Cukorbetegségre hajlamosító gént találtak az ősembereknél
A Nature című lapban nemrégiben közzétett vizsgálat szerint a cukorbetegség latin-amerikai népességben tapasztalt gyakoribb előfordulása egészen a neandervölgyi ősemberig vezethető vissza. Az örökletes hajlamért egy génvariáns lehet felelős.
Ismert tény, hogy a modern ember őse nem sokkal az után keveredett a neandervölgyi populációval, hogy 60-70 ezer évvel ezelőtt elhagyta az afrikai kontinenst. Ez azt jelenti, hogy a neandervölgyi gének a ma élő összes nem-afrikai ember genomjában megtalálhatók.
A szóban forgó génvariánst egy nagy genomvizsgálatban mutatták ki, melyben 8000 mexikói és más latin-amerikai származású személy vett részt. A genomvizsgálat (GWAS) célja, hogy különböző egyénektől származó nagyszámú gén vizsgálata alapján meghatározza, hogy a génhez kapcsolódik-e valamilyen jól körülírható genetikai hajlam. Azt találták, hogy az említett gén nagyobb kockázatú variánsát hordozó személyeknél 25 százalékkal nagyobb az esély a cukorbetegség kialakulására, mint azoknál, akiknél nem található meg ez a génvariáns. Abban az esetben, ha valaki mindkét szülőjétől örökli a hibás kópiát, a diabétesz előfordulásának valószínűsége 50 százalékkal emelkedik. Az amerikai bennszülött származásúak, köztük a latin-amerikaiak körében a populáció akár felében is kimutatható a gén nagy kockázatú formája, az SLC16A11.
A variáns elterjedtsége a kelet-ázsaiak között 20 százalék körül van, míg Európában és Afrikában csak ritkán fordul elő. A génvariáns latin-amerikaiak között észlelt gyakoribb előfordulása akár a populáció 20 százalékában is magyarázatot adhat a 2-es típusú cukorbetegség emelkedett prevalenciájára – melynek forrása összetett és nehezen megérthető. „A genetikai vizsgálatok során eddig jobbára európai és ázsiai származású mintákat elemeztek, ily módon a kutatók figyelmét elkerülhették azok a gének, melyek a különböző populációkban regisztrált eltérő előfordulási gyakoriságért felelősek – mondja a közlemény társszerzője, Jose Florez, a Harvard Egyetem belgyógyász docense. – A minták vizsgálatát mexikói és egyéb latin-amerikai származásúakra is kiterjesztve, sikerült azonosítanunk az eddigi legerősebb genetikai kockázati gént, mely új gyógyszercélpontokhoz és a betegség alaposabb megismeréséhez vezethet el bennünket.”
A további elemzések azt jelezték, hogy az SLC16A11 nagyobb rizikót hordozó variánsa akkor került be a modern ember genomjába, amikor a modern ember korai elődje kereszteződött a neandervölgyi populációval.
A neandervölgyi gének kimutatása nem számít szokatlannak. A jelenleg élő nem-afrikai népesség genetikai állományának körülbelül 2 százaléka ettől a jól körülírható embercsoporttól származik, mely egész Európát és Nyugat-Ázsiát lakta már 400-300 ezer évvel ezelőtt, egészen 30 ezer évvel ezelőttig. A kutatók azonban még csak most kezdik megérteni a neandervölgyi genetikai örökség funkcionális vonatkozásait. Az SLC16A11 egy olyan géncsalád egyik eleme, mely a metabolitok transzportjában szerepet játszó fehérjéket kódolja. Az SLC16A11 protein szintjének megváltozása hatással van a cukorbetegség kockázatát meghatározó zsírtípus mennyiségére. A mostani eredmények azt jelzik, hogy az SLC16A11 talán részt vesz egy olyan ismeretlen metabolit transzportjában, mely befolyásolja a sejteken belüli zsírszintet, ezáltal fokozza a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának esélyét.
„A munka egyik legizgalmasabb aspektusa az volt, hogy sikerült újabb elemét azonosítanunk a cukorbetegség biológiai hátterének” – mondja a társszerzőként közreműködő David Altshuler.
