A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Egy ritka neuromuscularis betegség, a Friedreich-ataxia kezelésére javasolja egy szer törzskönyvezését az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) – Európai Gyógyszerügynökség (EMA) az Európai Unióban, 16 évesnél idősebb embereknél.

A neurofiziológiai vizsgálatok kiemelkedően fontos szereppel bírnak a neurológiai betegségek diagnosztizálásában. E szakirodalmi áttekintés az új polyneuropathia neurographiás (ENG) protokollját mutatja be, továbbá taglalja az epileptiform eltérés pontos definícióját, illetve a kiváltottválasz-vizsgálatok esetleges hasznosságát vizsgálja olyan betegeknél, akiknél ezt rutinszerűen nem alkalmazzuk.