A plusz GRIK1 gén okozza a Down-szindrómások tájékozódási nehézségeit
Spanyol kutatók vizsgálati eredményei szerint a plusz GRIK1 gén okozza a Down-szindrómások térbeli tájékozódási nehézségeit.
A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban írta le elsőként a tünetegyüttest. 21-es triszómiaként is szokták emlegetni, ami a 21. kromoszóma triplázódására utal, itt helyezkedik el a GRIK1 gén is, amelynek a mostani vizsgálat eredményei szerint döntő szerepe van a szindrómában szenvedőknél tapasztalható térbeli tájékozódási nehézségek kialakulásában. A GRIK1 gén szabályozza az egyik legfőbb gátló neurotranszmitter, a GABA kibocsátását, és mivel a kromoszóma triplázódása miatt eggyel több GRIK1 gén található a szervezetben, felborul a serkentő és gátló neurotranszmitterek egyensúlya.
Ez a jelenség több, látszólag egymástól alapvetően különböző patológiás jelenség, például a szorongás, depresszió, szkizofrénia, bipoláris rendellenesség, autizmus hátterében közös tényező. Amennyiben a szinaptikus ingerületátvitel intenzitása a prefrontális cortexben változik meg, az interperszonális viszonyok megváltozása, például az agresszió fokozódása váltható ki. Ha az intenzitás az amygdalában változik meg, félelem vagy szorongás váltható ki. Down-szindróma esetében a szinaptikus ingerületátvitel egyensúlyvesztése a hippocampusban történik, ez okozza az orientációs problémákat. A mostani vizsgálatban Down-szindrómás állati modellszervezetekben genetikai manipulációval normalizálták a GRIK1 szintet, melynek hatására a transzgénikus egerek térbeli tájékozódó képessége helyreállt.
