Tudomány
A korán kelők mutánsok
2010. január 04. 14:16
.jpg)
Ne gyűlölje azokat, akik pár órányi alvás után is frissek és hatékonyak. Nem tehetnek róla. A legújabb vizsgálatok szerint egy genetikai mutáció a magyarázata annak, hogy egyeseknek miért elég kevés alvás is – írja a Science Now.
Sokáig nem volt ismert, hogy miért alszik az emberek egy része akár 12 órát, míg másoknak 4 óra is elég. A kutatók régóta sejtették, hogy a különbségnek genetikai alapja lehet, de csak nemrég sikerült kimutatni, mely gének felelősek az alvás változatos voltáért.
2001-ben Ying-Hui Fu és munkatársai felfedeztek egy mutációt a Per2 nevű génben, amelyről kimutatták, hogy ez a felelős a familiáris előrehozott alvásfázis szindrómáért (familial advanced sleep-phase syndrome, FASPS). Az ilyen emberek mintegy 8 órát alszanak, akárcsak mások, azonban korán, délután 6-kor, 7-kor fekszenek le és hajnali 3–4 óra tájt ébrednek fel. Fu elmondta, hogy felfedezésük után sokan keresték fel őket, olyanok, akik azt gyanították, hogy nekik is ez a bajuk, és az ilyen személyektől DNS-mintát vettek. Mostanra már több mint 60 család genetikai anyagával rendelkezik a Kaliforniai Egyetemen (San Francisco) dolgozó kutatócsoport.
Attól fogva Fu és munkatársai az alvással kapcsolatos génekkel foglalkoznak. 2005-ben felfedeztek egy másik mutációt, amely szintén a FASPS-sel áll kapcsolatban. Most pedig, állításuk szerint, megtalálták az első olyan emberi gént, amely nem az alvás időpontját, hanem az alvás tartamát szabályozza. A mutáció a DEC2 génen található, amely egy olyan fehérjét kódol, amely más gének expressziójának gátlásában játszik szerepet, mégpedig olyanokéban, amelyek a cirkadián ritmust, az alvás-ébrenléti ciklust szabályozzák. A mutációt eddig két emberben mutatták ki, egy anyában és a lányában. A két nő átlagosan 6,25 órát alszik, míg a család többi tagja 8 órát.
Hipotézisük igazolására Fu és munkatársai olyan egereket hoztak létre, amelyben ugyanez a mutáció volt jelen. Az ilyen egerek mintegy egy órával kevesebbet aludtak a normál egereknél. Az ezt leíró közlmény a Science-ben jelent meg. A mutáns legyeknél még kifejezettebb volt a különbség: ezek 2 órával aludtak kevesebbet a normál legyeknél.
Valószínű, hogy a rövid alvásban nem csak a DEC2 mutációja játszik szerepet. Az alvás genetikai szabályozása minden bizonnyal komplex és számos gén befolyásolja. Ez azonban nem kisebbíti a felfedezés jelentőségét, hangsúlyozzák más tudósok.
Dr. Weisz Júlia, medicalonline
