Költséghatékony lenne az emlőrákos betegek multigénes vizsgálata
Angol kutatók egészség-gazdaságtani tanulmánya szerint költséghatékony intézkedés lenne, ha az összes mellrákos beteg vizsgálatát multigénes módszerekkel vizsgálnák a jelenleg alkalmazott tesztek helyett.
A London School of Hygiene & Tropical Medicine kutatócsoportja a JAMA Oncology folyóiratban közölt cikkében arról számolt be, hogy jelentős megtakarítást eredményezne, ha az összes mellrákkal diagnosztizált beteg mutáció-meghatározását multigénes eljárásokkal végeznék a jelenleg alkalmazott BRCA vizsgálat helyett.
Az egészség-gazdaságtani tanulmányban a szerzők az Egyesült Államok és az Egyesült Királyság egyes betegpopulációin végeztek olyan számításokat, amelyekben a BRCA1/BRCA2/PALB2 (multigénes) vizsgálatok elvégzésének gazdasági hatásait vizsgálták a családi kórelőzmény alapján végzett BRCA1/BRCA2 vizsgálatokkal szemben. Az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 65 százalék lesz. (Más adatok 40 és 65% közé teszik a betegség kialakulásának kockázatát.) A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. Jelenleg Magyarországon is elérhetők a multigénes vizsgálatok (egy panel 26 különböző mutáció kimutatására képes), melyek költsége több százezer forint, ám számos olyan ritkább mutáció diagnosztizálására alkalmasak, amelyek a rutin BRCA tesztekkel nem mutathatók ki.
A klinikai gyakorlatban alkalmazott BRCA vizsgálattal szemben a multigénes módszer éves költségmegtakarítása az összes emlőrákkal diagnosztizált betegnél évi csaknem 10500 font megtakarítást eredményezne az élethosszban és életminőségekben bekövetkező változásokat egy mutatószámban jelző életminőséggel korrigált életévek (QALY) módszer szerint. Az Egyesült Államokban a biztosítási rendszer sajátosságai és a lényegesen drágább egészségügyi ellátás miatt ugyanez a megtakarítás több mint 60000 dollár/QALY lenne. Az alkalmazott egészség-gazdasági modell szerint a multigénes vizsgálatok rutin tesztekként történő (előzetes betegszelekció nélküli) használatával az Egyesült Királyságban évente 2100 emlő- és petefészekrákos esetet lehetne korai stádiumban kiszűrni, és átlagosan 633 halálesetet megelőzni, míg az Egyesült Államokban körülbelül 10 ezer megelőzhető eset és 2400 haláleset lenne elkerülhető.
