hirdetés
2025. augusztus. 30., szombat - Rózsa.
hirdetés

 

Pszichiátriai rendellenességek közös genetikai háttere

A Cell folyóiratban január 22-én jelent meg a University of North Carolina kutatóinak cikke, amelyben a pszichiátriai rendellenességeket okozó génváltozatok felderítése területén értek el újabb eredményeket.

Az élet során tapasztalt élmények, a környezet és a genetika mind befolyásolhatják a pszichiátriai rendellenességeket, de rengeteg dolog múlik a génekben rejlő eltéréseken. Az előző években a pszichiátriai genetika területén dolgozó kutatók kimutatták, hogy vannak olyan közös genetikai szálak, amelyek képesek egyidejűleg fennálló pszichiátriai zavarokat okozni, azaz kapcsolat lehet egyes rendellenességek között. Ez ahhoz a felismeréshez vezetett, hogy a pszichiátriai rendellenességek gyakran átfedik egymást, ami ráadásul megnehezítheti a diagnózist. A depresszió és a szorongás például egymás mellett létezhet, és közös tüneteket mutathat, de ilyen a szkizofrénia és az anorexia nervosa, vagy az autizmus és a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD) kapcsolata is.

2019-ben a Psychiatric Genomics Consortium, a Harvard Egyetem és az UNC School of Medicine kutatói 136 olyan hotspotot azonosítottak a genomban, amelyek nyolc pszichiátriai rendellenességgel hozhatók összefüggésbe. Közülük 109 hot spot több rendellenesség esetében közös, azaz „pleiotróp” volt. Akkoriban azonban még nem volt világos, hogy az ezeken a forró pontokon belüli genetikai variációk miben különböznek azoktól, amelyek csak egyetlen rendellenességben játszanak szerepet.

A mostani tanulmányban Hyejung Won és Patrick Sullivan vezetésével a kutatók ezeknek a genetikai variánsoknak a funkcionális következményeit tárták fel, és két csoportra osztották a génváltozatokat: az egyetlen betegségre specifikus és a több rendellenességben is szerepet játszó változatokra. Kutatásuk azzal a reménnyel kecsegtet, hogy a pleiotróp variánsok a fejlődésben betöltött kiterjedt szerepük és a változásokra való érzékenységük miatt optimális célpontjai lehetnek a kezelésnek.

A pleiotrópiát hagyományosan kihívásnak tekintették, mert megnehezíti a pszichiátriai rendellenességek osztályozását – fejtette ki Won. – Ha azonban képesek lennénk megérteni, feltárni a pleiotrópia genetikai alapjait, az lehetővé teheti számunkra, hogy olyan kezeléseket fejlesszünk ki, amelyek ezeket a közös genetikai tényezőket célozzák, ami aztán segíthetne több pszichiátriai rendellenesség közös terápiával történő kezelésében.

A már említett 2019-es vizsgálat során a UNC School of Medicine és a Psychiatric Genomics Consortium nemzetközi kutatócsoportja nyolc rendellenességgel – autizmus spektrum zavar, figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD), szkizofrénia, bipoláris zavar, súlyos depressziós zavar, Tourette-szindróma, kényszerbetegség (OCD) és anorexia nervosa – kapcsolatban végzett genom-szintű asszociációs vizsgálatokat (GWAS; genome-wide association studies), hogy jobban megértse a pszichiátriai rendellenességek közös genetikai alapjait. Az elemzés 136 hotspotot tárt fel a genomban, amelyek ok-okozati hatással vannak a nyolc pszichiátriai rendellenesség közül egyre vagy többre, és az eredmények szerint ezek közül 109 ilyen hely több rendellenességben is azonos volt.

A mostani tanulmány részeként Won és munkatársai több információt akartak kiszedni az ebbe a 136 „forró pontba” ágyazott genetikai variánsokból. Egy nagy teljesítményű technológia, az úgynevezett massively parallel reporter assay (MPRA) segítségével igyekeztek meghatározni, hogy mely ok-okozati variánsok zavarhatják a génregulációt - ez a módszer több ezer szekvencia szabályozó tevékenységét képes párhuzamosan leírni. Ezért a kutatók először a 136 hotspot mind a 17 841 genetikai variánsát bevitték emberi idegsejtekbe, hogy megnézzék, hogyan viselkednek élő rendszerben. Miután a variánsokat az MPRA módszernek vetették alá, a kutatók megállapították, hogy a 17 841 genetikai variáns közül csak 683-nak volt mérhető hatása a génregulációra.

A kutatók ezután a 683 variánst két csoportba sorolták: a több rendellenességben közös (pleiotróp variánsok) és az egyetlen rendellenességre specifikus (rendellenesség-specifikus variánsok) variánsok közé. A pleiotróp variánsok aktívabbnak és a változásokra érzékenyebbnek bizonyultak az egyetlen rendellenességre specifikus variánsokhoz képest. A kutatók azt is megállapították, hogy a pleiotróp variánsok sokkal hosszabb ideig voltak aktívak az agy fejlődése során, mint a betegségspecifikusak. Ez a hosszabb aktivitás arra utal, hogy a pleiotróp variánsok az idegrendszeri fejlődés több szakaszát is befolyásolhatják, és potenciálisan hozzájárulhatnak a különböző megfigyelhető tulajdonságokhoz és rendellenességekhez. Ráadásul úgy tűnik, hogy az ilyen pleiotróp variánsok által érintett gének érzékenyebbek a változásokra, ami azt jelenti, hogy az ezekben a génekben bekövetkező zavarok nagyobb hatással lehetnek az emberi egészségre.

