Kijavították az IPEX-et okozó genetikai mutációt
Amerikai kutatók olyan módszert dolgoztak ki, amellyel vérképző őssejtek úgy módosíthatók, hogy visszafordítsák az IPEX nevű autoimmun tünetegyüttest kiváltó genetikai mutációt.
Az amerikai UCLA Egyetem kutatói a Cell Stem Cell folyóiratban megjelent cikkükben számoltak be arról, hogy egér modellszervezeten sikerül kijavítani az IPEX-et okozó genetikai mutációt. A cikk rövid összefoglalója (abstract) az alábbi linken érhető el: Katelyn E. Masiuk et al. Lentiviral Gene Therapy in HSCs Restores Lineage-Specific Foxp3 Expression and Suppresses Autoimmunity in a Mouse Model of IPEX Syndrome, Cell Stem Cell (2019). DOI: 10.1016/j.stem.2018.12.003.
Az IPEX (X-kapcsolt immun diszregulációs szindróma, felszívódási zavar és poliendokrinopathia) autoimmun tünetegyüttes súlyos funkciózavarokat okozhat, és érintheti a bétraktust, a bőrt és a hormontermelő szerveket, például a hasnyálmirigyet és a pajzsmirigyet. Jellemzően a csecsemők első életévében diagnosztizálják, és már kisgyermekkorban életveszélyes lehet.
Kezelése csontvelő-transzplantációval történik, ám igen nehéz megfelelő donort találni, ráadásul a transzplantáció kimenetele is bizonytalan, mivel az IPEX-ben szenvedő csecsemők általános egészségi állapota gyakran rendkívül rossz. A betegséget olyan mutáció okozza, mely meggátolja a FoxP3 gént abban, hogy olyan fehérjét termeljen, mely a vérképző őssejtek számára nélkülözhetetlen a regulátor T-sejtek létrehozásához. A T-sejtek tartják kordában az immunrendszert, mivel ezek biztosítják azt a felismerő mechanizmust, melynek hiányában az immunrendszer a szervezet saját sejtjeit támadja meg (autoimmunitás).
A UCLA kutatói a FoxP3 gén egy egészséges másolatát juttatják el a vérképző őssejtekhez, így azok képessé válnak az összes sejttípus termelésére. A laboratóriumi munkák során egér modellszervezeten, a humán IPEX-hez hasonló mutációt sikerült ezzel a módszerrel kiküszöbölni. A jövőbeni humán eljárás során a beteg csecsemőtől először vérképző őssejteket vennének a csontvelőből, majd az IPEX-et megcélzó vírusvektor segítségével kijavítanák a génmutációt, ezt követően pedig a beteg saját őssejtjeit kapná vissza, amelyek már képesek lennének regulátor T-sejtek termelésére.
