Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot

Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a tudósok végül elkészültek a teljes munkával – írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása. Az első teljes emberi genom várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá.

Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából – mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője.

Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.

Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat – és sok ismétlődést ismernek fel – segítettek legyőzni ezt az akadályt.

A tudósok tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől.) A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.

Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész – mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetője.

Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.