Lapszemle - a Lancet legfrissebb cikkeiből, 2010.06.25.

Gén–környezet kölcsönhatások 7610 emlőrákos nő körében: a Million Women Study prospektív bizonyítékai

2010;375:2143–2151

R. C. Travis és munkatársai 7610 emlőrákos beteg és 10 196 kontrollszemély bevonásával tanulmányozták 12 polimorfizmusnak (FGFR2-rs2981582, TNRC9-rs3803662, 2q35-rs13387042, MAP3K1-rs889312, 8q24-rs13281615, 2p-rs4666451, 5p12-rs981782, CASP8-rs1045485, LSP1-rs3817198, 5q-rs30099, TGFB1-rs1982073 és ATM-rs1800054) az emlőrákkockázatra gyakorolt hatását, valamint az egyes polimorfizmusokkal összefüggésben prospektív adatgyűjtést folytattak tíz ismert környezeti kockázati tényezőre vonatkozóan (életkor a menarche idején, paritás, életkor az első szüléskor, szoptatás, menopauzális státus, életkor a menopauza idején, hormonpótló kezelés, testtömegindex, testmagasság, alkoholfogyasztás). A 120 összehasonlítás egyike sem szolgáltatott bizonyítékot gén–környezet kölcsönhatásra. A korábbi elképzelésekkel ellentétben nem találtak arra utaló bizonyítékot, hogy a hormonpótló kezelés – akár összességében, akár az ösztrögénreceptor-pozitív eseteket tekintve – befolyásolná a genotípustól függő relatív kockázatokat. A 12 vizsgált polimorfizmus közül csak egy mutatott korrelációt a környezeti kockázati tényezők valamelyikével: a MAP3K1-rs889312 nagy kockázatot jelentő C alléljának hordozói szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a C allélt nem hordozók. A vizsgálat alapján az emlőrák iránti fogékonyságot befolyásoló kis penetranciájú polimorfizmusokkal kapcsolatos emlőrákkockázatot nem befolyásolják szignifikánsan az emlőrák ismert környezeti kockázati tényezői.

Autizmusban szenvedő gyermekek szülők által közvetített, kommunikáció központú kezelése (PACT): véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgálat

2010;375:2152–2160

J. Green és munkatársai három angliai központban 152, 2–5 éves autista gyermeket kezeltek: 77 beteget PACT kezelésben, 75-öt a szokásos kezelésben részesítettek. Az elsődleges kimeneteli változó az autizmus súlyossága (ADOS-G, szociális kommunikációs algoritmus összesített pontszáma) volt 13 hónap után. Az átlagos tünetsúlyossági pontszám a PACT-csoportban 3,9 ponttal, a kontrollcsoportban 2,9 ponttal csökkent az intézmény, nem, társadalmi-gazdasági helyzet, életkor, verbális és nem verbális képességek szerinti korrekció után. A PACT kezelés pozitívan befolyásolta a szülő és a gyermek közti diadikus szociális kommunikációt, de csak kevéssé hatott a közvetlenül értékelt nyelvi funkciókra és az adaptív iskolai funkciókra, ezért a jelen vizsgálat eredményei alapján a szerzők nem javasolják az autizmus hagyományos kezelésének a PACT beavatkozással való kiegészítését.

Nagy dózisú allopurinol hatása krónikus stabil anginában szenvedő betegek terhelhetőségére: véletlen besorolásos, placebokontrollos, keresztezéses vizsgálat

2010;375:2161–2167

Állatkísérletes adatok szerint a xantin-oxidáz gátlószerei csökkenthetik a szívizom adott lökettérfogathoz tartozó oxigénfogyasztását. A. Noman és munkatársai 65 felnőtt koszorúérbetegen, három brit intézményben vizsgálták, hogy ez az összefüggés klinikailag is érvényesül-e. Az elő kezelési szakaszban 31 beteg kapott allopurinolt (28-at elemeztek) és 34 beteg kapott placebót (32-t elemeztek). A keresztezett elrendezésű második kezelési periódusban mind a 60 beteg elemzése megtörtént. Az ST-depresszióig eltelő idő mediánja allopurinol hatására 232 s-ról 298 s-ra, placebo hatására 249 s-ra nőtt. A terhelhetőség időtartamának mediánját az allopurinol 393 s-ra, a placebo 307 s-ra növelte (a kezdeti 301 s-ról). A mellkasi fájdalom jelentkezéséig eltelő idő mediánját az allopurinol 304 s-ra, a placebo 272 s-ra növelte (a kiindulási 234 s-ról). Nemkívánatos mellékhatásokat az allopurinol-kezelés kapcsán nem figyeltek meg. Úgy tűnik, anginás betegek számára az allopurinol hasznos, olcsó, jól tolerálható és biztonságos antiischaemiás gyógyszer lehet.