10 éves a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Alapításának tizedik évfordulóját ünnepelte a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, amely az első olyan hazai centrum, ami a ritka örökletes kórképek teljes egészségügyi ellátó spektrumát biztosítja.
„A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete immár egy évtizede a legmagasabb szinten művelt tudomány bölcsője, a transzlációs kutatások és a személyre szabott orvoslás fontos műhelye” – fogalmazott köszöntőjében dr. Merkely Béla. A rektor kiemelte, a genetika az egyik leggyorsabban növekvő, legjelentősebb kutatási terület, amely alapvetően változtatja meg az orvoslás szemléletét. „Büszkék lehetünk rá, hogy országos szinten elsőként egyetemünkön ismertük fel, hogy a ritka betegségekkel komprehenzív ellátóhelyen is kell foglalkozni és hálózat szükséges multidiszciplináris ellátásukhoz” – mutatott rá, hozzátéve, hogy 2015 óta az intézet országos szintű Ritka Betegség Szakértői Központ, két éve az Európai Referencia Hálózat Nemzeti Csomópontja, és alapítótagként vesz részt Európa legnagyobb biobank hálózatának hazai csomópontjában. Hangsúlyozta, hogy a klinikai genetika tantárgy oktatásával – amit az intézet kezdeményezett – a jövő orvosgenerációjának nyújtanak korszerű, időtálló tudást.
Dr. Matolcsy András, az Általános Orvostudományi Kar stratégiai és fejlesztési dékánhelyettese sorra vette, hogy az intézet alapításának évében, 2012-ben milyen áttörő tudományos eredmények születtek. Felfedezték, hogy a nem kódoló szekvenciáknak milyen fontos szerepe van az expressziókban, az irányításban, a szabályozásban. Ez az év volt az, amikor az emlődaganatosoknak teljes mértékben feltérképezték a genomját és meghatározták, hogy négy csoportra lehet őket osztani, mely diagnosztikai és terápiás szempontól is fontos. Ebben az évben fedezték fel azt is, hogy egy 12 hetes embrió teljes genomállományát meg lehet határozni, illetve, hogy az újszülötteknél a hónapokig tartó genetikai szekvenálás helyett 50 óra alatt meghatározható a teljes genom, így célzottan kezelhetők bizonyos betegségek – összegezte. A klinikai genetika az orvostudomány egyik innovatív és dinamikusan fejlődő diszciplínája, a jelen és a jövő orvoslásának egyik vitathatatlan alappillére – húzta alá a dékánhelyettes. Dr. Matolcsy András felidézte, hogy Magyarországon elsőként az intézetben történt az első új generációs szekvenálás, elindult a genetikai, klinikai tanácsadás is, létrejött továbbá az egyetem biobank koordinációja, valamint egy életvezetési tanácsadási rendszer is, ami támogatta a ritka betegséggel foglalkozókat, illetve érintetteket. Mindennek elismeréseként a Magyar Tudományos Akadémia kiváló kutatóhellyé nyilvánította az intézetet – mutatott rá.
„Tíz év a személyre szabott medicina és a ritka betegek szolgálatában” című előadásában dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató felidézte a 2012-es indulást, amikor a Semmelweis Egyetem szenátusának határozata lehetővé tette, hogy az intézet a Neurológiai Klinikából kiváljon, és az Általános Orvostudományi Kar önálló intézeteként megalakuljon. Kitért rá, hogy klinikai tevékenységük valójában 2004-ben kezdődött, amikor az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben (OPNI) az ország első Molekuláris Neurológiai Osztályaként kezdték meg a ritka betegségben szenvedők komprehenzív ellátását. Az igazgató kiemelte, hogy az önálló intézetté alakulásuk óta folyamatosan nő az ambuláns forgalmuk és bővül a genetikai diagnosztikai paletta is. Mint kifejtette, a ritka betegségek 80 százaléka genetikusan meghatározott, közöttük pedig 60-70 százalékban jelentkeznek központi, vagy perifériás idegrendszeri tünetek, ezért a járóbeteg ellátás mellett szükségessé vált egy fekvőbeteg osztály kialakítása is, amely 2017-ben valósult meg.
Ezzel az első olyan hazai centrummá váltunk, amely a ritka örökletes kórképek teljes egészségügyi ellátó spektrumát biztosítja” – fogalmazott. Felidézte, hogy a pandémia rájuk is hatással volt, 2021 májusában egy hónapra COVID ellátó hellyé alakult át az osztály. Bemutatta az intézetben működő laboratóriumokat, speciális ambulanciákat, hangsúlyozva, hogy az elmúlt tíz évben csaknem egymilliárd forintnyi támogatást nyertek, 21 különböző kutatási pályázat formájában. Röviden ismertette az intézetben jelenleg zajló kutatásokat, szólt a jövőbeli tervekről, fejlesztési irányokról, kiemelve a prevenció fontosságát, valamint azt, hogy az adatvezérelt egészségügy fontos szereplőivé kívánnak válni a ritka betegségek területén.
