Az endometriózis genetikai alapja
Most először azonosították az endometriózis genetikai alapját, egy olyan betegségét, amely nők millióiban fordul elő, krónikus medencetáji fájdalmat és terméketlenséget okozva. A felfedezés a Yale Egyetem kutatóinak köszönhető, akiknek vezetője dr. Hugh S. Taylor szülészprofesszor volt.
A kutatók egy öröklött mutációt tanulmányoztak, amely a KRAS gén egyik részén helyezkedik el, az endometrium rendellenes növekedését okozza, és az endometriózis kockázatával jár. Az endometriózis kapcsán a méh nyálkahártyájának szövete átterjed a test más részeire, így a hasüregre, a petefészkekre, a hüvelyre és méhnyakra is. Az állapot gyakran örökletes, és a reproduktív korban levő nők 5–15 százalékában fordul elő, ami azt jelenti, hogy világszerte több mint 70 millió nőben.
Noha ezt a rendellenességet már hosszú évek óta tanulmányozták, pontos okát és kialakulásának menetét nem sikerült kideríteni. Korábban már kimutatták, hogy egerekben a KRAS gén aktivációja endometriózist okoz, azonban nőkben nem sikerült kimutatni semmilyen mutációt ebben a génben.
A Yale Egyetem kutatócsoportja 132 endometriózisos nőt vizsgált, és egy újonnan felfedezett mutációt kerestek bennük, amely a KRAS gén szabályozásért felelős régiójában található. Erről a mutációról korábban dr. Joanne Weidhaas radiológus, a mostani vizsgálat társszerzője már igazolta, hogy jelenléte esetén nagyobb a petefészek- és a tüdőrák kockázata.
„Azt találtuk, hogy az endometriózisos nők 31 százalékában mutatható ki ez a mutáció, míg az általános népességben csak 5,9 százalékos a gyakorisága. A mutáció emellett a KRAS fehérje magasabb szintjével és a sejtek erősebb terjedési tendenciájával jár együtt. A mutáció arra is magyarázatot ad, hogy miért gyakoribb az endometriózisos nőkben a petefészekrák” – mondta Taylor professzor. Hozzátette azt is, hogy: „Ez a mutáció az endometriózis egyik terápiás célpontja lehet majd, s felhasználható lehet azoknak a nőknek a kiszűrésére is, akikben nagy az endometriózis kialakulásának kockázata.”
A vizsgálat eredményei az EMBO Molecular Medicine február 3-i online kiadásában jelentek meg.
