hirdetés
2024. március. 19., kedd - József, Bánk.
hirdetés

 

Alzheimer-kórra hajlamosító géneket sikerült azonosítani

Amerikai kutatók olyan géncsoportra bukkantak, amelyek hajlamosító tényezőként viselkednek mind a korai, mind az időskori Alzheimer-kór kialakulása szempontjából.

A Washington University School of Medicine (USA, Missouri, St. Louis) kutatócsoportja a Science Translational Medicine folyóiratban közölt cikkében arról számolt be, hogy az MS4A4A és a TREM2 gének Alzheimer-kórra hajlamosító tényezők.

Az Alzheimer-kór gyógyíthatatlan, progresszív neurodegeneratív betegség, melynek fontos jellemzője, hogy a sejteken kívül amiloid plakkok jelennek meg, valamint tau protein csomók alakulnak ki az idegsejtekben. Az eddig a betegséggel összefüggésbe hozott gének általában a neuronokkal, azok képződésével és működésével voltak összefüggésben, a most körülírt géncsoport azonban a mikrogliával, az agy immunsejtjeivel asszociálható. Ezek a gének (MS4A4A és TREM2) az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát azzal befolyásolják, hogy működésük során képesek megváltoztatni a TREM2 fehérje szintjét – jelenlegi ismereteink szerint ez a fehérje segít a mikroglia sejtjeinek az amiloid plakkok és tau fehérjecsomók agyból történő eltüntetésében, „kitakarításában”.

Fotó: 123rf
Fotó: 123rf

A kutatók a vizsgálat során több mint 800 ember gerincvelői folyadékában mérték a TREM2 szintet, akik közül 170-nél korábban már Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, 170 normális kognitív funkciókkal rendelkezett, míg 180-nál már a kognitív funkciók romlásánák korai jelei tűntek fel. Ezen felül vizsgálták a betegek DNS-ét is, a genom olyan régiói után kutatva, melyek befolyásolhatják a gerincvelői folyadékban mért TREM2 koncentrációt. Az eredmények szerint a vizsgálatban szereplő betegek csaknem 30%-a rendelkezett az MS4A4A gén olyan változatával, amelyik befolyásolhatja az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, ám a gén bizonyos variánsai gyakorlatilag védenek, vagy sokkal ellenállóbbá tesznek a betegséggel szemben. A kutatók a megfigyelést egy másik, 580 beteget tartalmazó csoporton validálták, azaz arra voltak kíváncsiak, hogy az adott génváltozat mellett valóban magasabb-e a gerincvelői folyadékban a TREM2 koncentráció, illetve a magasabb TREM2 szint együtt jár-e az Alzheimer-kór előfordulásának kisebb arányával. Sejtésük beigazolódott, és ezen betegcsoport genomjának elemzésekor is az MS4A4A génhez jutottak vissza. A kutatócsoport most azon molekuláris útvonalak leírásán dolgozik a mikrogliában, amelyek nem csak az Alzheimer-kór, de más neurodegeneratív betegségek esetében is kritikusnak bizonyulhatnak.

(forrás: MedicalOnline)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Intellektuális képességzavar és pszichés fejlődés 2. átdolgozott kiadás

    Az intellektuális képességzavarban szenvedők pszichológiájáról szóló...

  • learn more Sorból ki lóg

    Leírás: Mikrobiológia, járványtan és egészségpolitika szakembereknek és kíváncsiaknak. Nem baj, ha kilógsz a sorból. Lehet, hogy a sorral van a baj! –...

  • learn more Pirula a patikamanó - Marci elesik

    A Galenus Kiadó – a Patika Magazin kiadója - mesesorozatot jelentett meg Pirula, a patikamanó  sorozatcímmel 2-4 éves gyerekek...

