Ritka betegségek – egységes csoport?

Az utóbbi években szinte robbanásszerűen megnőtt az érdeklődés az úgynevezett ritka betegségek iránt. Mely kórképekről is van szó? A fogalom „szülőföldjén”, az Egyesült Államokban napvilágot látott meghatározás szerint akkor minősül ritkának egy betegség, ha az USA kevesebb mint 200 000 állampolgárát érinti, ami az 1980-as években mintegy 10:10 000 lakost jelentett. Az Európai Unió körülbelül egy évtizeddel később 5:10 000 lakosban jelölte meg a felső határt. Nyilvánvaló, hogy mindkét számadat csak statisztikai megközelítést jelent, hiszen egy-egy kórkép előfordulása erősen idő- és helyfüggő, és természetesen más adatot kapunk, ha kor, nem, társadalmi csoportok szerint, de akár etnikai alapra bontva vizsgáljuk a fogalmat.

A gyakoriság földrajzi függőségére jó példa a vérlemezke-működési zavarral, nystagmussal és oculocutan albinizmussal járó Hermansky-Pudlak-szindróma, amelyből a világ többi részén összesen nincs annyi eset, mint Puerto Rico szigetén. Ezért maga a lista hossza is folyamatosan változó, az óvatosabb becslések szerint a ritka betegségek száma 5 és 8 ezer közé tehető.

A sokszínűséget a kóreredetben is tetten érhetjük, hiszen a ritka betegségeket messze nem lehet csak az örökletesekre leszűkíteni; a fertőzésektől a daganatokig, az immunbetegségeken át a különféle bőrelváltozásokig számos diagnózis meríti ki a fent leírt gyakorisági elvárásokat. A csoportosítások – csakúgy, mint a gyakori betegségek esetén – történhetnek a tünetek, a leginkább érintett szervrendszer, az első jelentkezés ideje, a kórlefolyás és még sok egyéb szempont alapján.

Minek nevezzelek?

Nem könnyíti azonban meg a szakemberek dolgát, hogy – a természetes megismerés folyamata, az orvosi iskolák korábbi, zártabb világa miatt – egy-egy kórképet számos névvel (ad absurdum még az is előfordulhat, hogy többel, mint ahányan szenvednek benne) jelöl az irodalom. Példaként álljon itt a nem is nagyon sok nevű, de igen ritka, genetikai eredetű Aarskog-szindróma (a harmadik életév táján felismerhető növekedés-visszamaradás, arc- és vázfejlődési, nemi szervi rendellenességek és enyhe mentalis retardáció), amelyet Aarskog-Scott-szindróma, AAS, faciodigitogenitalis szindróma, FGDY vagy Scott-Aarskog szindrómaként is „kidob” az internetes kereső. Sok nő, de férfi életét is megkeseríti a foltos hajhullás (alopecia areata), amelyet legalább 8 elnevezéssel illetünk, pedig sajnos eredetéről keveset, terápiájáról pedig még annyit sem tudunk. A legtöbb kórkép természetesen – az osztályozást végző szándékának megfelelően – több csoportba is sorolható, mint például a Bassen-Kornzweig-szindróma, vagy közismertebb nevén az abetalipoproteinaemia, amely a zsíranyagcsere-zavarok, de a mozgásrendszer betegségei közt is joggal tárgyalható.

A ma orvosának és betegének könnyebb dolga van, mint a korábbi generációknak: a határok tényleges (utazás) és virtuális (internet) átjárhatóságának, a lelkes szervezetek tevékenységének köszönhetően a ritka betegségek világába akár otthonról, akár a betegágy mellől hamar el lehet „jutni”.

A ritka betegségek között vannak, amelyek irodalmi előfordulásuk vagy egy-egy történeti személy érintettsége kapcsán a széles közönség számára sem idegenek, mások, bár esetenként jóval nagyobb populációt érintenek, az orvostársadalom zöme számára is tankönyvi ritkaságok maradnak. Az előzőkre példaként hozható az „A” hemophilia, amely Viktória királynő és Alekszej cárevics személyén keresztül szinte „közismert”. De még az egészségügyben dolgozók közül sem sokan hallottak például a Takayasu-kórról (az aortaív és a nagy verőerek gyulladásáról), amelynek különös rejtélye, hogy elsősorban a termékeny korban lévő ázsiai nőket érinti.

