Poligénes vizsgálat az emlőrák kockázatának meghatározására
A 8400 emlőrákos eset értékelése során viszont rájöttek, hogy az onkológiai kockázat poligénes megközelítéssel jobban leírható.
A Helsinki Egyetem kutatói a több mint 120 ezer beteg adataira kiterjedő FinnGen vizsgálat során eredetileg a Finnországban az emlőrákra hajlamosító két leggyakoribb mutációt, a PALB2 és CHEK2 géneken bekövetkező mutációt tanulmányozták populáció szinten. A 8400 emlőrákos eset értékelése során viszont rájöttek, hogy az onkológiai kockázat poligénes megközelítéssel jobban leírható, azaz több génmutáció együttes kockázatai adódnak össze, és ez megfelelőbb eszköz az élettartamra vonatkozó kockázat meghatározásához. Ha például valakinél erős a poligénesen meghatározott hajlam, és még a CHEK2 mutációt is hordozza, 60-80%-os kockázat áll fenn, hogy valamikor élete során emlőrák alakul ki. Ha viszont a mutáció mellett poligénesen gyenge a betegséghajlama, esélyei a mutációmentes egyénekéhez hasonlóak. A módszer különösen jól használható majd a nagy kockázatú egyének és családtagjaik szűréséhez, melynek célja pont az lenne, hogy a magas kockázatú, de még egészséges egyének rendszeres szűrésen vegyenek részt.
A közlemény itt olvasható:
