belül, azonban ez általában elfogadja az EMA javaslatát.

Noha a betegség nagyon ritka, egymillió emberből csak egyet vagy kettőt érint, a kezelés mégis értékes, mivel más módszer nem létezik. Amikor a fejlesztő cég 27 betegben tesztelte a génterápiát, ez 1-3 hónapon belül csökkentette a vér zsírtartalmát és a hasnyálmirigy-fájdalomrohamok gyakoriságát 50-60 százalékkal ritkította.

Az UniQure cég jelenleg két új génkezelést fejleszt: az egyiket egy trombózissal járó betegség, a másikat a Parkinson-kór ellen.

A mostani engedélyezés mérföldkő a génterápia korántsem problémamentes történetében. Egy génterápiás kísérletet, amelyben súlyosan immundeficiens gyermekeket kezeltek, akiknek gyakorlatilag nem működött az immunrendszerük, például korábban azért szakítottak meg, mert a betegek közül néhányan leukémiások lettek. Azt feltételezték, hogy a gént szállító vírusok rákot okozó onkogéneket aktiváltak. A legnagyobb csapás a génkezelésre az volt, amikor egy Jessie Gelsinger nevű beteg 1999-ben meghalt a szállító vírusra adott reakció miatt. Az utóbbi években azonban több vizsgálatban is sikerekről számoltak be a HIV, a Parkinson-kór és a vakság egy ritka formája elleni génterápia kapcsán.