Metabolikus-pszichiátriai kórkép lenne az anorexia nervosa?

Az anorexia nervosa a nők 0,9-4 százalékát, míg a férfiak körülbelül 0,3 százalékát érinti. A kórkép örökölhetősége 20 százalék körüli.

Egy korábbi genom asszociációs vizsgálat (genome-wide association study; GWAS) egy olyan génvariánst mutatott ki a 12-es kromoszómán, ami az 1-es típusú cukorbetegséggel, illetve egyéb autoimmun kórképekkel hozza kapcsolatba az anorexiát.  

Egy friss GWAS, ami az előbb említett táplálkozási zavar és 1-es típusú diabétesz közötti kapcsolatot ugyan megerősíteni nem tudta, nyolc olyan génvariánst írt le, amik egyrészt az anorexia nervosa familiáris halmozódását magyarázzák, másrészt pedig anyagcserezavarokkal és pszichiátriai megbetegedésekkel hozzák kapcsolatba a kórképet.

Genetikai rokonság a metabolikus és a pszichiátriai kórképekkel

A nemrégiben a Nature Genetics hasábjain publikált eredmények megszületéséhez világszerte több mint 100 vizsgálócentrum járult hozzá, és abban 17 országból 16992 páciens (55525 kontroll személlyel) vett részt.

8 egypontos nukleoid polimorfizmust (SNP) írtak le, ami az anorexia nervosás személyeknél szignifikánsan gyakrabban lép fel, mint az átlagpopulációnál.

Fotó: 123rf

Azt találták, hogy az anorexia nervosa genetikai rokonságot mutat olyan pszichiátriai kórképekkel, mint a kényszerbetegség, a depresszió, a skizofrénia és a szorongás. Genetikai asszociációt találtak a testtömeg, a glükóz- és a zsíranyagcsere paramétereivel is az anorexiásoknál. Mindez felveti a kérdést, hogy az alacsony lipid- és inzulinszintek vezetnek-e az anorexiához, vagy fordítva, azaz ezek a rendellenes anyagcsere-paraméterek az anorexia következményei.

Továbbra sem ismert az anorexia nervosa oka

Az idézett vizsgálati eredmények ugyan számos kérdést nyitva hagynak, mégis közelebb visznek az anorexia nervosának, ennek a rejtélyes betegségnek a megértéséhez, aminek a kiváltó okai továbbra is homályba merülnek.

(Forrás: Nature Genetics)