Petefészekrák: új génvariációkat azonosítottak
A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosították kutatók, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.
"Tudjuk, hogy egy nő esetében a génállomány nagyjából egyharmada felelős a petefészekrák kialakulásának kockázatáért. Ez a betegség-kockázat öröklött összetevője", mondta Paul Pharoah, a Cambridge-i Egyetem munkatársa, a vizsgálatot végző OncoArray Consortium elnevezésű brit-amerikai-ausztrál kezdeményezés egyik vezetője.
"A kockázatot növelő környezeti hatások szerepében kevésbé vagyunk biztosak, de tudjuk, hogy számos olyan tényező van, amely csökkenti a petefészekrák kockázatát, úgy mint a szájon át bevehető fogamzásgátló tabletták, a petevezeték elkötése vagy a gyermekszülés", idézte a szakembert a Cambridge-i Egyetem honlapja. A mostani vizsgálatot megelőzően a kutatók 27 olyan gyakori variánst azonosítottak a genomban, amelyek összefüggenek a petefészekrák kockázatával. Ezek egy része azonban csak a petefészekrák ritka altípusaival állnak kapcsolatban. Összességében az eddig azonosított génvariációk a betegség öröklött komponensének mindössze nagyjából 4 százalékát teszik ki.
Az OncoArray Consortium szakemberei epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdő több mint 25 ezer páciens genomját tanulmányozták, összevetve az eredményeket majdnem 41 ezer egészséges ember adataival. Majd a mellrák és a petefészekrák kialakulásának valószínűségét növelő BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat hordozó 31 ezer ember adatait vizsgálták meg, akik közül majdnem négyezren epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdöttek. A kapott eredmények alapján a szakemberek 12 új génvariációt találtak és a már korábban azonosított variánsok közül 18 esetében megerősítették az összefüggést, néhányuknál pedig megcáfolták. Mindez azt jelenti, hogy immár 30 olyan génvariáció ismert, amely növeli a petefészekrák kockázatát, és ezek a betegség-kockázat öröklött komponensének 6,5 százalékát teszik ki.
"Bizonyos értelemben a nehéz munka csak most kezdődik", mondta Simon Gayther, a Los Angeles-i Cedars-Sinai Egészségközpont munkatársa. "Nagyon kevés elképzelésünk van arról, hogy ezek a génvariációk milyen funkcionális hatással bírnak molekuláris és sejtszinten, ami azt jelenti, hogy nem tudni pontosan, miként befolyásolják a kockázat mértékét. Ha sikerül megértenünk, hogyan működnek, akkor sokkal jobb esélyünk lesz a petefészekrák kezelésére, és talán a megelőzésére is", tette hozzá a szakember.
