hirdetés
2019. szeptember. 20., péntek - Friderika.
hirdetés

 

A neurológiai problémák és személyiségvonások közös genetikai háttere

A 25 leggyakoribb pszichiátriai és neurológiai betegség, valamint 17 kognitív-viselkedéses fenotípus hátterében álló genetikai variációkat elemezte a téma eddigi legnagyobb vizsgálata. A 600 intézmény és 900 000 vizsgálati személy bevonásával végzett tanulmány a Science-ben jelent meg, és megállapította: biológiai szempontból tévesek a pszichiátriai kórképek jelenleg használatos diagnosztikai kritériumai.

hirdetés

Az agy gyakori betegségeinek hátterében álló közös genetikai jellegzetességek címmel közölte eredményeit a 600 intézmény kutatóit tömörítő Brainstorm Consortium (Analysis of shared heritability in common disorders of the brainScience). A kutatók teljesgenom-asszociációs vizsgálatokkal (GWAS) számszerűsítették a 25 leggyakoribb agyi (pszichiátriai és neurológiai) betegség és 17 agyfunkcióbeli dimenzió (pl. iskolázottság) hátterében álló genetikai kockázati tényezőket, és megállapították, hogy az egyes betegségek és fenotípusok genetikai hátterében milyen mértékű az átfedés.

A témában végzett eddigi legnagyobb vizsgálat 215 683 beteg és 657 164 egészséges kontrollszemély bevonásával készült; a hatalmas mintára azért volt szükség, mert mindegyik genetikai variáció csak igen kis mértékben járul hozzá az adott betegség kifejlődésének kockázatához. Az amerikai, egyesült királyságbeli, ausztrál és ázsiai kutatókVerneri Anttila vezetésével a közelmúltban kifejlesztett módszereket használva azonosították a korrelációk mértékét, és megállapították, hogy jelentős mértékű átfedés van a pszichiátriai kórképek genetikai kockázati tényezői között, azonban a neurológiai betegségek esetében nincs ilyen korreláció.

A kutatók nyilatkozatukban kifejtik: át kell dolgozni a minden hatodik felnőttet érintő pszichiátriai kórképek klasszifikációját, hogy az tükrözze azokat a károsodott funkcionális dimenziókat, amelyek hátterében genetikai örökletesség figyelhető meg. Az örökletes háttérrel bíró fenotípusok diagnózisba emelése az új, hatékony terápiák kifejlesztésének is alapul szolgálhat, hiszen a pszichiátriai betegségek közös genetikai háttere molekuláris hasonlóságokra utal, teszik hozzá a neurogenetikus és epidemiológus szerzők, akik hipotetikus példaként hozzák fel, hogy ugyanannak a koncentrációt szabályozó mechanizmusnak a zavara vezethet az ADHD-ben jelentkező figyelemzavarhoz, mint a szkizofréniában megfigyelhető végrehajtó funkcióbeli károsodáshoz.

A genetikai háttér legnagyobb hasonlósága a figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD), a bipoláris zavar, a major depresszió és a szkizofrénia között volt megfigyelhető. Szignifikáns korreláció volt az anorexia nervosa és a kényszeres zavarok, a kényszeres zavarok és a Tourette szindróma, valamint a major depresszió és a szorongásos zavarok genetikai hátterében is, míg a neurológiai betegségek genetikai hátterében nem találtak átfedést, vagyis ez utóbbiak esetében nagyobb a diagnosztikai specificitás és kóreredetük is minden bizonnyal eltérő.

Fotó: 123rf
Fotó: 123rf

A neurológiai betegségek – így pl. Parkinson- és Alzheimer-kór, epilepszia, szklerózis multiplex – genetikai háttere a pszichiátriai kórképekétől és a többi neurológiai betegség genetikai hátterétől egyaránt eltér, egyetlen kivétellel: a migrén genetikai variációi szignifikánsan korrelálnak az ADHD, a major depresszió és a Tourette szindróma hátterében álló genetikai variációkkal.

A kutatók a kognitív-viselkedéses fenotípusok (funkcionális dimenziók) hátterében lévő genetikai variációk és az agyi betegségek kapcsolatát 1,2 millió személy genetikai adata alapján vizsgálták. Az eredmények szerint kapcsolat van a fiatal kori kognitív teljesítmény és mind a pszichiátriai, mind a neurológiai betegségekre való genetikai hajlam között, azonban az első esetben a kapcsolat pozitív, míg neurológiai betegségek esetén negatív. Konkrétabban: az anorexiára, az autizmusra, a bipoláris zavarra és a kényszeres zavarokra hajlamosító genetikai variációk szignifikáns mértékben és pozitív irányban összefüggnek a magasabb gyermekkori kognitív értékekkel, míg a neurológiai betegségek – különösen az Alzheimer-kór és a stroke – esetén a korreláció szintén szignifikáns, azonban ellentétes irányú.

