hirdetés
2017. szeptember. 23., szombat - Tekla.
hirdetés

Ritka, de nem egyedi: a Gaucher-kór

A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére.

hirdetés

Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az ún. Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.

A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség.  Egy speciális enzimhiány – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya – okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg még legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá Várkonyi Andrea, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

A Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni.

A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezéséreazonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

A RIROSZ hazánk 45 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).

 

(forrás: MedicalOnline, RIROSZ)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés