Korábban és megbízhatóbban igazolható a Down-szindróma
Brit kutatók az Ultrasound in Obstetrics & Gynecology című lapban mutatták be új megbízható, nem invazív vizsgálómódszerüket a Down-szindróma méhen belüli kimutatására. Az új teszttel már a terhesség első trimeszterében igazolható a Down-szindróma fennállása.
A lap online kiadásában a londoni King’s College Kypros Nicolaides vezette munkacsoportja mutatta be az új tesztet, mely az anyai vérből vizsgálja a magzat DNS-ét. A szerzők szerint módszerük pontosabb és megbízhatóbb, mint a Down-szindróma nem invazív szűrésére jelenleg rendelkezésre álló vizsgálatok.
Az Egyesült Királyságban évente körülbelül 750 Down-szindrómás újszülött jön a világra. A Down-szindrómát, azaz 21-es triszómiát (szám feletti 21-es kromoszómát) a tanulási zavarok leggyakoribb genetikai okaként tartják számon. Idősebb anyai életkorban nagyobb valószínűséggel kell számítani a Down-szindróma előfordulására. A kórállapot kimutatásának jelenlegi módszer az úgynevezett „kombinált teszt”, mely a terhesség 11−13. hete körül ad valószínű diagnózist. A kockázatbecslés figyelembe veszi az ultrahangvizsgálat leletét, a vérvizsgálat eredményét, valamint az anya életkorát. Mindezek alapján dönthet az anya arról, hogy kéri-e a további kivizsgálást invazív vizsgálat alkalmazásával, mely definitív diagnózist ad arról, hogy a magzatnál valóban fennáll-e Down-szindróma. Az invazív teszt kockázata azonban, hogy önmagában is vetélést indukálhat. Invazív tesztként szóba jön a chorion-boholy-mintavétel és az amniocentézis (mintavétel a magzatvízből).
Korábban már több vizsgálat alapján felmerült, hogy az anyai vérből a sejtmentes magzati DNS vizsgálata nem invazív genetikai tesztként használható, igen szenzitív és specifikus Down-szindróma kimutatására. Mostani vizsgálatukban Nicolaides és munkatársai e vizsgálómódszert alkalmazták 1005 terhesség esetében a 10. terhességi héten. Azt találták, hogy igen kicsi volt az álpozitív leletek aránya (0,1 százalék, szemben a kombinált teszt 3,4 százalékos álpozitív arányával), és a vizsgálat érzékenyebben jelezte a Down-szindróma fennállását, mint a 12. terhességi héten elvégzett kombinált teszt.
„Tapasztalataink alapján a sejtmentes magzati DNS vizsgálata főként az álpozitív leletek lényegesen kisebb előfordulásában múlja felül a jelenleg rendelkezésre álló módszert, a kombinált tesztet. A másik nagy előny, hogy az eredményt a kockázat mértékeként adja meg, mely megkönnyíti a szülők döntését az esetleges további invazív vizsgálatok elvégeztetése mellett vagy ellen” – vonják le a következtetést a közlemény szerzői.
Az Ultrasound in Obstetrics & Gynecology című lap ugyanezen száma egy másik cikket is közöl Nicolaides munkacsoportjától, melyben azt vizsgálták, milyen eredmények érhetők el, ha a 10. héten végzett sejtmentes magzati DNS-vizsgálatot a 12. terhességi héten kombinált teszt követi. „A kétféle vizsgálómódszer kombinálása nemcsak hogy felmutatja a jelenlegi szűrőmódszer előnyeit, hanem jelentősen növeli a kimutatási arányt, miközben lényegesen csökken a szükségessé váló invazív vizsgálatok száma” – írják. Ez utóbbi vizsgálatukban a szerzők három brit kórházban próbálták ki módszerüket 2006 és 2012 között.
Nicolaides munkacsoportja idén januárban már előrukkolt egy másik vizsgálat eredményeivel is, melyben arról számoltak be, hogy bizonyos ultrahang-viszgálati markerek megbízhatóbban jelzik a Down-szindróma fennállását, mint mások. Ilyen ultrahang-vizsgálati markernek tekintik többek között a kicsiny vagy hiányzó orrcsontot, a tág agykamrákat, a vesék kisfokú megnagyobbodását, a „világos” beleket, a rövid kar- és combcsontot, a felső végtaghoz futó kóros artériákat, valamint a hátsó nyaki redő kiszélesedését.
