Sikerült leszűkíteni a demenciát okozó gének körét
Amerikai kutatók két olyan géncsoportot azonosítottak, melyek jelentős szerepet játszanak a tau fehérjék túltermelődésében – ez a demencia leggyakoribb formáinak egyik fő ismertetőjele.
Az amerikai UCLA egyetem vezetésével jött létre az a kutatócsapat, melynek a demenciát okozó neurodegeneráció során lejátszódó genetikai folyamatok megfigyelésével sikerült meghatároznia két olyan géncsoportot, melyek a tau fehérjék túltermelődését okozó mutációkban érintettek. Eredményeiket a Nature Medicine folyóiratban közölték.
A kutatók a gének azonosítása során rendszerbiológiai modelleket alkalmaztak, azaz nagy kapacitású genomikai és elemzési módszereket használtak a genom holisztikus vizsgálatára. A rendszerbiológiai megközelítést a frontotemporális demenciában, azaz a demencia egyik korán, fiatal korban kialakuló, az agy frontális részének elsorvadásával járó formájánál tapasztalt tau fehérje túltermelést okozó mutáció vizsgálatában alkalmazták. Hasonló folyamat játszik szerepet az Alzheimer-kór progressziójában is. Bár korábbi vizsgálatokban más kutatóknak már sikerült olyan géneket azonosítani, amelyek összefüggésbe hozhatók a demencia kialakulásának kockázatával, a mostani kutatás adja az eddigi legrészletesebb választ arra, hogy folyamatok milyen kaszkádja vezet végül a betegséget okozó fehérje-túltermeléshez.
„Rengeteg munkát kell még elvégezni, mielőtt olyan gyógyszereket fejleszthetünk, melyek ezekre a géncélpontokra hatásosan használhatók, – nyilatkozta dr. Daniel Geschwind, a kutatás vezetője – ám ez egy igen fontos lépés volt a betegség etiológiájának jobb megértése érdekében.”
Az Egyesült Államokban jelenleg 5 millió (világszerte 50 millió) beteget kezelnek Alzheimer-kórral vagy más típusú demenciával, ám előrejelzések szerint 2060-ra ez a szám megháromszorozódik. Magyarországon is több százezres nagyságrendű a betegek száma, és ez a várható életkor folyamatos emelkedésével a becslések szerint tovább növekszik majd.
