Innovatív terápiák cisztás fibrózissal született gyermekeknek
Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel.
A tünetek szerteágazóak, emiatt korábban akár évek telhettek el, mire megszületett a diagnózis, a betegség végkimenete pedig gyakran tüdő-, illetve májtranszplantáció. Új esélyt ad ugyanakkor a kezelésben a tavaly év elején a CF-re is kiterjesztett kötelező újszülöttkori szűrés, valamint az egy éve itthon is elérhető, a hibás fehérjére ható ún. modulátor terápia. A Semmelweis Egyetem cikkékben a szűrés és az új terápia bevezetése óta eltelt időszak tapasztalatairól számolnak be a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának munkatársai. Az egyetemi klinika az egyike az ország két újszülöttkori szűrőcentrumának, az itt gondozottak gyógyulását pedig innovatív fejlesztések és módszerek is segítik.
Luca 21 hónapos. Kedvence Bing nyuszi, imád szabad levegőn lenni, hintázni, homokozni, sarazni, pocsolyába ugrálni. Vagyis éppen olyan, mint bármelyik kortársa. Ugyanakkor ő az egyike annak az évi körülbelül 20-25 gyermeknek, aki cisztás fibrózissal (CF), vagyis egy több szervet érintő genetikai betegséggel jön a világra. És ő az első, akinél már néhány hetes korban megállapították a betegséget a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján – köszönhetően a múlt év elején országos szinten elindult újszülöttkori CF szűrőprogramnak.
Nagyon meg voltunk ijedve, amikor az újszülöttkori vérvizsgálat eredménye alapján behívtak verejtéktesztre, majd igazolódott a betegség. Azt sem tudtuk, mivel állunk szemben, de elmondták, hogy akár olyan kimenetele is lehet a betegségnek, hogy később tüdő- vagy májtranszplantációra lehet szükség. Az első fél-egy évet nem kívánom senkinek, egészen belebetegedtem, az egy éves kontrollnál nyugodtam meg kicsit – emlékszik vissza a kezdetekre Luca édesanyja.
A kislány szerencsére nagyon jól fejlődik, és a terápia mellett tünetmentes. „Meg kell tanulni együtt élni ezzel a betegséggel a szülőnek és a gyereknek is. Luca folyamatosan kapja a szükséges kezeléseket, járunk dr. Kincs Judit doktornőhöz a gyermekklinikára, naponta kétszer inhalálunk, végezzük az ez után javasolt speciális tüdőkörbekopogtatást, mára mindez természetessé vált számunkra – mondta az anyuka, hangsúlyozva: sokat jelent számukra a tudat, hogy jó kezekben vannak, és bármikor számíthatnak a doktornőre. „Születéskor semmilyen tünete nem volt a kislányunknak, a mai napig felfoghatatlan számunkra, hogy itt egy látszólag egészséges, okos, értelmes, szépen fejlődő gyermek, akinek ugyanakkor ilyen komoly betegsége van. Nem tudjuk, miért pont velünk történt ez, de jó, hogy a szűrésnek köszönhetően kezdetektől lehet tudni a betegségről, és így első pillanattól mindent megtehetünk annak érdekében, hogy jól legyen a kislányunk” – fogalmazott Luca édesanyja.
Magyarországon 2022 januárban indult el a kötelező újszülöttkori CF szűrőprogram, amellyel 27-re nőtt a születést követően anyagcsere szűréssel vizsgált ritka örökletes kórképek száma. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikája – mint az ország két centrumának az egyike, ahol a vérminták kiértékelése történik és vezető CF gondozócentrum – aktív szerepet játszott a cisztás fibrózis szűrés bevezetésének előkészítésében – hangsúlyozta dr. Szabó Attila klinikaigazgató, az egyetem Klinikai Központjának elnöke. A CF, bár egy ritka betegség, az úgynevezett autoszomális recesszíven öröklődő genetikai betegségek közül Európában a leggyakoribb. A külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével jár, főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz, de más szerveket is károsít – magyarázta az igazgató, hangsúlyozva: a nemzetközi tapasztalatok alapján ugyanakkor egyértelmű, hogy ahol már a születést követően kiszűrik ezt a betegséget, ott jóval hosszabb az érintettek várható élettartama és jobb az életminősége is. A szűrés jelentőségét fokozza, hogy tavaly ősz óta itthon is elérhető egy új gyógymód, a CFTR modulátor terápia, ami a betegség kialakulásának alapjára, vagyis a genetikai mutáció miatt károsodott kloridcsatorna működésére hat.
