Szexualitás és medicina – A fürge Y-kromoszóma
Az elmúlt években a szexualitással foglalkozó tudományterületeken jó néhány dogma megdőlt. Az alap- és az alkalmazott tudomány egyaránt figyelemreméltó újdonságokkal rukkolt elő az emberi és az állati szaporodás, valamint a nemiséghez való viszonyunk terén.
A DNS-szekvenálás fejlődése kapcsán kiderült, hogy az Y-kromoszóma az eddig feltételezettekkel ellentétben nem a genom leglassabban módosuló része, sőt, éppen rá jellemző a leggyorsabb változás. A Nature ez év januári számában megjelent cikk (The fickle Y chromosome) szerint míg a csimpánz és ember genomja összességében 98 százalékban azonos, addig az Y-kromoszómák közötti eltérés 30 százalékos. Az Y-kromoszóma evolúcióját eddig azért gondolták lassúnak, mert úgy vélték, páratlan lévén nem tud rekombinálódni; most az a feltételezés, hogy a benne lévő sok, tükörszerű ismétlődésekben (palindróma) elhelyezkedő, retrovirális eredetű szekvencia teszi lehetővé a nemi kromoszómák fajok közötti nagy különbségét. Az endogenizálódott retrovírusok maradványai egyrészt könnyen sokszorozódnak, és az új példányok könnyen beépülnek a kromoszómák különböző helyeire, másrészt azzal is szolgálják a változatosságot, hogy lehetővé teszik az egy kromoszómán belüli rekombinációt. A spermatogenezis hiányának leggyakoribb genetikai oka például egy hibás rekombináció következtében kialakult deléció. A Nature-tanulmány egyik szerzője, David Page szerint az Y-kromoszóma fürge evolúcióját a spermiumok közötti verseny válthatja ki.
A rendszerbiológia eredményei nyomán a gonáddifferenciációt tanulmányozók is megcáfoltak egy régi elképzelést: a magzati fejlődés során a női vonal kialakulása is különböző tényezők aktív közreműködését igényli, és nem passzívan, pusztán a tesztoszteron hiánya miatt jön létre. Korábban úgy vélték, hogy az Y-kromoszómán lévő SRY, egy transzkripciós faktort kódoló gén irányítja a primordiális gonád herévé alakulását, és ennek hiányában alakul ki a petefészek. A Cellben tavaly decemberben ismertetett kísérlet vezetője, Mathias Treier klónozta néhány évvel ezelőtt a 3. kromoszómán helyet foglaló, szintén transzkripciós faktort kódoló Foxl2 gént, amiről kiderült, hogy nemcsak az embrionális periódusban aktív, hanem fenntartja a női fenotípust a teljes élet során. Mint Treier megjegyzi, óriási meglepetés, hogy a Foxl2 gén kikapcsolása után a felnőtt kísérleti egerek teljesen differenciált petefészke radikális átalakuláson megy át igen rövid idő, 48 óra alatt: az ovárium strukturális sejtjei és az ivarsejtek egyaránt differenciált hím megfelelőikké alakulnak. Az is világossá vált, hogy a nőstények maszkulinizációjának megakadályozásában a Foxl2 együttműködik az ösztrogénnel (ez lehet a menopauza után esetenként bekövetkező férfiasodás oka). Korántsem egyetlen gén működése szabja meg tehát a férfivé vagy nővé alakulás folyamatát; Blanche Capel szerint, aki a 9-es fibroblaszt növekedési faktor herefejlődésre kifejtett hatását vizsgálja, a hím- vagy a nőstény-fejlődési utat be-, illetve kikapcsoló, az egymás hatását serkentő és gátló géntermékek komplex hálózatot alkotnak, és még csak az elején járunk a genetikai folyamatok, a hormonális, idegrendszeri és környezeti kölcsönhatások feltárásának (The Scientist, 2009. szeptember 15). Nem értjük még például, hogy miért születik 2 százalékkal több fiú, mint lány, a különbségek mindenesetre érdekesek: természeti csapások után kevesebb fiú születik (Ralph Catalano, Tim Bruckner), a lányok aránya a születési hely földrajzi szélességével arányosan csökken a fejlett országokban is, és tavasszal több lány fogan (Angelo Cagnacci).
