Nemzeti regiszter és európai hálózatok a ritka betegek szolgálatában
Töredezett közösség a ritka betegeké, így nehéz együttesen védeniük saját érdekeiket. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) minapi konferenciáján nemcsak a diagnosztika Odüsszeiáját vették górcső alá, de az is kiderült, hogy az idei évben elkészülhet a Ritka Betegségek Regisztere, ami nem csupán az ellátásbiztonság, hanem az érdekérvényesítés sarokköve is lehet.
Objektív és szubjektív ok miatt egyaránt korlátozott a ritka betegséggel élők érdekérvényesítő képessége, amit nemcsak a páciensek, hanem az őket ellátók is megszenvednek – derült ki az eseményen Pogány Gábor szavaiból. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke szerint a társadalom és a döntéshozók számára is szinte láthatatlan közösség számos területen kerül hátrányba. A kis létszámú betegcsoportra, ahol ráadásul hosszú és eltérő a kórképek skálája, nehéz például klinikai vizsgálatokat szervezni. Ezért is hozza létre a RIROSZ azt a digitális térképet, ahol egy helyen lesznek elérhetők a ritkákkal foglalkozó ellátók, kutatók és szakemberek. Ugyanakkor az elnök hangsúlyozta azt is, éppen a kis létszám indokolja, hogy európai szinten fogják össze a ritka betegségben szenvedőket annak érdekében, hogy a cukor- vagy szívbetegek százezres tömegéhez hasonlóan magukra tudják irányítani a politika és az egészségügy figyelmét.
Egy ritka beteg átlagosan 5-7 évet vár a helyes diagnózisra, és ezalatt tucatnyi orvost látogat meg. Mire kiderül, mi a baj, a beteg és a családja fizikailag, mentálisan és anyagilag is felőrlődik a mindennapi túlélésért és az ellátásért való küzdelemben. Mivel az orvosok többsége nem ismeri mélységében a kórképet, a betegeknek nincs kire támaszkodnia a hivatalos útvesztőkben. A gyógyszeripar és a döntéshozók a „számok emberei”, a ritka betegségek kezelésére szánt orphan gyógyszerek extrém drágák lehetnek, mert kevés érintett között oszlik el a kutatási költség, így egy maroknyi betegért „nem éri meg” kifizetni esetleg milliárdokat.
Európai szupercsapat a ritka betegekért
A ritka betegségek ellátásának „szupercsapatai” az európai referencia hálózatok (European Reference Networks – ERN), amelyek a tudás áramlását biztosítják – derült ki Mészáros Gergely, az ERN-Lung projektmenedzserének előadásából. A szubszidiaritás elvén működő hálózatok alapfilozófiája, hogy ne a beteg utazzon, hanem a tudás azon a virtuális hálózaton, amely Európa legjobb intézményeit és szakembereit köti össze. A 24 hálózat mindegyike egy-egy specifikus területre fókuszál, mint a ritka daganatok, neurológiai betegségek, vagy veleszületett anyagcserezavarok.
A betegek nem tudnak közvetlenül az ERN-ekhez fordulni, a rendszer az orvosokat köti össze. Ha a magyar orvos elakad egy bonyolult eset diagnosztikájában vagy terápiájában, biztonságos informatikai platformon (CPMS) keresztül veheti fel a kapcsolatot a hálózat európai szakértőivel, megvitatva a beteg leleteit. Az ERN-ek egységes európai szakmai irányelveket dolgoznak ki, így egy magyar beteg is ugyanazt a legmagasabb szintű ellátási javaslatot kaphatja meg, mint egy francia vagy német.
Magyarországon négy szakértői központ működik az egyetemi városokban, ezekhez nemrégiben csatlakozott az Országos Onkológiai Intézet is, ami a betegek számára azt jelenti, hogy az összeurópai tudásbázisra támaszkodva a korábbinál sokkal hamarabb kiderülhet, mi a problémájuk, és a nemzetközi gyógyszerkipróbálások is növelik a modern terápiákhoz való hozzáférés esélyét.
Jelenleg zajlik az úgynevezett JARDIN projekt, amelynek célja, hogy ezeket az európai hálózatokat még szorosabban beépítsék a magyar nemzeti ellátórendszerbe – derült ki a konferencián. A szakemberek szerint a program segíthet abban, hogy a háziorvostól a ritka betegségek specialistáiig mindenki pontosan tudja, hogyan kell becsatlakozni az európai vérkeringésbe.
Lehetőségek és finanszírozási korlátok
A konzíliumok mellett kiváló oktatási tér, különösen a fiatal kollégák számára – így fogalmazott az ERN-ekről Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezető professzora, míg Hadzsiev Kinga, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetője azt hangsúlyozta, a ritka betegségek mindössze 7 százalékában áll rendelkezésre megfelelő terápia, a hálózat azonban segíthet abban, hogy azok a betegek is kapjanak valamiféle támogatást állapotuk javításához, akik nem ebbe a szűk körbe tartoznak.
A Nyugat-Európában jellemző betegközpontú kultúra hazai terjedésének lehetőségét említette a hálózatok pozitívumai között Pogány Gábor, míg Mészáros Gergely a betegszervezetek sokkal hangsúlyosabb szerepére mutatott rá, hiszen a szerencsésebb sorsú országokban az irányelvek készítésébe is bevonják ezeket. Megemlítette, hogy míg számos uniós tagállamban munkaidő kedvezményt kapnak a ritka betegek, idehaza titkolják a problémájukat, attól tartva, hogy megválnak tőlük emiatt.
Büntető- és jutalompontokat kapnak a teljes jogú tagsággal rendelkező résztvevők az ERN-ekben, attól függően, milyen aktivitással vesznek részt a hálózat munkájában. Ugyanakkor i működtetésre kevés a pénz, anyagi ösztönzők nem épültek be a rendszerbe – mondta Molnár Mária Judit. Hozzá csatlakozva jegyezte meg Pfliegler György, a Debreceni Egyetem belgyógyász professzora, hogy anyagi dotáció nélkül a befogadó intézmények sem érzik magukénak a feladatot, ami akadályozza a hálózatok gördülékeny működését.
A nehézségek között említették azt is, hogy sokszor remek ötleteket adnak a külföldi kollégák, csak olyan vizsgálatokat javasolnak, amelyek elvégzése Magyarországon nem támogatott, vagy egyéb okokból megvalósíthatatlan. Míg Molnár professzor a regiszterek fejlesztését sürgette a hatékonyság növelésének érdekében, Hadzsiev Kinga arról beszélt, a ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, az ezek kivizsgálásához és kezelésükhöz szükséges eljárások finanszírozása azonban „nagyon nincs a helyén” Magyarországon, így trükközésre kényszerülnek az ellátók a betegek érdekében.
