Primer immundefektus, a sokszínű betegség

Az alapellátásban dolgozó szakemberek, elsősorban a háziorvosok figyelmének felhívásaa hazánkban tízezreket érintő, így viszonylag gyakori, ám kevéssé ismert betegségre azért fontos, mert a primer immundefektus (PID) jól kezelhető, ha a diagnózist idejében felállítják – mondja az Egyesített Szent István és Szent László Kórház (ESZSZK) gyermekhematológiai és őssejt-transzplantációs osztályának főorvosa. Dr. Kriván Gergely elsőként a PID-et övező tévhiteket igyekszik eloszlatni. Mivel a PID nem csak gyermekkorban jelentkezhet, a betegek száma világszerte, minden korcsoportban emelkedik. Hazánkban akár 20 000 primer immunhiányos beteg is lehet, így ez az állapot nem tartozik a ritka betegségek csoportjába. Az érintettek pontos számáról nincsen adat, hiszen sok esetben a PID nem csak fertőzések, hanem például allergiás tünetek, autoimmun-, vagy daganatos betegségek formájában nyilvánul meg, kevésbé, vagy nagyon súlyos szimptómákkal jelezve az immunrendszer zavarát. Enyhébb tüneteknél sem az orvos, sem a páciens nem gondol immundefektusra. A primer immunhiányok mintegy kétharmadát az antitesthiányos kórképek alkotják, ahol a B-sejtek aktiválódását befolyásoló genetikai hiba miatt az antitestek hiányoznak vagy csökkent mennyiségben termelődnek, illetve nem képesek ellátni a feladatukat.

A PID tíz figyelmeztető jele közé tartozik, ha a betegnél nyolc, vagy több új otitis, kettőnél több, súlyos sinusitis vagy pneumonia fordul elő egy éven belül. Immundefektusra utalhat, ha visszatérő mély bőr-, vagy belső szervi tályogok, perzisztáló soor oris, vagy egy éves kor után egyéb bőrgombásodás jelentkezik, illetve ha gyakoriak a mélyre terjedő fertőzések. Ha a tünetek kezelésére rendelt antibiotikum két hónapnyi, vagy annál hosszabb ideig tartó adagolása is csak csekély hatással jár, vagy ha az infekciók csak intravénás antibiotikum mellett gyógyulnak, az szintén immundefektusra utalhat – sorolja a főorvos.

A PID terápiájának teljes skálája elérhető az ESZSZK-ban a csontvelő-transzplantáció, az intravénás immunglobulin pótlásig (IVIg). Számos tanulmány igazolja, hogy a nagy dózisú IVIG segítségével csökkenthető a fertőzések gyakorisága és a kórházban töltött napok száma, javul a tüdő funkciója, ritkulnak a felső légúti hurutok, javítható a primer immunhiányos gyermekek fejlődése és közérzete. Az IVIg-t egyébként néhány éve vonta a tételesen finanszírozott kezelések körébe az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP). És bár az immunhiány nem gyógyítható, de a kezelésekkel sok esetben jól szinten tartható állapot, azonban a széles tünetpaletta miatt sok esetben öt-hét év is eltelik a panaszok megjelenése és a célzott kezelés megkezdése között, a csúszás miatt pedig visszafordíthatatlan folyamatok indulhatnak el a szervezetben, ezért hangsúlyos, hogy minél korábban azonosítsák a PID-et.

Centrumokban a laborok

A PID sokféle és sokszínű betegségek halmaza, a pontos diagnózis felállításához sokszor nem elegendő a tíz legjellemzőbb tünet ismerete, a helyes és korai diagnózist laboratóriumi vizsgálatok alapozhatják meg – mondja Szabó Zsófia, a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ klinikai immunológiai részlegének részlegvezetője. A sejtes, humorális és genetikai vérvizsgálatok nem csak a mennyiségi, hanem a működési defektusokra is választ adhatnak.

A vérvizsgálatokat országszerte 4-5 laboratóriumban végzik, a centrumok között szoros az együttműködés, a munkát felosztják egymás között. Ugyanis vannak speciális sejtvizsgálatok, amelyeket csak az ESZSZK-ban, és szerológiai elemzések, amelyeket csak a Honvéd Kórházban tudnak elvégezni – mondja a szakember. A vizsgálatokat ugyan finanszírozza az OEP utóda, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK), azonban az éves laborkasszában lévő forrás messze alulmúlja a tényleges igényeket. A vizsgálatok között van olyan, amely mindössze ezer forintba kerül, de olyan is, amiért 60-80 ezer forintot fizet a biztosító. A laboratóriumi vizsgálatok számának ugrásszerű növekedését eredményezi az új diagnosztikus eszközök bevezetése – teszi hozzá Szabó Zsófia, ahogyan azt is elmondja, a PID korai diagnózisát segíthetné, ha a háziorvosok számára is lehetővé tennék az IgG vizsgálat rendelését, amely nagyjából ezer forintba kerül.

Az orvostudomány és a diagnosztikai eljárások fejlődésével az a paradox helyzet állt elő, hogy várhatóan egyre több PID-beteg lesz, azaz egyre több embernél sikerül feltárni, hogy betegségeiket az immunhiány okozza – foglalja össze Kriván Gergely. Hazánkban a molekuláris genetika legújabb eljárásai még nem épültek be a rutin diagnosztikába, pedig ez igencsak felgyorsítaná a PID felismerését, és a korai diagnózisnak köszönhetően idejében kerülhetne sor csontvelő-transzplantációra is.

Két éve küzdenek azért, hogy az immunhiányos betegeknek is járjon az az adókedvezmény, amelyet a súlyos fogyatékossággal élők igénybe vehetnek – mondja Kiss Zsoltné, a 162 fős tagságot számláló Primer Immunhiányos Betegek Egyesületének (PIBE) elnöke. Hozzáteszi azt is, 2015-ben ígéretet kaptak arra, hogy a betegek megkapják szükséges minősítést, de ez végül mind a mai napig nem valósult meg.