A cisztás fibrózis génhordozói számos betegségre hajlamosak
A cisztás fibrózisra hajlamosító gén heterozigóta formában való hordozása több, mint 50 betegség fokozott kockázatával jár együtt.
A cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) a leggyakoribb – autoszomális recesszív módon – öröklött genetikai betegség Európában. Minden 25. ember hordozza a betegségre determináló hibás CFTR-allélt. (A CFTR-gén egy a klorid- és a bikarbonát-ionok transzportjáért felelős membránfehérjét kódol.)
A hordozók sem egészségesek
Az, hogy valaki „csak” hordozó, a cisztás fibrózis esetén nem jelenti azt, hogy ő teljesen egészséges. Már korábbi vizsgálatok is sejtetni engedték, hogy a hibás gén – többek között - a pacreatitis, az asztma és a férfi infertilitás fokozott kockázatával áll kapcsolatban. Egy nemrégiben publikált közleményben arra mutattak rá, hogy a CFTR-allélt heterozigóta formában hordozó személyeknél 59 vizsgált kórkép közül 57 esetében fokozott hajlam igazolható.
Öt-hétszeres kockázat infertilitásra és pancreatitisre
USA-beli kutatók 19802 mutáns CFTR-hordozó és egészséges (nem hordozó) kontroll személy egészségügyi aktáinak összevetésével keresték a választ arra, hogy a cisztás fibrózist okozó gén hordozása milyen egészségügyi kockázatokkal társul. A vizsgált 59 kórkép közül 57 esetében szignifikáns kapcsolatot igazoltak a statisztikai elemzések. Azaz, már a „hordozás” ténye is elég ahhoz, hogy bizonyos kórképeknél akár 6-7-szeres kockázatot lehessen kimutatni.
A hordozóknál fokozott kockázattal előforduló kórképek között számos, korábban leírt egészségügyi probléma is van.
A férfi infertilitás esélye 5,09-szeresére, a krónikus pancreatitisé 6,76-szorosára, a hörgőtágulaté 5,62-szeresére, míg a nem tuberkulózisos Mycobacterium-fertőzéseké 2,75-szörösére nő, ha valakiben az egyik CFTR-gén hibás.
Újabb kórképekkel való kapcsolatot fedeztek fel
A citált vizsgálat több, korábban nem sejtett betegségnél is alátámasztotta azoknak a kapcsolatát a cisztás fibrózis gén hordozásának a tényével.
Megállapították, hogy a székrekedés 1,32-szer, az 1-es típusú cukorbetegség 1,49-szer, az epekövesség 1,14-szer, az alacsonynövés 2,41-szer, a sárgaság 1,66-szor, míg a gerincferdülés 1,24-szer gyakrabban fordul elő a cisztás fibrózis génhordozóinál, mint azoknál, akiknek mindkét CFTR-allélje intakt.
(Forrás: PNAS)