Ritka, még ritkább

Lehet-e azt mondani, hogy van „legritkább” betegség? A válasszal óvatosnak kell lenni, már csak azért is, mert lehetnek/vannak olyan, csupán a legutóbbi időkben felfedezett kórképek, amelyekbe utólagosan, az ismeretek bővülésével eddig más kategóriába sorolt entitások kerülhetnek át. Mégis, a betegségek természetének ismeretében, az alábbi feltételek teljesülése esetén várható leginkább valamilyen extrém ritkaság felbukkanása: ritka/új genetikai mutáció, olyan fertőző betegség ismételt jelentkezése, amelyet már kihaltnak hittünk, speciális öröklődő elváltozás. Van ilyen? Igen, és ezeknek a betegeknek az is nehezíti a sorsát, hogy értelemszerűen betegszervezetek, alapítványok sem léteznek, amelyek a mindennapokhoz esetenként komoly segítséget nyújthatnak. A feketehimlő látszólagos paradoxona, hogy a világ legritkább fertőző betegsége volt felelős az emberiség legnagyobb és legsúlyosabb járványai egyikéért. Vírusa ma már laboratóriumi körülmények között, szigorú őrizet alatt van, a potenciális fertőződés veszélye tehát elméletileg(!) nulla. A természetben élnek viszont a kórokozóként alig egy évtizede felismert Henipavirusok (Nipah és Hendra), amelyek Bangladesben a megbetegedett 47 emberből 35-nek a halálát okozták, így az általuk kiváltott agyvelőgyulladás 74 százalékos mortalitása a régi nagy járványokat (pestis, kolera, feketehimlő) idézte. Ha nagyon ritka egy kórkép – egyfajta keserű elégtételként –, az elnevezés olykor az első, felismert beteg nevét örökíti meg. Ez történt például a Hageman véralvadási faktor (FXII) hiányban szenvedő mozdonyvezetővel, aki ezen ritka örökletes ok miatt kialakult gyakori tüdőembóliában halt meg, vagy az angol ikrekkel: Catherine és Kirstie Fields-szel. A beidegzés veleszületett zavara miatt kialakuló, különösen a finomabb, magasabb rendű mozgásokat érintő állapotot ma Fields-tünetcsoportnak is nevezi az orvostudomány.

A nagyon ritkák mellett számos ritka kórállapot (a csoporton belül) viszonylag gyakori, olyannyira, hogy esetleg első megközelítésben nem is sorolnánk közéjük. Ilyen például az antiphospholipid szindróma, a már említett haemophilia, a vérképzőszervi betegségek (például a leukaemiák) többsége stb. Ennek – vagyis, hogy velük kapcsolatban nem mindenki asszociál a ritka betegségekre – oka az is, hogy az adott terület szakembere többet találkozik velük, így hajlamos az előfordulást a saját (célzott) betegforgalmán keresztül szemlélni. Emellett tudnunk kell, hogy nemcsak a feltételeknek megfelelő 5–8 ezer ritka betegség skálája folytonos, „átjárás” lehet a gyakori kórképekhez is, ami különösen izgalmas, ha az „orphan” (ritka) állapot népbetegség gyógyszerének előállításához vezet. A rendkívül ritka, Glanzmann thrombastheniában szenvedő beteg súlyos vérzékenységének oka a vérlemezkék IIb/IIIa membránreceptorának zavara. Ennek felismerése révén kerültek az akut coronaria szindróma ellátásának fegyvertárába és mentették meg számos, gyakori betegségben szenvedő életét a IIb/IIIa elleni antitestek.

Dr. Pfliegler György, a DEOEC Ritka Betegségek Tanszékének vezetője

Medical Tribune