Nemzeti regiszter és európai hálózatok a ritka betegek szolgálatában

Objektív és szubjektív ok miatt egyaránt korlátozott a ritka betegséggel élők érdekérvényesítő képessége, amit nemcsak a páciensek, hanem az őket ellátók is megszenvednek – derült ki az eseményen Pogány Gábor szavaiból. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke szerint a társadalom és a döntéshozók számára is szinte láthatatlan közösség számos területen kerül hátrányba. A kis létszámú betegcsoportra, ahol ráadásul hosszú és eltérő a kórképek skálája, nehéz például klinikai vizsgálatokat szervezni. Ezért is hozza létre a RIROSZ azt a digitális térképet, ahol egy helyen lesznek elérhetők a ritkákkal foglalkozó ellátók, kutatók és szakemberek. Ugyanakkor az elnök hangsúlyozta azt is, éppen a kis létszám indokolja, hogy európai szinten fogják össze a ritka betegségben szenvedőket annak érdekében, hogy a cukor- vagy szívbetegek százezres tömegéhez hasonlóan magukra tudják irányítani a politika és az egészségügy figyelmét.

Egy ritka beteg átlagosan 5-7 évet vár a helyes diagnózisra, és ezalatt tucatnyi orvost látogat meg. Mire kiderül, mi a baj, a beteg és a családja fizikailag, mentálisan és anyagilag is felőrlődik a mindennapi túlélésért és az ellátásért való küzdelemben. Mivel az orvosok többsége nem ismeri mélységében a kórképet, a betegeknek nincs kire támaszkodnia a hivatalos útvesztőkben. A gyógyszeripar és a döntéshozók a „számok emberei”, a ritka betegségek kezelésére szánt orphan gyógyszerek extrém drágák lehetnek, mert kevés érintett között oszlik el a kutatási költség, így egy maroknyi betegért „nem éri meg” kifizetni esetleg milliárdokat.

Európai szupercsapat a ritka betegekért

A ritka betegségek ellátásának „szupercsapatai” az európai referencia hálózatok (European Reference Networks – ERN), amelyek a tudás áramlását biztosítják – derült ki Mészáros Gergely, az ERN-Lung projektmenedzserének előadásából. A szubszidiaritás elvén működő hálózatok alapfilozófiája, hogy ne a beteg utazzon, hanem a tudás azon a virtuális hálózaton, amely Európa legjobb intézményeit és szakembereit köti össze. A 24 hálózat mindegyike egy-egy specifikus területre fókuszál, mint a ritka daganatok, neurológiai betegségek, vagy veleszületett anyagcserezavarok.

A betegek nem tudnak közvetlenül az ERN-ekhez fordulni, a rendszer az orvosokat köti össze. Ha a magyar orvos elakad egy bonyolult eset diagnosztikájában vagy terápiájában, biztonságos informatikai platformon (CPMS) keresztül veheti fel a kapcsolatot a hálózat európai szakértőivel, megvitatva a beteg leleteit. Az ERN-ek egységes európai szakmai irányelveket dolgoznak ki, így egy magyar beteg is ugyanazt a legmagasabb szintű ellátási javaslatot kaphatja meg, mint egy francia vagy német.

Magyarországon négy szakértői központ működik az egyetemi városokban, ezekhez nemrégiben csatlakozott az Országos Onkológiai Intézet is, ami a betegek számára azt jelenti, hogy az összeurópai tudásbázisra támaszkodva a korábbinál sokkal hamarabb kiderülhet, mi a problémájuk, és a nemzetközi gyógyszerkipróbálások is növelik a modern terápiákhoz való hozzáférés esélyét.

Jelenleg zajlik az úgynevezett JARDIN projekt, amelynek célja, hogy ezeket az európai hálózatokat még szorosabban beépítsék a magyar nemzeti ellátórendszerbe – derült ki a konferencián. A szakemberek szerint a program segíthet abban, hogy a háziorvostól a ritka betegségek specialistáiig mindenki pontosan tudja, hogyan kell becsatlakozni az európai vérkeringésbe.

