Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

A MODY hátterében öröklődő génmutációk állnak, kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban már előfordult.

Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) 2023-ban új irányelvet adott ki a cardiomyopathiák diagnosztikájáról és kezeléséről közel száz oldal terjedelemben, melynek a legfontosabb újdonságait foglaljuk össze.

A cholangiocarcinoma (CCA) egy heterogén kórkép. Az IDH1-mutációval rendelkező, lokálisan előrehaladott állapotú vagy metasztatikus CCA-betegeknél az ivozidenib-kezelés a túlélési paraméterek javulását eredményezheti, kedvező tolerálhatóság mellett.

Az OTSZ Online szerint a tüdőtágulás, a tüdőfibrózis és a COVID-19 következményeinek gyógyításában segíthet az új immunszuppresszió nélküli eljárás.

A demencia részben gyakorisága, részben krónikus volta mellett gondozói igénye miatt a XXI. század egyik legjelentősebb betegségcsoportja, „népbetegsége”. Prevalenciája a korral nő, 65 év felett 5 évente megduplázódik: 65 éves korban 1% körüli, 85 év felett 30%. Nőkben minden korcsoportban gyakoribb.

Eltemethetik a 231 centiméteres magassága miatt "az ír óriásként" emlegetett, 1783-ban elhunyt Charles Byrne maradványait.

A mai napig befolyásolja az emberi egészséget az 1300-as évben Európában pusztító pestisjárvány után elterjedt génmutáció.

A kutatók remélik, hogy tartósan tudják korrigálni vagy "elhallgattatni" a genetikai kardiomiopátiát okozó mutáns géneket, írja az Index.

Egy új feltételezés szerint a nagyszülőknek meglepő evolúciós előnyei vannak, amiket a fertőző gonorrhoea váltott ki, írja az Index.