  • learn more Fukushima [3.11] Maradjunk vagy menjünk? (memoár) - Személyes történet a 2011-es tohokui földrengésről, tsunamiról és a fukushimai atomkatasztrófáról

    Popovics Péter a családjával együtt 10 évet élt Japánban, és Yokohamában (Fukushimától 180 km-re) élte át a 2011 márciusi történelmi földrengést, melynek következményei gyökeresen megváltoztatták mindannyiuk életét. Az emlékirat egyrészt a szerző gyerekeinek nyújt magyarázatot a család gyökereire, másrészt pedig feldolgozza családjuk azon megpróbáltatásait, melyekre a fukushimai atomerőműbaleset következtében az események sodrása nem adott lehetőséget. A könyv központi része a földrengés napjától számítva napi bontásban mutatja be a katasztrófa kibontakozásával párhuzamosan a velük történteket mindaddig, amíg el nem hagyták Japánt. Nyelv: magyar...

  • learn more Betegbiztonság

    Miért fontos a betegbiztonság? Az orvosi tevékenység természetéből adódik, hogy annak során hibák, nem kívánt események fordulhatnak elő. Az orvostudomány...

  • learn more Betegségek megelőzése és korai felismerése

    A könyv nagy szakmai jelentőséggel bíró kiadvány, mert egyaránt szól az átlagembernek és az egészségügy...

  • learn more Szalagsérülések

    A „Traumatológia Témakörök” sorozat 1993-ban indult az akkori Országos Traumatológiai Intézetben. A zsebkönyvek szerzői többnyire traumatológusok, akik a...

  • learn more Idézetek, gondolatok az orvostudományról

    Mindnyájunk gondolatvilágának kialakításában jelentõs szerepet játszottak elõdeink, mestereink példái és tanításai, az...

  • learn more Figyelem és értelmezés

    „Amit ezzel a könyvvel kapcsolatban mondok, az a pszicho-analitikus ülésre is érvényes; határozottan az a benyomásom, hogy a pszicho-analitikus...

  • learn more Méregtől a gyógyszerig

    Az író legjelentősebb cikkeiből történt válogatás mind az értő, mind a laikus olvasó számára értékes és érdekes ismeretanyagot nyújt. A...

  • learn more Gipsz- és kötéstechnika

    A konzervatív töréskezelés sikere ma is a csonttöréseket rögzítő kötések megfelelő kiválasztásától és alkalmazásától függ. A hosszú...

  • learn more A placebo-válasz

    „A placebo-jelenségről sok mindent gondolnak az emberek, még a szakemberek is, ami lehet ugyan igaz is, de nem úgy, nem azért és nem akkor! Ebből a könyvből...

  • learn more Tükröm, tükröm...

    Ha a tükör nem, ez a könyv megmondja, hogy a problémáink elől, önmagunk elől nem tudunk elmenekülni. A Zsigmond Márta-médiadíjas újságíró, költő és...

  • learn more Akadémikus portrék - Ormos Mária - történész

    Ormos Mária, történész, a XX. századi történelem szakértője. Tudományos műveket publikál, nagysikerű előadásokat...

  • learn more Útmutató a SCID-5-CV használatához

    Nélkülözhetetlen segédlet a nemrégiben megjelent strukturált klinikai interjú (SCID-5-CV) alkalmazásához. Szakembereknek és leendő...

  • learn more Útmutató a fogorvosnak való segédkezésben

    „E könyv célja, hogy az assistálással foglalkozni akarót az e pályán szükséges alapfogalmakkal megismertesse és megadja...

  • learn more Transzfúzió

    A könyv a hazai palettáról évek óta hiányzó munkát pótol. A vérátömlesztés a mindennapi klinikai/kórházi munka során napjainkban is gyakori (olykor...

  • learn more SCID-5-CV (Strukturált klinikai interjú a DSM-5® zavarok felmérésére)

    A SCID-5-CV lépésről lépésre segít a klinikusoknak a DSM-5 diagnózisainak...

  • learn more A korszerű gyermekellátás és -ápolás kézikönyve 1-2.

    A Medicina Kiadó ismét forradalmian új, olvasóbarát, átfogó, gazdagon illusztrált könyvvel ajándékozza...

  • learn more Rurik Imre (monográfia) FÉRFIGYÓGYÁSZAT

    A monográfia a férfiak szomatikus, mentális és szociológiai sajátosságait taglalja, amelyek a "férfiléthez" köthetők,...