Jó eredményeket mutat a hemofília génterápiás kezelése
Egy nemzetközi klinikai vizsgálatban Angliában és Norvégiában is olyan génterápiás kezelésben részesültek vérzékeny betegek, amely egyetlen kezeléssel képes lehet gyógyítani az örökletes betegséget.
A Queen Mary University of London kutatócsoportja a New England Journal of Medicine (NEJM) folyóiratban publikált cikkében arról számolt be, hogy hosszú időtartamú utánkövetés során egy 2017-ben megkezdett klinikai vizsgálatban génterápiás kezelésben részesült hemofíliás betegeknél elhagyható volt a rendszeres VIII-as faktor adagolás.
A cikk rövid összefoglalója (abstract) az alábbi linken érhető el: K. John Pasi et al, Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A, New England Journal of Medicine (2020).
Az angliai kutatócsoport már egy 2017-es cikkében arról számolt be, hogy a génterápiás kezelésben részesülő A-hemofíliás betegek 85%-ának vérében normál, vagy normálishoz közeli VIII-as véralvadási faktor koncentráció mutatható ki. A most közölt cikkben a betegek hosszabb időtávú utánkövetési eredményei megerősítik ezt az állítást, mivel a betegeknél sokkal kevesebb vérzéses epizódot regisztráltak, illetve a 13 kezelt beteg mindegyikénél elhagyható volt a rendszeres VIII-as faktor injekciózás, ami súlyos esetekben évi akár 150 injekciót is jelent.
Egy nemzetközi fázis III klinikai vizsgálat keretében Svédországban január elején B-hemofíliás betegek kezelését kezdték meg génterápiás készítménnyel: a malmői vizsgálóhelyen egyelőre négy beteg kezelésére került sor.
A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII-as véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX-es faktorhiány). A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető súlyos fokú (1% alatti), mérsékelten súlyos (2-5%) és enyhe fokú (5-40%) hemofília. A betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába. A hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez.
Magyarországon 2727 vérzékeny beteg él, ebből 803 A-hemofíliás, 198 B-hemofíliás, 1306 von Willebrand beteg, és 420 egyéb vérzési rendellenességben szenvedő beteg.