Lehetőségek és finanszírozási korlátok

A konzíliumok mellett kiváló oktatási tér, különösen a fiatal kollégák számára – így fogalmazott az ERN-ekről Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezető professzora, míg Hadzsiev Kinga, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetője azt hangsúlyozta, a ritka betegségek mindössze 7 százalékában áll rendelkezésre megfelelő terápia, a hálózat azonban segíthet abban, hogy azok a betegek is kapjanak valamiféle támogatást állapotuk javításához, akik nem ebbe a szűk körbe tartoznak.

A Nyugat-Európában jellemző betegközpontú kultúra hazai terjedésének lehetőségét említette a hálózatok pozitívumai között Pogány Gábor, míg Mészáros Gergely a betegszervezetek sokkal hangsúlyosabb szerepére mutatott rá, hiszen a szerencsésebb sorsú országokban az irányelvek készítésébe is bevonják ezeket. Megemlítette, hogy míg számos uniós tagállamban munkaidő kedvezményt kapnak a ritka betegek, idehaza titkolják a problémájukat, attól tartva, hogy megválnak tőlük emiatt.  

Büntető- és jutalompontokat kapnak a teljes jogú tagsággal rendelkező résztvevők az ERN-ekben, attól függően, milyen aktivitással vesznek részt a hálózat munkájában. Ugyanakkor i működtetésre kevés a pénz, anyagi ösztönzők nem épültek be a rendszerbe – mondta Molnár Mária Judit. Hozzá csatlakozva jegyezte meg Pfliegler György, a Debreceni Egyetem belgyógyász professzora, hogy anyagi dotáció nélkül a befogadó intézmények sem érzik magukénak a feladatot, ami akadályozza a hálózatok gördülékeny működését.

A nehézségek között említették azt is, hogy sokszor remek ötleteket adnak a külföldi kollégák, csak olyan vizsgálatokat javasolnak, amelyek elvégzése Magyarországon nem támogatott, vagy egyéb okokból megvalósíthatatlan. Míg Molnár professzor a regiszterek fejlesztését sürgette a hatékonyság növelésének érdekében, Hadzsiev Kinga arról beszélt, a ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, az ezek kivizsgálásához és kezelésükhöz szükséges eljárások finanszírozása azonban „nagyon nincs a helyén” Magyarországon, így trükközésre kényszerülnek az ellátók a betegek érdekében.

Új korszakot nyit a Ritka Betegségek Regisztere

Az ellátás- vagy terápiaközpontú, valamint a betegség- és populáció alapú regiszterek kiegészítik egymást, a ritkák esetében az optimális megoldás e kettő integrációja lenne. Ennek szellemében tervezték meg a komplexitásra törekvő Ritka Betegségek Regiszterét (RBR) – számolt be a konferencián Csáky-Szunyogh Melinda, a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása és  Ritka Betegségek Központ munkatársa.

A többcélú RBR tervezése során arra törekedtek, hogy egy olyan adattár jöjjön létre, amely támogatja az ellátást, követi a betegutat, biztosítja az interoperabilitást, és alapot ad a szakpolitikai döntések számára – magyarázta a szakember, hozzátéve, hogy a ritka betegségek esetén az adat maga is az ellátás része, hiszen ezekre a kórképekre alacsony prevalencia, heterogén kórkép és elhúzódó diagnosztikai folyamat jellemző. – Strukturált adatok híján nincs lehetőség összehasonlíthatóságra, tervezhetőségre, és a döntéshozatal támogatására sem, így az egyedi betegtől nyert minden adat kiemelten értékes – szögezte le.

