A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

Ha az Európai Bizottság (EB) engedélyezi, ez a szer lesz az első olyan kezelés, amelyet az Európai Unióban jóváhagytak, és amely az ALS genetikai okát célozza meg.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Lehet-e szerepe az öregedéssel, betegségekkel összefüggő izomgyengeség kialakulásában a citoszkeletális szeptin 7 fehérjének?

A neuropathiák gyakran társulnak népbetegségekhez, úgymint a cukorbetegséghez, hypothyreosishoz, de számos egyéb ritkább kórkép kísérőjelensége lehet. A neuropathiák gyakoriságuk ellenére sokszor aluldiagnosztizáltak, de az is előfordul, hogy a perifériás neuropathia hívja fel a figyelmet egy betegségre, vagy hiányállapotra. A szerzők az alapellátásban foglalkozó kollégák részére összefoglalják a leggyakoribb tüneteket, a neuropathiák patogenezisen alapuló osztályozását, a legfontosabb diagnosztikai és kezelési módszereket.

Poszt-Covid-szindrómban – a gyógyszeres kezelés mellett – elengedhetetlen terápiás beavatkozás a komplex pulmonológiai rehabilitáció.

A neuropátiában szenvedő betegek diagnosztikája, terápiája és gondozása különleges kihívást jelent az egészségügyi személyzet számára. A nehézségek abból származnak, hogy igen nagy betegpopulációt érint, és a részletes patomechanizmus nem tisztázott, ezért gyakran megfelelő oki terápia sem áll rendelkezésre.

A rosszindulatú daganatos megbetegedésben szenvedők egy része a diagnózis felfedezésekor, illetve később nagyobb arányban jelez fájdalmat. A közlemény röviden ismerteti a fájdalom okait és a fájdalomcsillapítás lehetőségeit.