Otthon is elvégezhető az új, villámgyors autizmusteszt
A Harvard Egyetem kutatói órákról percekre csökkentették azt az időtartamot, amely kisgyermekekben az autizmus pontos diagnózisának megállapításához szükséges – számolt be róla április 10-én a Translational Psychiatry.
Az autizmus diagnózisának folyamata komplex, szubjektív és gyakran a rászorulóknak csak egy részében alkalmazható. Most, amikor a betegség incidenciája az USA-ban már 1/88, elengedhetetlenül fontos, hogy létezzen egy pontos és széles körben alkalmazható szűrővizsgálat. Egy ilyen vizsgálat megalkotását tűzte ki célul dr. Dennis Wall, a Harvard Egyetem számítógépes biológusa és patológusa, és sikerrel járt: felfedezett egy olyan nagyon pontos stratégiát, amellyel jelentősen csökkenteni lehet a diagnosztikus folyamat komplexitását és időigényét.
Dr. Wall olyan algoritmusokat alkotott, amelyek segítségével akár otthon is elvégezhető az autizmus vizsgálat: csupán néhány kérdésre kell választ adni és egy rövid, pár perces videóra van szükség a gyermek viselkedéséről – ezek alapján gyors online diagnózis alkotható. Így kb. 95%-kal, percekre csökkenthető az autizmus diagnózisához szükséges idő, és a vizsgálat könnyen beépíthető a gyerekek rutinvizsgálataiba. Ezzel a veszélyeztetett populáció drámaian nagyobb hányadánál válik lehetővé az autizmus szűrése, és a kutatók reménye szerint abban a kritikus korban lehet majd tömegesen, pontosan diagnosztizálni az autizmust, amikor a viselkedésterápiák a leghatékonyabbak – írja a Science Daily.
Az autizmus szokásos diagnózisa a gyermek viselkedésének részletes elemzésén alapul. A szokásos módszer vagy egy kérdőív kitöltése, amely az USA-ban rendszerint a 93 kérdésből álló ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised), vagy/és az ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) elvégzése, amely a gyermek sokféle viselkedését méri fel. Ezek együttes alkalmazása három órát is igénybe vehet, és csak képzett, gyakorlott szakértő alkalmazhatja őket. Ebből fakad, hogy nemegyszer több mint egy év is eltelik az első figyelmeztető jelek észrevétele és a diagnózis felállítása között.
Dr. Wall és munkatársai a mesterséges intelligencia egyik módszerét használták, egy olyan számítógépes tanuló algoritmust, amely döntéseket tud hozni. Ezzel vizsgálták meg több mint 800 autista gyermek ADI-R kérdőívét, hogy megtalálják a kérdőívben a redundanciákat. Végül arra jutottak, hogy hét kérdés elegendő volt ahhoz, hogy majdnem 100 százalékos pontossággal diagnosztizálják az autizmust – a pontosság egyenértékű volt a 93 kérdéses kérdőívével. A hét kérdésből álló felmérést ezután több mint 1900 gyermeken validálták.
A kutatócsoport emellett hasonló technikákat is használt, mint amilyeneket az ADOS vizsgálat, ezúttal 1050 gyermeknél, és tesztjük szenzitivitása majdnem tökéletes volt, specificitása pedig kis híján 95 százalék. A Wall-féle vizsgálat sokkal rövidebb az eredetinél: 29 helyett csupán 8 lépésből áll, és segíti a gyermekről készült rövid videó értékelését is.
Wall hangsúlyozta, hogy míg a hagyományos diagnosztikus eljárás hosszadalmas és nehézkes, és csak rendelőben végezhető, az ő módszerük kiküszöböli ezeket a problémákat és lehetővé teszi, hogy otthon, rövid idő alatt a szülők elvégezzék a felmérést, s azt az interneten át továbbítsák orvosukhoz.
