Lendületes kutatók vezetésével derítették fel
Három generáció óta sújtó kórkép
A nemzetközi kutatócsoport több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik sejtjeink az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat, írja az mta.hu.
Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavunkat, az RNS-t érintő „epitranszkriptomikus” módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.
Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem, az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik „RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját egy, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta. A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt. Előbb azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán a párizsi Imagine Intézettel való kollaborációban, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót, megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben. A diszkerin az egyike azoknak az enzimeknek, amelyek az RNS-molekulák „ékezeteiért” felelnek, és amely nélkül számos pozícióban nem jön létre a pszeudouridinnek nevezett módosulás.
A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A DKC1 gén szerepe váratlan volt, mert variánsait korábban egy teljesen más, a kromoszómát lezáró telomerek rövidülésével járó betegségben azonosították.
A génhez társuló új betegség szokatlan eredetére a fehérjeszerkezeti kutatások mutattak rá.