A Brainstorm Consortium munkája azért is különleges, teszik hozzá a kutatók, mert eddig még nem volt példa hasonló mértékű együttműködésre és adatmegosztásra: a Brainstorm Consortium adatbázisában összegyűjtötték valamennyi olyan munkacsoport adatát, amelyek gyakori agyi betegségek GWAS-elemzését végzik, és az adatbázist szabadon elérhetővé tették az interneten.

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

(forrás: MedicalOnline)
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink

  • learn more Gyermekgyógyászat (5. kiadás)

    Ez a tankönyv elsősorban medikusoknak készült, akik tanulmányaik során először kerülnek kapcsolatba a gyermekgyógyászattal. E könyv...

  • learn more Odú vagy kelepce?

    Hogy kik is vagyunk, mit akarunk az élettől és mi a szerepünk a világban, azaz identitásunk, mindegyikünk számára fontos kérdés. Valódi önmagunk...

  • learn more Experimentally-Induced Paw Oedemas in Mice

    This monograph is the first one to give a general survey of the different mouse paw inflammation models. The first chapters deal...

  • learn more Az Önök Bizottsága

    Ebben a sorsfordító korszakban mit jelentett az amerikai pszichoanalitikusok kezdeményezésére 1938-ban létrehozott szervezet, az Emergency Committee on...

  • learn more Figyelem és értelmezés

    „Amit ezzel a könyvvel kapcsolatban mondok, az a pszicho-analitikus ülésre is érvényes; határozottan az a benyomásom, hogy a pszicho-analitikus...

  • learn more Balneoterápia és hidroterápia

    Magyarország termálforrásokban gazdag. Így számos természetes gyógytényezőt alkalmazunk a gyógyítás céljára. A balneoterápia...

  • learn more Reflective recovery

    In this book we invite the reader to take a few steps into the “multiverse” of 12-step fellowship recovery cultures. These fellowships exist in many different...

  • learn more Angol - magyar, magyar - angol orvosi szótár

    Az egyre jobban szakosodó tudományágak, így az orvostudomány is speciális szaknyelvet alakított ki, amely problémát...

  • learn more Tanúnak jelentkezem

    A szerző önéletrajzi témájú könyve egy eseményekben gazdag életutat idéz fel a századelőtől a századvégig. A Kolozsváron született és a világ...

  • learn more Traumatológia - Egyetemi tankönyv

    A mozgásszervi baleseti sebészet, a kézsebészet, a neurotraumatilógia, a maxillofaciális, az urogenitális sérülések sebészete, a...

  • learn more Anatómia - Élettan 10. kiadás

    Az orvostudomány hatalmas fejlődése az utolsó évtizedben, ezen belül az alaptudományoké, konkrétan az anatómia és az élettan...

  • learn more S.O.S. Daganat! - Párbeszéd a daganatos betegségekről

    Hiánypótló interjúkötet betegeknek, hozzátartozóknak  és  orvosoknak tévhitekről, félelemről,...

  • learn more Művészek és pszichopatológia

    A könyv huszonhárom híres emberről szól, akik pszichés tüneteik ellenére vagy éppen ezek hatására alkottak maradandót. „Nem elég, ha...

  • learn more Jó étel, jó élet

    "Elakadt a táplálkozás útvesztőjében? Ez a kézikönyv segít a fiataloknak, kezdő háziasszonyoknak, babás családoknak és mindenkinek, aki szeretteinek,...

  • learn more Az éghajlatváltozás hatásai az emberi szervezetre

    A klimatikus tényezők emberi szervezetre gyakorolt hatásainak eredményes vizsgálata komplex tevékenységet és...

  • learn more Zsebdoktor utazóknak - Patika Magazin könyvek

    A könyv részletesen tárgyalja az utazás közben előforduló megbetegedéseket, azok kezelési módját, az utazás előtt...

  • learn more Orvosi latin szógyűjtemény

    A szótárban a címszavak összeállításánál irányadó szempont az volt, hogy a tanuló megtalálja benne azokat a szavakat, amelyek a további...

  • learn more Hány barátod is van?

    Könnyű a hálózatok tudományában egy elvont matematikai elméletet látni. Pléh Csaba, Unoka Zsolt és munkatársaik könyve gyökereiben megváltoztatja...

  • learn more Ritka betegségek, különleges kórformák a szimultán terhességtől a foltos lázig

    Szerzők jelenlegi és előző könyvei ritkán előforduló vagy különleges...

  • learn more Sorsdöntő génjeink

    Az USA-ban már nagy sikert aratott könyv Európában először magyarul jelent meg. A szerző a könyvében leírja, hogy milyen előnyökkel jár, ha valaki...