Látás helyreállítás: magyar betegeket vonnak be a génterápiás vizsgálatokba

Roska Botond már korábban beszélt a budapesti terveiről. Melyek ezek?

Budapesten nagyon sok komoly alap- es transzlációs kutatás zajlik Szabó Arnold, Semmelweis Egyetemen működő laboratóriumával együttműködésben. Jelenleg is folyamatosan tesztelünk emberi eredetű retina tenyészeteken különböző génterápiás módszereket. Kijelenthetjük, hogy Magyarország ezen a területen világelső. Ezek a kísérletek lehetővé teszik, hogy közvetlenül humán szöveten tudjuk kipróbálni a modern genetikai módszereken alapuló új eljárásokat. Emellett azt tervezzük, hogy a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának bevonásával megteremtjük a lehetőséget arra Magyarországon, hogy magyar betegeket vonhassunk be az általunk vezetett génterápiás vizsgálatokba.

Ehhez meg kell találni a kezelendő betegeket, rendszerezni kell az adataikat, illetve a legkorszerűbb klinikai vizsgálómódszerek sorával kell megvizsgálni őket. Svájcban felépítettünk egy olyan adatbázist, ami a genetikai eredetű vakságban szenvedő betegek adatait tartalmazza. Ebben több száz beteg minden paramétere megtalálható, az adatbázis könnyen kereshető, és ez alapján tudjuk, hogy melyik génterápiás módszer lesz alkalmazható az adott beteg esetében. Hasonlót tervezünk Magyarországon is létrehozni. Ennek részét képezi a genetikai diagnosztika, vagyis, hogy a betegekről részletes genetikai vizsgálati eredmény is rendelkezésre álljon. A bázeli intézetünkben működik egy genetikai laboratórium, ami világelső a szemészeti betegségek genetikájának leírásában. A genetikai vizsgálat célja, hogy pontosan megállapítsuk, milyen genetikai eltérések hogyan járulnak hozzá a betegség kialakulásához. Erre azért van szükség, mert a génterápiás módszerekkel csak akkor lehet kezelni a betegeket, ha a pontos genetikai diagnózis már megszületett.

Amennyiben a magyar betegpopuláció adatait sikerül pontosan felvenni és szisztematikusan, egy adatbázisba rendezni, úgy a magyar betegeket a világon az elsők között lehet majd génterápiás klinikai vizsgalatokba is bevonni.

Ebben a betegbevonási, megtalálási folyamatban kinek milyen szerepe van, a kezelőorvos áll a középpontban?

Igen, a kezelőorvosok állnak a középpontban, nagyon szoros együttműködésünk van a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájával, prof. dr. Nagy Zoltán Zsolttal. A kezelőorvosok mellett pedig ott vannak a betegsegítő szervezetek, Magyarországon ilyen a Magyar Vakok és Gyengénlátók Országos Szövetsége, a Retina Magyarországért Egyesülete és a Siketvakok Országos Egyesülete is. Rajtuk keresztül is nagyon sok beteget tudunk elérni, az ilyen szervezetek szerepe meghatározó.

Hogyan lehet menedzselni a vizsgálatokba később potenciálisan bevonható betegek várakozásait, kezelni a megkereséseket?

Valóban, ezen a területen nagyon óvatosnak kell lenni és fokozatosan, lépesről lépesre haladunk. Sokan keresnek meg bennünket Magyarországról is, főleg, amikor Roska Botond bekerül a hírekbe. Ezekkel az érdeklődőkkel is tartjuk a kapcsolatot, hogy tájékoztathassuk őket, ha valamilyen klinikai vizsgálat elérhetővé válik számukra. Roska Botond kutatásairól szóló sajtóhíreknek és azok pontos megfogalmazásának nagy jelentősége van. Mert való igaz, hogy amit Roska Botond például legutóbb bejelentett, vagyis hogy egy öröklődő retinabetegségben szenvedő, vak embernek visszaadták részben a látását, még soha senkinek nem sikerült, és ez egy áttörő tudományos eredmény. De tudni kell azt is, hogy ezek után egyre több más okból vakságban szenvedő beteg nagy várakozással tekint arra, hogy ő is visszakapja a látását. Sajnos, a diagnózis függvényében ez jelenleg nem mindig lehetséges. Emellett a látás, mint érzékszervi funkció is nagyon bonyolult. Létezik fényérzékelés, a tájékozódáshoz elegendő látás, színlátás, kontrasztok látása, olvasáshoz szükséges látás vagy a mozgás észlelése. Hogy pontosan a látás melyik aspektusát milyen mértekben kaphatja vissza az adott beteg a speciális terápia által, az már sokkal bonyolultabb kérdés.

Hogy áll a magyarországi centrum kialakítása?

A leendő magyarországi centrumnak az évek óta sikeresen működő kutatási együttműködésünk képezi az alapját. Ebben Szabó Arnold szerepe kiemelkedő, ő fejlesztette ki azt a világon egyedülálló módszert, amivel az emberi retina hosszabb ideig életben tartható, és így laboratóriumi körülmények között is vizsgálható. A magyarországi kollaborációban hasonlóan fontos szerepe lesz a klinikai oldalnak is. A betegek megfelelő kutatási programokba való bevonását a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájával közösen tervezzük megvalósítani.

Úgy érezzük, hogy Magyarországon minden lehetőség rendelkezésre áll, beleértve a jól képzett szakembereket, és a támogató szabályozási környezetet is. Ezek nélkülözhetetlenek ahhoz, hogy egy nemzetközi klinikai vizsgálatot sikeresen végig lehessen vinni.

Ilyen esetekben a magyar betegek más betegekkel is versenyeznek. Mely országokkal van kapcsolat?

Amerikával nagyon jó kapcsolataink vannak. Ott több centrummal is együttműködünk, de Szingapúrral és Kínával is dolgozunk, így például az egyik legnagyobb kínai intézettel Pekingben. Emellett számos európai országgal is természetesen. De a magyar helyzet különleges, mert szándékaink szerint Budapesten egy olyan kollaborációt szeretnénk megvalósítani, ahol a transzlációs kutatások számos aspektusa egyedülálló módon kiépülhet.

A teljes interjút a Portfolio közli.