2024. november. 05., kedd - Imre.

A rákbetegségre vonatkozó ismereteink bővülésével egyre inkább nyilvánvalóvá válik, hogy adott szerv rosszindulatú daganatai között akkor is jelentős molekuláris szintű különbségek lehetnek, ha a szövettani kép ránézésre hasonlónak tűnik. Az adott beteg számára legjobb esélyeket kínáló terápiás terv felállítására ezért ezeknek az apró genomikai módosulásoknak, mutációknak az alapos ismerete is szükséges.

A daganatos megbetegedések Európában a második leggyakoribb haláloknak számítanak; évente több mint 3,7 millió embernél diagnosztizálnak rákos megbetegedést és évente 1,9 millió európai lakos elhalálozása köthető daganatos kórképhez.

A rákbetegség kezelése rohamléptekkel fejlődik, és ezen belül mind több úgynevezett célzott terápia kerül be a terápiás eszköztárba. A célzott terápiák hatásai akkor aknázhatók ki optimálisan, ha azok a daganatok molekuláris sajátosságaihoz, az azokban jelen lévő úgynevezett genomikai módosulásokhoz illeszkedik.

Az utóbbi években-évtizedekben jelentős előrelépések történtek a rákbetegség, közöttük az úgynevezett nem kissejtes tüdőrák kezelésében.

A diagnosztikai technológiák fejlődésével ma már mód nyílhat az egyes daganatok molekuláris jellemzőinek feltérképezésére, a bennük lévő géneltérések kimutatására, és ezen információk alapján egyénre szabott terápiás terv felállítására.

A korszerű onkológiai diagnosztikában és a terápiás terv felállításában ma már fontos szempont az adott daganat részletesebb molekuláris szerkezete, mely genomikai vizsgálattal térképezhető fel.

A különböző rákbetegségek kezelésének új módszere a célzott gyógyszeres terápiák alkalmazása. Ilyen esetekben a daganaton belül molekuláris szinten jelen lévő eltérések alapján választhatók ki azok a szerek, melyek az adott beteg számára a legjobb terápiás eredményeket, illetve a leghosszabb túlélést ígérik.

Az onkológiai kezelések egyre inkább a speciális, célzott, személyre szabott terápiák felé mozdulnak el. Az adott beteg esetében legnagyobb eredményre kecsegtető terápiás terv felállításához a tumor genomikai eltéréseinek feltérképezése szükséges. Ehhez nyújtanak segítséget az új generációs szekvenálási módszerek, melyek javallati köre a közelmúltban három új klinikai szcenárióval bővült.

A daganatos betegeknél az átfogó (multi-)biomarker-tesztelés a diagnózis felállításának, a terápiának és az adekvát gyógyszeres kezelésnek az alapja. Európa-szerte azonban jelentős különbségek vannak a biomarker-teszteléshez való hozzáférésben. Egy széles körű felmérésen és konszenzuson alapuló javaslatcsomag a korszerű (multi-)biomarker-tesztelés térnyerését akadályozó infrastrukturális, adminisztratív, humán erőforrásbeli és egyéb akadályok harmonizált lebontását célozza meg.

A célzott terápiákra alkalmas molekuláris eltérések száma jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedben, ami jelentős túlélési előnnyel jár számos daganat típusban. Ennek következtében a molekuláris patológia szerepe, a prediktív markerek vizsgálata, alapvető fontosságúvá vált a daganatok kezelésében. A célzott terápiák prediktív markerei lehetnek különböző fehérjék expressziói (androgén receptor, PD-L1), génmutációk, génamplifikációk és génfúziók. Jelen írásunkban a génfúziók diagnosztikáját és annak nehézségeit foglaljuk össze.

A különböző ráktípusokban egyre több célzott terápia kerül be a mindennapi klinikai gyakorlatba. A személyre szabott terápia alapját a genomikai profil feltérképezése képezi. Ennek új módszere egy új folyadékbiopsziás Comprehensive Genomic Profile (CGP) platform, nevezetesen a FoundationOne®Liquid CDx. A bemutatott vizsgálat adatai szerint a teszt pontos, reprodukálható adatokat szolgáltat, ezáltal kellő magabiztossággal ruházhatja fel az orvosokat a genomikai profil feltérképezésekor és a terápiás terv felállításakor.

Jelentős előrelépések történtek a rosszindulatú daganatok kezelésében, előrehaladott vagy metasztatikus nem kissejtes tüdőrákban például elérhetővé váltak immunterápiás készítmények melyek monoterápia vagy kombinációs kezelés formájában alkalmazhatók. A terápiás eredmények optimalizálásához, a betegek életminőségének és túlélésének javításához, illetve az egészségügyi források gazdaságos felhasználásához szükség van a kezelés kapcsán jelentkező mellékhatások és nemkívánatos események valós idejű nyomonkövetésére.

Az új generációs molekuláris genomikai technikák segítségével a korábbinál célzottabb terápiákra nyílik mód.

A tumor genomikai szekvenálására alkalmas technikák új lehetőséget jelentenek az onkológiai betegek ellátásában, ezért egyre több betegnél történik meg a multigénes szekvenálás az adott esetben leghatásosabbnak ígérkező célzott terápia megtervezéséhez.

Kvízajánló

Rovatunkhoz tartozó kvízünket IDE kattintva töltheti ki!

Szerezzen újabb 8 pontot a második kvíz kitöltésével! 

 

A rovat támogatója