Százezer újszülött genomját szekvenálják meg Angliában
A Qubit szerint a következő két évben 100 ezer újszülött genomját készülnek megszekvenálni Angliában, ahol a Genomics England nevű szervezet azt vizsgálná, hogy ezzel javítani lehet-e mintegy 200 ritka genetikai betegség felismerésén és a kezelésükhöz való gyorsabb hozzáférés biztosításán.
Az aggályok elsősorban az adatvédelemhez köthetők. Hiába kutatnak csak a kora gyermekkorban felbukkanó genetikai betegségek után a csecsemők genomjában, a szekvenált genomot archiválják is. Miközben ez utat nyithat a később, akár felnőttkorban kialakuló genetikai betegségek vagy más öröklött tulajdonságok vizsgálata előtt, a kutatók szerint létfontosságú, hogy az emberek megbízzanak bennük, hogy az eltárolt érzékeny adatokat csak a megegyezettek szerint, a megadott célra használják fel.
Nagy-Britanniában évente nagyjából 3000 gyerek születik olyan ritka, de kezelhető betegséggel, amit genomszekvenálással azonosítani lehetne. A jelenlegi protokoll szerint az újszülöttek véréből kilenc súlyos genetikai betegség jeleit tudják megállapítani, miközben a teljes genom szekvenálásával több száz ilyen betegséget lehetne már születéskor diagnosztizálni.
A Guardian által ismertetett idei felmérés szerint a brit lakosság 57 százaléka támogatná a genetikai adatok tárolását, azzal a feltétellel, hogy azokhoz csak a szekvenált személy és az ellátásában részt vevő egészségügyi szakemberek férnek hozzá. Ezt a lakosság 12 százaléka ellenzi. A Genomics England szerint teljességgel soha sem lehet kizárni, hogy a genomadatokhoz a kormányzati hatóságok is hozzáférjenek, írja a lap.