Ezek az eredmények fontos lépést jelentenek annak megértése felé, hogy a genetika hogyan járul hozzá a pszichiátriai rendellenességek közös tüneteihez. Ezeknek a variánsoknak, a hozzájuk kapcsolódó géneknek és útvonalaknak a megcélzása utat nyithat olyan kezeléseknek, amelyek egyszerre több betegséget is kezelnek.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Eightpsychiatricdisordersshare the samegeneticcauses, study says

Massively parallel reporter assay investigatessharedgenetic variants of eightpsychiatricdisorders

Irodalmi hivatkozás:

Sool Lee et al, Massively parallel reporter assay investigatessharedgenetic variants of eightpsychiatricdisorders, Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.022

(forrás: MedicalOnline)
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more Árpád-kori templomok - látvány térkép

    A magyar történelem, a honfoglalás után korszak –az államalapítás korának- ötvenöt szép és jelentős műemlékét mutatja be...

  • learn more Betegségek megelőzése és korai felismerése

    A könyv nagy szakmai jelentőséggel bíró kiadvány, mert egyaránt szól az átlagembernek és az egészségügy...

  • learn more Májsebészet

    A könyv elsődleges célja olyan májsebészeti munka létrehozása, amely segítséget nyújthat ügyeleti éjszakán a fiatal szakorvosnak, ha többek között rupturált...

  • learn more Orvosi latin szógyűjtemény

    A szótárban a címszavak összeállításánál irányadó szempont az volt, hogy a tanuló megtalálja benne azokat a szavakat, amelyek a további...

  • learn more Pszichoanalitikus terápia – Kutatás

    A pszichoszomatikus gyógyászat, csakúgy mint a pszichiátria, elképzelhetetlen pszichoanalízis nélkül. A pszichoanalízis több mint...

  • learn more Pszichiátriai interjú a klinikai gyakorlatban (3. kiad.)

    A könyv a Magyarországon 2010-ben megjelent kiadvány bővített, aktualizált kiadása, ami Amerikában az...

  • learn more Transzfúzió

    A könyv a hazai palettáról évek óta hiányzó munkát pótol. A vérátömlesztés a mindennapi klinikai/kórházi munka során napjainkban is gyakori (olykor...

  • learn more Odú vagy kelepce?

    Hogy kik is vagyunk, mit akarunk az élettől és mi a szerepünk a világban, azaz identitásunk, mindegyikünk számára fontos kérdés. Valódi önmagunk...

  • learn more Marketing pirula recept nélkül

    A könyv az egészségügy speciális, de sokakat érintő területét vizsgálja, és az elméletet egyben konkrét gyakorlati példákkal...

  • learn more Gyógyszertámogatás

    A fejlett és közepesen fejlett országokban a gyógyszerek jelentős részét az állam, illetve az annak alrendszereként működő társadalombiztosítás...

  • learn more Tükröm, tükröm...

    Ha a tükör nem, ez a könyv megmondja, hogy a problémáink elől, önmagunk elől nem tudunk elmenekülni. A Zsigmond Márta-médiadíjas újságíró, költő és...

  • learn more Vágy és hatalom

    E kötet a hazai pszichoanalitikus-pszichoterápiás szcéna egy olyan kiemelkedő szereplőjével invitálja közös elmélkedésre az olvasót, akinek nem csak...

  • learn more Mi is emberek vagyunk

    A húsz interjút és egy szívinfarktus személyes történetét tartalmazó könyv orvosok nyilatkozatai alapján mutatja be a száz sebből vérző magyar...

  • learn more Gyakorlati fájdalomcsillapítás

    A fájdalomcsillapítás minden gyakorló orvosnak feladata és kötelessége úgy, mint az elsősegélynyújtás vagy a reszuszcitáció. A...

  • learn more Alkotás és kibontakozás - A Katarzisz Komplex Művészetterápia elmélete és gyakorlata

    Aki végigolvassa ezt a könyvet, tanul belőle, dolgozik vele, egyszer...

  • learn more Figyelem és értelmezés

    „Amit ezzel a könyvvel kapcsolatban mondok, az a pszicho-analitikus ülésre is érvényes; határozottan az a benyomásom, hogy a pszicho-analitikus...

  • learn more Urológiai fizikális vizsgálatok képeskönyve családorvosoknak

    Iskolaorvosi, kerületi háziorvosi rendelőkben, hétvégi ügyeletben a szinte megszámlálhatatlan...

  • learn more Jó étel, jó élet

    "Elakadt a táplálkozás útvesztőjében? Ez a kézikönyv segít a fiataloknak, kezdő háziasszonyoknak, babás családoknak és mindenkinek, aki szeretteinek,...

  • learn more Onkológiai kézikönyv

    Ez a könyv szakvizsgára készülő fiatal orvosok ötleteként született meg, akik azt kérdezgették maguktól: hogyan is tudhatnánk a választ az...

  • learn more Magyarországi várak grafikus látványtérképe

    Hazánk történelmében jelentős szerepet játszó 49 vár történetét és elhelyezkedését ismerhetik meg a vásárlók...