Sok gyermekért cserébe koronáriaszklerózis
Mi az oka, hogy nem szelektálódtak ki a szív koszorús erei elmeszesedésének hátterében álló genetikai variációk az evolúció során? A PLOS Genetics tanulmánya szerint a betegség a humán termékenység növekedésének mellékterméke lehet.
Egy, a University of Melbourne genetikusai vezetésével dolgozó nemzetközi kutatócsapat kimutatta, hogy a koronáriák meszesedésének (coronary heart disease, CAD) hátterében álló genetikai variációk összetett hatást gyakorolnak a reprodukcióra is, és nagyobb gyermekszámot eredményeznek (Sean Byars és munkatársai: Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy; PLOS Genetics). Az eredmény választ szolgáltat arra a kérdésre, hogyan lehetséges, hogy a világszerte vezető haláloknak számító CAD genetikai meghatározói nem szelektálódtak ki az evolúció során (2015-ös adatok szerint a CAD világszerte 110 millió embert érint, és évente 8,9 millió halálesetet okoz).
Mint a tanulmány vezető szerzője elmondja, bár a CAD-ra gyakran modern betegségként gondolunk, az érelmeszesedés jeleit egyiptomi múmiákban is felfedezték, azaz a hátterében álló genetikai tényezők évezredek óta öröklődnek az emberi genomban. Azonban eddig nem tudtuk, mi lehet az oka, hogy a természetes szelekció nem távolította el őket génállományunkból.
A kutatók az 1000 Genom Projekt és a Nemzetközi HapMap3 Projekt adatbázisainak, továbbá a Framingham Heart Study reprodukcióval kapcsolatos adatainak felhasználásával azonosították a CAD hátterében lévő genetikai variációkat, és kimutatták, hogy ugyanezek a genetikai variációk számos útvonalon hozzájárulnak a nagyobb férfi és női termékenységhez (befolyásolják a herék, a petefészkek és az endometrium működését is), az élet során korábban jelentkező reprodukciós siker pedig kompenzálja a későbbi életkorban kialakuló betegség szelekciós hatását.
A munka során a kutatók 12 afrikai, európai és kelet-ázsiai populáció 56 genetikai régióját elemezték, és általuk kifejlesztett statisztikai eszközökkel mérték, hogy a CAD-dal összefüggő géneket milyen szelekciós nyomás érte a közelmúltban (az eszköz révén detektálni tudták, hogy milyen hatással bír a természetes szelekció a számos gén kumulatív hatása által befolyásolt sajátságokra). Ennek során az is kiderült, hogy a különböző populációk esetében eltérő a CAD-géneket érő szelekciós nyomás, így az is valószínű, hogy a populációk különbözően reagálhatnak ugyanazon szívbetegség-megelőző stratégiákra.
A genetikusok arra is felhívják a figyelmet, hogy a gének hatása igen bonyolult, ezért pl. a CRISPR-hez hasonló, új géneditáló eszközökkel is nagyon óvatosan kell bánni, hiszen olyan szándékolatlan hatásokat is előidézhetünk, amikre csak több évtized elteltével derül fény.
