Milyen kihívásokkal és lehetőségekkel jár a Big Data-forradalom?

A Big Data című szakfolyóirat legutóbbi, tematikus számában bemutatja, milyen kihívásokkal és óriási lehetőségekkel jár a Big Data forradalom a biomedicinában. A lapszám vendégszerkesztői, Mark Craven és C. David Page, a University of Wisconsin-Madison biostatisztikus és orvosi informatikus szakértői bevezetőjükben kifejtik: az orvostudomány radikális átalakuláson megy keresztül napjainkban, ahogy képessé válunk az egyedi molekulák szintjétől kezdve nagy populációk szintjéig monitorozni, feljegyezni, tárolni és integrálni az emberi biológiával és egészségi állapottal kapcsolatos információt. Ez az óriási mennyiségű információ lehetőséget ad arra, hogy a járványfelügyelet, a kockázatbecslés, az egészségmegőrzés, a diagnózis, a prognózis vagy a terápiás tervezés okosabb módszereinek használata révén alapvetően megjavítsuk az emberek egészségét.

A folyóirat tematikus számában 7 szabadon hozzáférhető tanulmány olvasható, amelyek az adatelemzés jelenlegi lehetőségeit, és az azokkal kapcsolatos kihívásokat (méret, sebesség, sokféleség) mutatják be. Az egyik legígéretesebb területet – obszervációs adatbázisokból tudás és prediktív modellek generálása – Razavian Narges és munkatársainak cikke mutatja be a cukorbetegség példáján keresztül (Population-Level Prediction of Type 2 Diabetes From Claims Data and Analysis of Risk Factors). Mint a szerzők kifejtik, a közegészségügy elektronikus adatbázisokon nyugvó új megközelítése lehetővé teszi, hogy nagy populációk adatait elemezzük kis költségek árán.

Natges és munkatársai az adminisztratív, valamint gyógyszertári, laboratóriumi, kórházi és egyéb egészségügyi adatbázisok felhasználásával 4,1 millió személy teljes egészségi történetét elemezték a 2005 és 2009 között rögzített adatok alapján, és 900 olyan változót találtak, amelyek a betegség diagnózisát megelőző különböző időpontokban és a populáció különböző alcsoportjaiban előre jelezhetik a betegség kialakulását, a következő 2 évre vonatkozó kockázattal kapcsolatban pl. a klasszikus diabétesz-kockázatot előrejelző algoritmusoknál 67%-kal hatékonyabban. Ezáltal lehetőség nyílik arra, hogy nemzeti szinten is gyorsan és pontosan lehessen reagálni, és az erőforrásokat oda csoportosítsák át a döntéshozók, ahol azok nagyobb haszonnal alkalmazhatók.

Az elemzés során a kutatók számos eddig ismeretlen rizikótényezőre bukkantak, és több olyanra is, amelyek valószínűleg már ismert rizikótényezőkre utalnak, így pl. az esophageális reflux, ami az elhízottakban fordul elő nagyobb gyakorisággal, az alvási apnoe vagy a leukocitózis, ami a metabolikus szindrómára utal. Az eredmények pl. azt mutatják, hogy a kardiovaszkuláris megbetegedés markerei, így a koszorús erek elmeszesedése vagy a vesebetegség is előrejelzi a cukorbetegség kialakulását (más esetekben a diabétesz komplikációjaként jelentkezhetnek). Prediktívnek bizonyult több májbetegséggel kapcsolatos marker, a pajzsmirigyalulműködés és számos kardiopulmonális adat, így az akut bronchitis, a légszomj és a mellkasröntgenek száma is.

Kvantifált szelf mozgalom

Tom Fawcett cikke a kvantifált szelf mozgalom adatainak felhasználási lehetőségeit mutatja be (Mining the Quantified Self: Personal Knowledge Discovery as a Challenge for Data Science). Mint Fawcett kifejti, az elmúlt néhány évben robbanásszerűen megnőtt az érdeklődés a hordozható számítástechnikai eszközök iránt, amelyek viselőjük fizikai paramétereit képesek folyamatosan rögzíteni (pl. pulzus, vérnyomás, lépésszámlálás, alvásminta), olyannyira, hogy a legfontosabb fejlődésben lévő technológiák között tartják őket számon. És valóban, jegyzi meg Fawcett, a kvantifált szelf mozgalom minden összetevője viharos sebességgel fejlődik, kivéve az analitikus kapacitást, ami napjainkban még meglepően primitív. A mozgalom lelkesebb tagjai kísérleteznek is önmagukon, és pl. a rengeteg rögzített adat alapján próbálják meghatározni, hogy milyen tényezők befolyásolják alvásmintázatukat, produktivitásukat, hangulatukat, boldogsági szintjüket. A továbbfejlődés útja ezen a területen többek között a háttér-adathierarchiák használatának integrálása, valamint az analitikus kapacitás kiépítése.

A mindennapi betegellátás és az erőforrás-allokáció hatékonyságát növelhetik az olyan elemzések is, amelyek egy példáját nyújtja Ryan James és munkatársainak tanulmánya (Understanding Emergency Department 72-Hour Revisits Among Medicaid Patients Using Electronic Healthcare Records). A kutatók az elektronikus egészségügyi adatbázisok elemzésével feltárták, mik azok a sajátosságok, amelyek azokat a betegeket (és ellátásukat) jellemzik, akik elbocsátásuk után 72 órán belül újra jelentkeznek a sürgősségi ügyeleten.

A betegek által kezdeményezett kutatások

A Big Data által nyújtott lehetőségek a betegeket is erősítik, és kivitelezhetővé tesznek olyan kutatásokat, amelyek korábban azért nem történtek meg, mert azokban a gyógyszeripar vagy az akadémia nem érdekelt. Erre példa az amerikai Lyme-kórosok kezdeményezése, akik mindehhez azt is hozzáteszik, hogy modelljük valamennyi komplex betegség hatékonyabb diagnózisában és kezelésében is használható.

A Lyme-kórosok által indított MyLymeData az első betegek által üzemeltetett nemzeti regiszter, aminek célja a kutatások felgyorsítása. Eddig ugyanis mindössze 3 olyan klinikai vizsgálat indult, ami a krónikus Lyme-kórban szenvedők kezelését célozta meg, mindhárom igen kicsi esetszámmal (37-129), a legutóbbi is több mint 15 évvel ezelőtt, holott a jelenlegi kezelési alternatívák kudarcrátája igen magas: 35-50%-os (az USA-ban 1-3 millióra teszik a krónikus Lyme-kórban szenvedők számát). Mint Lorraine Johnson, a Lyme-kórosok szervezetének vezetője elmondja, nagy betegszámú vizsgálatokra lenne szükség, hogy elvégezhetők legyenek az alcsoport-elemzések, és kiderüljön, mitől függ, hogy valaki reagál-e egy adott terápiára vagy sem. A regiszterbe az indulása óta eltelt 3 hónapban már több mint 3000 beteg jelentkezett, és folyamatosan gyűjtik a különféle információkat betegségükkel kapcsolatosan. A remények szerint az összegyűlő hatalmas adatmennyiségből érdekes és hasznos, a kutatásokat is ösztönző összefüggések tárulnak fel.