Az RBR bevezetésétől nemcsak átláthatóbb betegutakat remélnek a szakemberek, hanem a diagnosztikai késedelem mérése mellett lehetőség nyílik a terápiához való hozzáférés monitorozására, a gondozási folyamatok nyomon követésére, és szélesebb körű, nemzetközi együttműködésre a kutatások terén.

A pontos, országos szintű adatok hiánya hosszú ideig komoly akadályt jelentett a szakpolitikai döntéshozatal és a célzott beavatkozások során, az elmúlt években azonban jelentős előrelépés történt a ritkák regisztrációjának szabályozása érdekében, ami mérföldkő a hazai népegészségügyi stratégia megvalósításában – összegezte Csáky-Szunyogh Melinda, hozzátéve, hogy a most létrejövő országos regiszter megalapozza a korszerű, adatalapú ellátásszervezést.

A regiszterben strukturált adatlapok állnak majd rendelkezésre, amelyek előnyei:

• egységes adattartalom;
• automatizált feldolgozás;
• minőség-ellenőrzés;
• nemzetközi összevethetőség.

A regiszterrel nemcsak az ERN-ekhez való csatlakozásra nyílik új kapu, de a ritka betegségek altípusainak felismerésére és a klinikai kutatások elérhetőségére is szélesebbre tárulnak a lehetőségek, egyúttal a magyar adatok láthatósága is megvalósul Európában. Ugyanakkor RBR fenntartható működéséhez központi koordinációt kell biztosítani a terület szereplőinek, anyagi keretet a munkában való részvétel ösztönzésére, valamint a hiányzó munkaerő pótlására – zárta előadását a szakember.

Egy új korszak kezdetén vagyunk, de ahhoz, hogy az RBR bevezetése sikertörténet legyen, nekünk is szorosan együtt kell dolgoznunk, egyúttal a betegektől is türelmet kell kérnünk az adatlapok, életminőségi kérdőívek kitöltéséhez – tette hozzá Molnár Mária Judit, aki külön kiemelte, hogy nemcsak a hazai adatok összefésülésére van szükség, de az uniós hatóságok is sürgetik, hogy a magyar adatok feleljenek meg a globálisan gyűjtött standardoknak.

Adatrögzítés: teherből érték?

A regiszter nem választható el az ellátástól, ezért bár üdvös lenne, ha be lehetne húzni az adatokat az EESZT-ből, de ez az RBR esetében nem megoldható, egyelőre marad a manuális adminisztráció.

Az adminisztráció marad, ki kell tölteni az adatlapokat, ami valóban plusz teendőt jelent a betegellátók számára – jelezte Schiller-Tamás László, a Genontech Kft. szolgáltatásfejlesztési igazgatója. – A manuális rögzítés sok esetben elkerülhetetlen, de funkcionális, logikusan felépített, felhasználóbarát felülettel lehet támogatni a folyamatot, és a döntéstámogatás, az adatok vizuális megjelenítése, vagy a leletek automatikus, szöveges összeállítása biztosíthatja, hogy a felhasználó úgy érezze, kapott is valamit cserébe – magyarázta.

A mesterséges intelligencia az adatvezérelt egészségügy kulcseszköze, amely segíthet a korrelációk felismerésében, vagy rámutat a rizikótényezőkre, predikciós problémákra. A generatív nyelvi modellek komplex feladatokat is képesek végrehajtani, legyen szó akár egy lelet felépítéséről, vagy az emberi nyelven feltett kérésre adott emberi válaszról – vázolt a jövőt a szakember.

A digitalizáció olyan sebességre kapcsolt, hogy tíz év múlva már nem azok lesznek a kérdések az adatgyűjtéssel kapcsolatban, mint ma – jegyezte meg végül Szőllőssy Gyula, az Egészséginformatikai Szolgáltató és Fejlesztési Központ (ESZFK) adatmenedzsment igazgatója, aki azt prognosztizálta, nőni fog a sebesség, és jobb eszközök állnak majd rendelkezésre, de az adatrögzítés folyamata egészen biztosan más lesz, mint most.